Sindrom Down terjadi ketika bayi mengembangkan salinan ekstra dari kromosom ke-21 selama kehamilan, yang menghasilkan gejala yang jelas. Tanda dan gejala khas ini dapat mencakup fitur wajah yang dapat dikenali, selain kesulitan perkembangan dan intelektual.
Tertarik untuk mempelajari lebih lanjut? Kami telah mengumpulkan beberapa fakta dan statistik tentang sindrom Down di bawah ini.
Demografi
Setiap tahun, sekitar 6.000 bayi lahir dengan sindrom Down di Amerika Serikat
Satu dari setiap 700 bayi yang lahir di Amerika Serikat diperkirakan mengidap kondisi tersebut.
Perkiraan kejadian sindrom Down adalah antara 1 dari 1.000 hingga 1 dari 1.100 kelahiran hidup di seluruh dunia, menurut Organisasi Kesehatan Dunia.
Sindrom Down adalah kelainan kromosom paling umum di Amerika Serikat
Meskipun sindrom Down adalah kelainan kromosom genetik yang paling sering terjadi, kondisi yang muncul pada setiap orang akan berbeda.
Beberapa orang akan mengalami masalah intelektual dan perkembangan ringan hingga sedang, sementara yang lain mungkin mengalami komplikasi yang lebih parah.
Hal yang sama berlaku untuk kesehatan, di mana beberapa orang dengan sindrom Down mungkin sehat, sementara yang lain dapat mengalami berbagai komplikasi terkait kesehatan, seperti cacat jantung.
Ada tiga jenis sindrom Down
Meskipun kondisinya dapat dianggap sebagai sindrom tunggal, sebenarnya ada tiga jenis yang berbeda.
Trisomi 21, atau nondisjunction, adalah yang paling umum. Ini menyumbang 95 persen dari semua kasus.
Dua jenis lainnya disebut translokasi dan mozaikisme. Terlepas dari tipe apa yang dimiliki seseorang, setiap orang dengan sindrom Down memiliki sepasang kromosom 21 ekstra.
Bayi dari setiap ras dapat mengalami sindrom Down
Sindrom Down tidak terjadi pada satu ras lebih dari yang lain.
Di Amerika Serikat, bagaimanapun, bayi kulit hitam atau Afrika-Amerika dengan sindrom Down memiliki kesempatan lebih rendah untuk bertahan hidup setelah tahun pertama kehidupan mereka dibandingkan dengan bayi kulit putih dengan kondisi tersebut, menurut CDC. Alasan mengapa tidak jelas.
Penyebab
Orang dengan sindrom Down memiliki kromosom ekstra
Inti sel tipikal berisi 23 pasang kromosom, atau 46 kromosom total. Masing-masing kromosom ini menentukan sesuatu tentang Anda, mulai dari warna rambut hingga jenis kelamin Anda.
Orang dengan sindrom Down memiliki salinan ekstra atau sebagian salinan kromosom 21.
Usia ibu adalah satu-satunya faktor risiko untuk sindrom Down
Delapan puluh persen anak-anak dengan trisomi 21 atau sindroma Mosaicism Down lahir dari ibu yang berusia di bawah 35 tahun. Wanita yang lebih muda lebih sering melahirkan bayi, sehingga jumlah bayi dengan sindrom Down lebih tinggi pada kelompok itu.
Namun, ibu yang berusia lebih dari 35 tahun cenderung memiliki bayi yang terpengaruh oleh kondisi tersebut.
Menurut National Down Syndrome Society, seorang wanita 35 tahun memiliki sekitar 1 dari 350 kemungkinan hamil anak dengan sindrom Down. Kesempatan ini meningkat secara bertahap menjadi 1 dari 100 pada usia 40 dan sekitar 1 dari 30 pada usia 45.
Sindrom Down adalah kondisi genetik, tetapi tidak diturunkan
Baik trisomi 21 maupun mozaikisme tidak diwariskan dari orang tua. Kasus sindrom Down ini adalah hasil dari peristiwa pembelahan sel secara acak selama perkembangan bayi.
Tetapi sepertiga dari kasus translokasi adalah keturunan, terhitung sekitar 1 persen dari semua kasus sindrom Down. Itu berarti materi genetik yang dapat menyebabkan sindrom Down diturunkan dari orang tua ke anak.
Kedua orang tua dapat menjadi pembawa gen sindrom Down translokasi tanpa menunjukkan tanda atau gejala sindrom Down.
Wanita yang memiliki satu anak dengan sindrom Down memiliki peluang lebih besar untuk memiliki anak lagi dengan kondisi tersebut
Jika seorang wanita memiliki satu anak dengan kondisi tersebut, risikonya untuk memiliki anak kedua dengan sindrom tersebut adalah sekitar 1 dari 100 hingga usia 40 tahun.
Risiko memiliki anak kedua dengan tipe translokasi sindrom Down sekitar 10 hingga 15 persen jika ibunya membawa gen tersebut. Namun, jika ayah yang menjadi pembawa, risikonya sekitar 3 persen.
