Porfiria hati akut (AHP) melibatkan hilangnya protein heme yang membantu membuat sel darah merah yang sehat. Banyak kondisi lain yang menunjukkan gejala kelainan darah ini, sehingga pengujian AHP dapat memakan waktu.
Dokter Anda akan mendiagnosis Anda dengan AHP setelah tes darah, urin, dan genetik. Setelah diagnosis Anda, proses pengobatan dan manajemen dapat dimulai.
Diagnosis AHP dapat menimbulkan banyak pertanyaan. Anda mungkin bertanya-tanya tentang pilihan perawatan Anda dan langkah-langkah lain yang dapat Anda ambil untuk mencegah serangan di masa depan.
Pelajari lebih lanjut tentang langkah-langkah yang dapat Anda dan dokter Anda ambil setelah diagnosis AHP Anda.
Diagnosa
AHP umumnya salah didiagnosis pada awalnya karena kejadiannya yang rendah dan gejala yang luas. Tim perawatan kesehatan Anda akan menggunakan beberapa tes untuk memeriksa gejala dan mempertimbangkan diagnosis porfiria hati akut.
Tes meliputi:
- tes urin untuk porphobilinogen (PBG)
- pemindaian computed tomography (CT)
- rontgen dada
- ekokardiogram (EKG)
- hitung darah lengkap (CBC)
- pengujian genetik
Tes urin PBG sering dianggap yang paling penting karena PBG urin biasanya meningkat selama serangan akut.
Diagnosis sering dikonfirmasi dengan pengujian genetik baik untuk orang yang diuji dan anggota keluarganya.
Memantau gejala
Bagian dari rencana pengelolaan AHP yang baik adalah memahami gejala serangan. Ini akan membantu Anda mengetahui kapan harus bertindak sebelum menyebabkan komplikasi serius.
Menurut National Institutes of Health, sakit perut yang parah adalah gejala paling umum dari serangan AHP yang akan datang. Rasa sakit dapat meluas ke bagian lain dari tubuh Anda, seperti:
- senjata
- kaki
- kembali
Serangan AHP juga dapat menyebabkan:
- kesulitan bernapas, seperti mengi atau rasa sesak di tenggorokan Anda
- sembelit
- urin berwarna gelap
- kesulitan buang air kecil
- tekanan darah tinggi
- peningkatan detak jantung atau jantung berdebar-debar
- mual
- rasa haus yang berubah menjadi dehidrasi
- kejang atau halusinasi
- muntah
- otot yang melemah
Hubungi dokter Anda jika Anda mengalami salah satu gejala di atas. Dokter Anda mungkin mengarahkan Anda ke rumah sakit untuk perawatan.
Pengobatan
Tindakan pencegahan adalah kunci untuk menghentikan serangan AHP dan meningkatkan kualitas hidup Anda. Dokter Anda kemungkinan akan meresepkan versi sintetis heme yang disebut hemin, yang akan membantu tubuh Anda membuat protein hemoglobin.
Heme tersedia sebagai resep oral, tetapi juga dapat diberikan sebagai suntikan. Hemin IV digunakan di rumah sakit selama serangan AHP.
Bergantung pada kondisi Anda, dokter Anda mungkin merekomendasikan pilihan berikut:
- Suplemen glukosa dapat diberikan secara oral sebagai pil gula atau secara intravena untuk membantu tubuh Anda memiliki cukup glukosa untuk membuat sel darah merah.
- Gonadotropin-releasing hormone agonist adalah obat resep yang digunakan untuk wanita yang kehilangan heme selama menstruasi.
- Proses mengeluarkan darah adalah prosedur pengangkatan darah yang digunakan untuk menghilangkan jumlah zat besi yang berlebihan dalam tubuh.
- Terapi gen seperti givosiran, yang disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) pada November 2019.
Givosiran bertekad untuk menurunkan laju produksi produk sampingan toksik di hati, yang menyebabkan lebih sedikit serangan AHP.
