Cystinuria

Apa itu cystinuria?

Sistinuria adalah penyakit bawaan yang menyebabkan batu yang terbuat dari asam amino sistin terbentuk di ginjal, kandung kemih, dan ureter. Penyakit yang diturunkan diturunkan dari orang tua ke anak-anak melalui cacat pada gen mereka. Untuk mendapatkan cystinuria, seseorang harus mewarisi kelainan tersebut dari kedua orang tuanya.

Cacat pada gen menyebabkan sistin menumpuk di dalam ginjal, yang merupakan organ yang membantu mengatur apa yang masuk dan keluar dari aliran darah Anda. Ginjal memiliki banyak fungsi, antara lain:

• menyerap kembali mineral dan protein penting ke dalam tubuh
• menyaring darah untuk membuang limbah beracun
• memproduksi urine untuk mengeluarkan limbah dari tubuh

Pada seseorang yang menderita sistinuria, asam amino sistin menumpuk dan membentuk batu alih-alih kembali ke aliran darah. Batu-batu ini bisa tersangkut di ginjal, kandung kemih, dan ureter. Ini bisa sangat menyakitkan sampai batu keluar saat buang air kecil. Batu yang sangat besar mungkin perlu diangkat dengan operasi.

Batu-batu itu bisa berulang berkali-kali. Perawatan tersedia untuk mengatasi rasa sakit dan untuk mencegah lebih banyak batu terbentuk.

Apa saja gejala cystinuria?

Meskipun cystinuria adalah kondisi seumur hidup, gejala biasanya pertama kali terjadi pada orang dewasa muda, menurut sebuah penelitian di European Journal of Urology. Ada kasus yang jarang terjadi pada bayi dan remaja. Gejala-gejalanya mungkin termasuk:

• darah dalam urin
• sakit parah di sisi atau punggung, hampir selalu di satu sisi
• mual dan muntah
• nyeri di dekat selangkangan, panggul, atau perut

Sistinuria tidak bergejala, artinya tidak menimbulkan gejala, bila tidak ada batu. Namun, gejalanya akan kambuh setiap kali batu terbentuk di ginjal. Batu-batu tersebut biasanya muncul lebih dari satu kali.

Apa penyebab cystinuria?

Cacat, juga disebut mutasi, pada gen SLC3A1 dan SLC7A9 menyebabkan sistinuria. Gen ini memberikan petunjuk bagi tubuh Anda untuk membuat protein transporter tertentu yang ditemukan di ginjal. Protein ini biasanya mengontrol reabsorpsi asam amino tertentu.

Asam amino terbentuk saat tubuh mencerna dan memecah protein. Mereka terbiasa melakukan berbagai fungsi tubuh, jadi penting bagi tubuh Anda dan tidak dianggap limbah. Oleh karena itu, ketika asam amino ini memasuki ginjal, mereka biasanya diserap kembali ke dalam aliran darah. Pada orang dengan cystinuria, cacat genetik mengganggu kemampuan protein transporter untuk menyerap kembali asam amino.

Salah satu asam amino - sistin - tidak terlalu larut dalam urin. Jika tidak diserap kembali, ia akan menumpuk di dalam ginjal dan membentuk kristal, atau batu sistin. Batu sekeras batu itu kemudian tersangkut di ginjal, kandung kemih, dan ureter. Ini bisa sangat menyakitkan.

Siapa yang berisiko terkena cystinuria?

Anda berisiko terkena cystinuria hanya jika orang tua Anda memiliki cacat spesifik pada gen mereka yang menyebabkan penyakit tersebut. Selain itu, Anda hanya tertular penyakit jika Anda mewarisi cacat dari kedua orang tua Anda. Sistinuria terjadi pada sekitar 1 dari setiap 10.000 orang di seluruh dunia, jadi ini cukup jarang.

Bagaimana cystinuria didiagnosis?

Cystinuria biasanya terdiagnosis saat seseorang mengalami episode batu ginjal. Diagnosis kemudian dibuat dengan menguji batu untuk melihat apakah terbuat dari sistin. Tes genetik jarang dilakukan. Pengujian diagnostik tambahan dapat mencakup yang berikut:

Pengumpulan urin 24 jam

Anda akan diminta untuk mengumpulkan urin Anda dalam wadah sepanjang hari. Urine kemudian akan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis.

