Apa itu sindrom Sturge-Weber?
Sturge-Weber syndrome (SWS) adalah kelainan neurologis yang ditandai dengan noda port-wine khas di dahi, kulit kepala, atau di sekitar mata.
Noda ini adalah tanda lahir yang disebabkan oleh kapiler yang melimpah di dekat permukaan kulit. Pembuluh darah di sisi otak yang sama dengan noda juga dapat terpengaruh.
Sejumlah besar penderita SWS mengalami kejang atau kejang. Komplikasi lain mungkin termasuk peningkatan tekanan di mata, keterlambatan perkembangan, dan kelemahan di satu sisi tubuh.
Istilah medis untuk SWS adalah ensefalotrigeminal angiomatosis, menurut National Organisation for Rare Disorders,
SWS terjadi pada satu dari setiap sekitar 20.000 hingga 50.000 kelahiran hidup. Kira-kira 1 dari 1.000 bayi lahir dengan noda anggur port. Namun, hanya 6 persen dari bayi tersebut yang memiliki gejala yang terkait dengan SWS.
Apa saja gejala sindrom Sturge-Weber?
Indikasi SWS yang paling jelas adalah noda anggur port, atau kulit merah dan berubah warna di satu sisi wajah. Perubahan warna tersebut terjadi akibat pembuluh darah yang membesar di wajah yang membuat kulit tampak memerah.
Tidak semua orang dengan noda anggur port memiliki SWS, tetapi semua anak dengan SWS memiliki noda anggur porta. Seorang anak harus memiliki noda anggur port dan pembuluh darah abnormal di otak di sisi yang sama dengan noda untuk didiagnosis dengan SWS.
Pada beberapa anak, pembuluh darah abnormal tidak menimbulkan gejala apa pun. Di sisi lain, mereka dapat menyebabkan gejala berikut:
- keterlambatan perkembangan
- gangguan kognitif
- kejang
- kelemahan di satu sisi tubuh
- kelumpuhan
Glaukoma
Menurut American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus, diperkirakan 50 persen anak dengan SWS mengembangkan glaukoma selama masa bayi atau nanti di masa kanak-kanak.
Glaukoma adalah penyakit mata yang sering disebabkan oleh peningkatan tekanan pada mata. Hal ini dapat menyebabkan gangguan penglihatan, kepekaan terhadap cahaya, dan sakit mata.
Apa yang menyebabkan sindrom Sturge-Weber?
Meskipun SWS hadir saat lahir, itu bukan kondisi yang diwariskan. Sebaliknya, ini adalah hasil mutasi acak pada gen GNAQ.
Pembentukan pembuluh darah yang terkait dengan SWS dimulai saat bayi berada di dalam rahim. Sekitar minggu keenam perkembangan, jaringan saraf berkembang di sekitar area yang akan menjadi kepala bayi.
Biasanya, jaringan ini menghilang pada minggu kesembilan pengembangan. Namun, pada bayi dengan SWS, jaringan saraf ini tidak hilang. Ini mengurangi jumlah oksigen dan darah yang mengalir ke otak, yang dapat memengaruhi perkembangan jaringan otak.
Bagaimana Sindrom Sturge-Weber didiagnosis?
Dokter sering kali dapat mendiagnosis SWS berdasarkan gejala yang ada. Bayi dengan SWS mungkin tidak selalu terlahir dengan ciri khas port-wine stain. Namun, tanda lahir sering kali muncul segera setelah lahir.
Jika dokter anak Anda mencurigai bahwa anak Anda mungkin menderita SWS, mereka akan memesan tes pencitraan, seperti CT scan dan MRI. Tes ini menghasilkan gambar otak yang detail, memungkinkan dokter untuk mencari tanda-tanda kerusakan otak.
Mereka juga akan melakukan tes mata untuk memeriksa keberadaan glaukoma dan kelainan mata lainnya.
Bagaimana cara mengobati sindrom Sturge-Weber?
Perawatan untuk SWS dapat bervariasi tergantung pada gejala yang dialami anak. Ini mungkin terdiri dari:
- obat antikonvulsan, yang dapat mengurangi aktivitas kejang
- obat tetes mata, yang dapat menurunkan tekanan mata
- operasi, yang dapat meredakan gejala glaukoma
- terapi fisik, yang dapat memperkuat otot yang lemah
- terapi pendidikan, yang dapat membantu anak-anak dengan keterlambatan perkembangan untuk maju sebanyak mungkin
Jika anak Anda ingin mengurangi munculnya noda anggur port, perawatan laser dapat digunakan. Namun, penting untuk diperhatikan bahwa perawatan ini mungkin tidak sepenuhnya menghilangkan tanda lahir.
Komplikasi apa yang dapat disebabkan oleh sindrom Sturge-Weber?
Menurut Johns Hopkins Medicine, 80 persen anak penderita SWS juga mengalami kejang.
Selain itu, 25 persen dari anak-anak tersebut memiliki kendali kejang penuh, 50 persen memiliki kendali kejang parsial, dan 25 persen tidak memiliki kendali kejang dari pengobatan.
Kebanyakan anak dengan SWS memiliki noda anggur port dan kelainan otak yang hanya mempengaruhi satu sisi otak. Namun, pada beberapa anak, kedua sisi otak mungkin terpengaruh.
Anak-anak ini lebih mungkin mengalami keterlambatan perkembangan dan gangguan kognitif.
Bagaimana pandangan seseorang dengan sindrom Sturge-Weber?
SWS dapat mempengaruhi anak-anak dengan berbagai cara. Beberapa anak mungkin mengalami gangguan kejang dan keterlambatan perkembangan yang parah. Anak-anak lain mungkin tidak memiliki gejala apa pun selain noda anggur port yang terlihat.
Bicaralah dengan dokter untuk mempelajari lebih lanjut tentang pandangan khusus anak Anda berdasarkan gejala mereka.
.jpg)