Apa Artinya Menjadi Homozigot?

Definisi homozigot

Secara umum manusia memiliki gen yang sama. Sejumlah gen bervariasi. Ini mengontrol sifat fisik dan kesehatan kita.

Setiap variasi disebut alel. Anda mewarisi dua alel untuk setiap gen. Satu berasal dari ibu kandung Anda dan satu lagi dari ayah biologis Anda.

Jika alelnya identik, Anda homozigot untuk gen spesifik tersebut. Misalnya, ini bisa berarti Anda memiliki dua alel untuk gen yang menyebabkan mata cokelat.

Beberapa alel dominan, sementara yang lain resesif. Alel dominan diekspresikan lebih kuat, sehingga menutupi alel resesif. Namun, dalam genotipe homozigot, interaksi ini tidak terjadi. Anda juga memiliki dua alel dominan (dominan homozigot) atau dua alel resesif (resesif homozigot).

Baca terus untuk mengetahui tentang genotipe homozigot, bersama dengan contoh dan risiko penyakit.

Perbedaan antara homozigot dan heterozigot

Istilah "heterozigot" juga mengacu pada sepasang alel. Tidak seperti homozigot, menjadi heterozigot berarti Anda memiliki dua berbeda alel. Anda mewarisi versi yang berbeda dari setiap orang tua.

Dalam genotipe heterozigot, alel dominan mengesampingkan alel resesif. Oleh karena itu, sifat dominan akan terekspresi. Sifat resesif tidak akan terlihat, tapi Anda tetap pembawa. Artinya, Anda dapat menyebarkannya kepada anak-anak Anda.

Ini kebalikan dari menjadi homozigot, di mana sifat alel yang cocok - baik dominan atau resesif - diekspresikan.

Contoh homozigot

Genotipe homozigot dapat muncul dengan berbagai cara, seperti:

Warna mata

Alel warna mata coklat dominan di atas alel mata biru. Anda dapat memiliki mata coklat apakah Anda homozigot (dua alel untuk mata coklat) atau heterozigot (satu untuk coklat dan satu untuk biru).

Ini tidak seperti alel untuk mata biru, yang bersifat resesif. Anda membutuhkan dua alel mata biru yang identik untuk memiliki mata biru.

Bintik-bintik

Bintik-bintik adalah bintik-bintik coklat kecil di kulit. Mereka terbuat dari melanin, pigmen yang memberi warna pada kulit dan rambut Anda.

Itu MC1R gen mengontrol bintik-bintik. Ciri tersebut juga dominan. Jika Anda tidak memiliki bintik-bintik, itu berarti Anda homozigot untuk versi resesif yang tidak menyebabkannya.

Warna rambut

Rambut merah adalah sifat resesif. Seseorang yang heterozigot untuk rambut merah memiliki satu alel untuk sifat dominan, seperti rambut coklat, dan satu alel untuk rambut merah.

Mereka dapat memberikan alel rambut merah kepada anak-anak mereka di masa depan. Jika anak mewarisi alel yang sama dari orang tua lainnya, mereka akan menjadi homozigot dan memiliki rambut merah.

Gen dan penyakit homozigot

Beberapa penyakit disebabkan oleh alel yang bermutasi. Jika alelnya resesif, kemungkinan besar akan menyebabkan penyakit pada orang yang homozigot untuk gen yang bermutasi tersebut.

Risiko ini terkait dengan cara alel dominan dan resesif berinteraksi. Jika Anda heterozigot untuk alel resesif yang bermutasi itu, alel dominan normal akan mengambil alih. Penyakitnya bisa diekspresikan secara ringan atau tidak sama sekali.

Jika Anda homozigot dengan gen mutasi resesif, Anda memiliki risiko penyakit yang lebih tinggi. Anda tidak memiliki alel dominan untuk menutupi efeknya.

Kondisi genetik berikut lebih mungkin mempengaruhi orang yang homozigot untuk mereka:

Cystic fibrosis

Pengatur konduktansi transmembran fibrosis kistik (CFTR) Gen membuat protein yang mengontrol pergerakan cairan masuk dan keluar sel.

Jika Anda mewarisi dua salinan mutasi dari gen ini, Anda mengidap cystic fibrosis (CF). Setiap orang dengan CF homozigot untuk mutasi ini.

Mutasi menyebabkan lendir kental menumpuk, mengakibatkan:

• infeksi paru-paru yang sering
• kerusakan pankreas
• jaringan parut dan kista di paru-paru
• masalah pencernaan

Anemia sel sabit

Beta subunit hemoglobin (HBB) gen membantu memproduksi beta-globin, yang merupakan bagian dari hemoglobin dalam sel darah merah. Hemoglobin memungkinkan sel darah merah mengantarkan oksigen ke seluruh tubuh.

Pada anemia sel sabit, ada dua salinan dari sebuah HBB mutasi gen. Alel yang bermutasi membuat beta-globin abnormal, yang menyebabkan sel darah merah rendah dan suplai darah buruk.

Fenilketonuria

Fenilketonuria (PKU) terjadi ketika seseorang homozigot untuk fenilalanin hidroksilase (PAH) mutasi gen.

Biasanya, gen PAH menginstruksikan sel untuk menghasilkan enzim yang memecah asam amino yang disebut fenilalanin. Di PKU, sel tidak dapat membuat enzim. Hal ini menyebabkan fenilalanin menumpuk di jaringan dan darah.

Seseorang dengan PKU perlu membatasi fenilalanin dalam makanannya. Jika tidak, mereka dapat mengembangkan:

• ruam kulit
• masalah neurologis
• napas, kulit, atau urine berbau apak
• hiperaktif
• gangguan kejiwaan

Mutasi gen Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)

Itu MTHFR gen menginstruksikan tubuh kita untuk membuat reduktase methylenetetrahydrofolate, enzim yang memecah homosistein.

Di sebuah MTHFR mutasi gen, gen tidak membuat enzim. Dua mutasi penting termasuk:

• C677T. Jika Anda memiliki dua salinan varian ini, kemungkinan besar Anda akan mengembangkan kadar homosistein darah tinggi dan folat rendah. Sekitar 10 hingga 15 persen orang Kaukasia dari Amerika Utara dan 25 persen orang Hispanik homozigot karena mutasi ini.
• A1298C. Menjadi homozigot untuk varian ini tidak terkait dengan tingkat homosistein yang tinggi. Namun, masing-masing memiliki satu salinan C677T dan A1298C memiliki efek yang sama dengan memiliki dua C677T.

Sementara ilmuwan masih mempelajarinya MTHFR mutasi, itu telah dikaitkan dengan:

• penyakit kardiovaskular
• pembekuan darah
• komplikasi kehamilan, seperti preeklamsia
• kehamilan dengan cacat tabung saraf, seperti spina bifida
• depresi
• demensia
• osteoporosis
• migrain
• sindrom ovarium polikistik
• sklerosis ganda

Bawa pulang

Kita semua memiliki dua alel, atau versi, dari setiap gen. Menjadi homozigot untuk gen tertentu berarti Anda mewarisi dua versi yang identik. Ini kebalikan dari genotipe heterozigot, di mana alelnya berbeda.

Orang yang memiliki sifat resesif, seperti mata biru atau rambut merah, selalu homozigot untuk gen tersebut. Alel resesif diekspresikan karena tidak ada yang dominan untuk menutupinya.