Pielogram intravena

Pemeriksaan sinar X pada ginjal, kandung kemih, dan ureter, metode ini menggunakan pewarna dalam aliran darah untuk membantu melihat batu.

CT scan perut

Jenis CT scan ini menggunakan sinar-X untuk membuat gambar struktur di dalam perut untuk mencari batu di dalam ginjal.

Urinalisis

Ini adalah pemeriksaan urin di laboratorium yang mungkin melibatkan pemeriksaan warna dan tampilan fisik urin, melihat urin di bawah mikroskop, dan melakukan uji kimia untuk mendeteksi zat tertentu, seperti sistin.

Apa komplikasi dari cystinuria?

Jika tidak ditangani dengan benar, cystinuria bisa sangat menyakitkan dan dapat menyebabkan komplikasi serius. Komplikasi tersebut meliputi:

• kerusakan ginjal atau kandung kemih karena batu
• infeksi saluran kemih
• infeksi ginjal
• obstruksi ureter, penyumbatan ureter, saluran yang mengalirkan urin dari ginjal ke kandung kemih

Bagaimana cara mengobati cystinuria? | Pengobatan

Perubahan pola makan, pengobatan, dan pembedahan adalah pilihan untuk mengobati batu yang terbentuk karena sistinuria.

Perubahan pola makan

Mengurangi asupan garam hingga kurang dari 2 gram per hari juga telah terbukti membantu mencegah pembentukan batu, menurut sebuah penelitian di European Journal of Urology.

Menyesuaikan keseimbangan pH

Sistin lebih mudah larut dalam urin pada pH yang lebih tinggi, yang mengukur seberapa asam atau basa suatu zat. Agen alkalinisasi, seperti kalium sitrat atau acetazolamide, akan meningkatkan pH urin untuk membuat sistin lebih larut. Beberapa obat alkalinisasi dapat dibeli tanpa resep. Anda harus berbicara dengan dokter Anda sebelum mengonsumsi suplemen apa pun.

Pengobatan

Obat yang dikenal sebagai agen pengkelat akan membantu melarutkan kristal sistin. Obat ini bekerja dengan menggabungkan secara kimiawi dengan sistin untuk membentuk kompleks yang kemudian dapat larut dalam urin. Contohnya termasuk D-penicillamine dan alpha-mercaptopropionylglycine. D-penicillamine efektif, tetapi memiliki banyak efek samping.

Obat pereda nyeri juga dapat diresepkan untuk mengontrol nyeri saat batu melewati kandung kemih dan keluar dari tubuh.

Pembedahan

Jika batunya sangat besar dan nyeri, atau menyumbat salah satu saluran yang mengarah dari ginjal, batu tersebut mungkin perlu diangkat melalui pembedahan. Ada beberapa jenis operasi untuk memecah batu. Ini termasuk prosedur berikut:

• Extracorporeal shock wave lithotripsy (ESWL): Prosedur ini menggunakan gelombang kejut untuk memecah batu besar menjadi potongan-potongan kecil. Ini tidak seefektif untuk batu sistin seperti untuk jenis batu ginjal lainnya.
• Nefrostolitotomi perkutan (atau nefrolitotomi): Prosedur ini melibatkan pemberian alat khusus melalui kulit Anda dan masuk ke ginjal untuk mengeluarkan batu atau memecahnya.

Bagaimana prospek jangka panjangnya?

Cystinuria adalah kondisi seumur hidup yang dapat ditangani secara efektif dengan pengobatan. Batu muncul paling sering pada dewasa muda di bawah usia 40 dan mungkin lebih jarang muncul seiring bertambahnya usia.

Cystinuria tidak mempengaruhi bagian tubuh lainnya. Kondisi ini jarang menyebabkan gagal ginjal. Pembentukan batu yang sering menyebabkan penyumbatan, dan prosedur pembedahan yang mungkin diperlukan sebagai akibatnya, dapat memengaruhi fungsi ginjal dari waktu ke waktu, menurut Jaringan Penyakit Langka.

Bagaimana cystinuria dapat dicegah?

Sistinuria tidak dapat dicegah jika kedua orang tuanya membawa salinan cacat genetik. Namun, minum banyak air, mengurangi asupan garam, dan minum obat dapat membantu mencegah pembentukan batu di ginjal.