Memilih perawatan yang tepat juga membutuhkan tes darah secara teratur. Dokter Anda dapat mengukur heme, zat besi, dan elemen lainnya untuk melihat apakah pengobatan Anda berhasil atau jika Anda memerlukan beberapa penyesuaian pada rencana AHP Anda.
Uji klinis
Peneliti mencoba mengidentifikasi dan mengembangkan pengobatan baru seperti givosiran untuk membantu mengelola kondisi ini. Anda dapat mempertimbangkan untuk bertanya kepada dokter Anda tentang uji klinis apa pun yang mungkin cocok untuk Anda.
Uji coba ini mungkin memberikan pengobatan gratis, ditambah kompensasi. Anda juga dapat mempelajari lebih lanjut melalui ClinicalTrials.gov.
Mengelola serangan
Mengelola AHP sering kali bergantung pada pengelolaan pemicu. Tetapi ketika serangan terjadi, penting untuk mencari pengobatan dan pereda nyeri.
Serangan AHP seringkali membutuhkan rawat inap. Di sana Anda mungkin diberi heme secara intravena sambil dipantau untuk tanda-tanda gagal ginjal atau hati.
Tidak semua serangan AHP membutuhkan kunjungan ke rumah sakit. Namun, rasa sakit yang ekstrem atau gejala yang signifikan kemungkinan besar membutuhkan perawatan darurat.
Dokter Anda mungkin meresepkan obat-obatan, seperti beta-blocker untuk tekanan darah tinggi, antiemetik untuk muntah, atau obat pereda nyeri, untuk mengobati gejala serangan.
Membuat perubahan gaya hidup
Meskipun tidak ada rencana gaya hidup khusus yang dapat menghilangkan AHP, ada beberapa pemicu AHP yang harus Anda waspadai.
Ini termasuk:
- makan terlalu banyak protein
- puasa
- asupan zat besi yang tinggi
- obat pengganti hormon
- diet rendah kalori
- diet rendah karbohidrat
- suplemen zat besi (OTC atau resep)
- merokok
Stres dan kesehatan mental
Memiliki penyakit kronis seperti AHP bisa membuat stres, terutama karena penyakit ini jarang terjadi. Penting untuk mengelola stres Anda sebanyak mungkin.
Meskipun stres bukan penyebab langsung serangan AHP, hal itu dapat meningkatkan risiko Anda.
Porphyrias juga dapat menyebabkan kondisi kesehatan mental lainnya, seperti:
- kegelisahan
- depresi
- histeri
- fobia
Selalu beri tahu penyedia layanan kesehatan Anda tentang gejala kesehatan mental yang mungkin Anda alami, seperti:
- takut
- insomnia
- sifat lekas marah
- kehilangan minat pada aktivitas normal Anda
Gejala tersebut dapat diatasi sebagai bagian dari rencana perawatan kesehatan Anda.
Anda tidak sendirian dalam menangani gejala AHP Anda, jadi menghubungi orang lain bisa sangat membantu.
Pengujian genetik
Jika Anda didiagnosis dengan AHP, dokter Anda mungkin merekomendasikan pengujian genetik untuk anak-anak Anda atau anggota keluarga lainnya.
Dokter Anda mungkin mencari enzim tertentu di hati untuk membantu menentukan apakah kerabat biologis Anda berisiko terkena AHP.
Pengujian genetik tidak dapat mencegah timbulnya AHP, tetapi dapat membantu orang yang Anda cintai untuk mewaspadai perkembangan gejala terkait.
Bawa pulang
Menerima diagnosis AHP mungkin membuat stres pada awalnya, tetapi dokter Anda ada di sana untuk menjawab semua pertanyaan Anda dan memastikan Anda menerima perawatan terbaik.
Prospek orang dengan AHP bagus. Mengelola gejala Anda dengan perawatan dan perubahan gaya hidup, dapat membantu Anda melakukan aktivitas sehari-hari dengan sedikit masalah.
.jpg)
-treated.jpg)
.jpg)