Hidup dengan sindrom Down
Orang dengan sindrom Down dapat mengalami berbagai komplikasi
Bayi dengan sindrom Down yang juga memiliki kelainan jantung bawaan ditemukan lima kali lebih mungkin meninggal pada tahun pertama kehidupan dibandingkan dengan bayi dengan sindrom Down yang tidak memiliki kelainan jantung.
Demikian pula, kelainan jantung bawaan adalah salah satu prediktor kematian terbesar sebelum usia 20 tahun. Namun, perkembangan baru dalam operasi jantung membantu orang dengan kondisi tersebut untuk hidup lebih lama.
Dibandingkan dengan anak-anak tanpa sindrom Down, anak-anak dengan sindrom Down berisiko lebih tinggi mengalami komplikasi yang meliputi gangguan pendengaran - hingga 75 persen mungkin terpengaruh - dan penyakit mata, seperti katarak - hingga 60 persen.
Gejala sindrom Down tidak sama untuk setiap orang
Sindrom Down menyebabkan banyak karakteristik berbeda, seperti:
- bertubuh kecil
- mata miring ke atas
- jembatan hidung yang rata
- leher pendek
Namun, setiap orang akan memiliki derajat karakteristik yang berbeda, dan beberapa ciri mungkin tidak muncul sama sekali.
Orang dengan sindrom Down dapat bekerja tetapi sering kali memiliki pekerjaan yang kurang memanfaatkan keterampilan mereka
Menurut sebuah survei nasional pada tahun 2015, hanya 57 persen orang dewasa dengan sindrom Down yang dipekerjakan, dan hanya 3 persen yang merupakan karyawan tetap.
Lebih dari 25 persen responden adalah relawan, hampir 3 persen wiraswasta, dan 30 persen menganggur.
Selain itu, persentase tertinggi orang yang bekerja di restoran atau industri makanan dan di jasa kebersihan dan kebersihan, meskipun sebagian besar orang dewasa melaporkan bahwa mereka menggunakan komputer.
Merawat seseorang dengan sindrom Down
Jumlah bayi yang lahir dengan sindrom Down yang meninggal sebelum ulang tahun pertama mereka menurun <
Dari 1979 hingga 2003, tingkat kematian seseorang yang lahir dengan sindrom Down selama tahun pertama kehidupannya turun sekitar 41 persen.
Itu berarti hanya sekitar 5 persen bayi yang lahir dengan sindrom Down akan meninggal pada usia 1 tahun.
Rata-rata usia bertahan hidup terus meningkat
Pada pergantian abad ke-20, anak-anak dengan sindrom Down jarang yang berusia lebih dari 9 tahun. Sekarang, berkat kemajuan dalam pengobatan, mayoritas orang dengan kondisi ini akan hidup hingga usia 60 tahun. Beberapa mungkin hidup lebih lama.
Intervensi dini sangat penting
Meskipun sindrom Down tidak dapat disembuhkan, pengobatan dan pengajaran keterampilan hidup dapat sangat membantu meningkatkan kualitas hidup anak - dan akhirnya orang dewasa -.
Program pengobatan sering kali mencakup terapi fisik, wicara, dan okupasi, kelas keterampilan hidup, dan kesempatan pendidikan. Banyak sekolah dan yayasan menawarkan kelas dan program yang sangat terspesialisasi untuk anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down.
Setengah dari orang dewasa yang lebih tua dengan sindrom Down akan mengalami kehilangan ingatan
Orang dengan sindrom Down hidup menjadi jauh lebih tua, tetapi seiring bertambahnya usia, tidak jarang mereka mengembangkan masalah berpikir dan ingatan.
Menurut Asosiasi Sindrom Down, pada usia 50-an, sekitar setengah dari orang dengan sindrom Down akan menunjukkan bukti kehilangan ingatan dan masalah lain - seperti kehilangan keterampilan - yang terkait dengan penyakit Alzheimer.
Bawa pulang
Meskipun sindrom Down tetap menjadi kelainan kromosom paling umum yang dialami anak-anak sejak lahir di Amerika Serikat saat ini, masa depan mereka semakin cerah.
Orang dengan kondisi ini sejahtera, dan masa hidup mereka meningkat berkat peningkatan perawatan dan terapi.
Selain itu, peningkatan pemahaman tentang tindakan pencegahan dan komplikasi yang terkait dengan kondisi tersebut memungkinkan pengasuh, pendidik, dan dokter untuk mengantisipasi dan merencanakan masa depan yang lebih panjang.
Jen Thomas adalah seorang jurnalis dan ahli strategi media yang tinggal di San Francisco. Jika dia tidak sedang memimpikan tempat baru untuk dikunjungi dan difoto, dia dapat ditemukan di sekitar Bay Area yang sedang berjuang melawan anjing terrier Jack Russell-nya yang buta atau terlihat tersesat karena dia bersikeras untuk berjalan ke mana-mana. Jen juga merupakan pemain Frisbee Ultimate yang kompetitif, pemanjat tebing yang layak, pelari yang mangkir, dan calon pemain udara yang bercita-cita tinggi.
-lead-to-hiv-or-other-stis.jpg)
