Semua yang Perlu Anda Ketahui Tentang ADPKD

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah kondisi kronis yang menyebabkan kista tumbuh di ginjal.

Institut Nasional Diabetes dan Penyakit Pencernaan dan Ginjal melaporkan bahwa penyakit itu mempengaruhi sekitar 1 dari 400 hingga 1.000 orang.

Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentangnya:

• gejala
• penyebab
• perawatan

Gejala ADPKD

ADPKD dapat menyebabkan berbagai gejala, termasuk:

• sakit kepala
• sakit di punggung Anda
• rasa sakit di sisi tubuh Anda
• darah dalam urin Anda
• peningkatan ukuran perut
• rasa kenyang di perut Anda

Gejala sering berkembang di masa dewasa, antara usia 30 dan 40 tahun, meskipun mungkin juga muncul pada usia yang lebih lanjut. Dalam beberapa kasus, gejala muncul di masa kanak-kanak atau remaja.

Gejala kondisi ini cenderung memburuk seiring berjalannya waktu.

Pengobatan ADPKD

Tidak ada obat yang diketahui untuk ADPKD. Namun, perawatan tersedia untuk membantu mengelola penyakit dan potensi komplikasinya.

Untuk membantu memperlambat perkembangan ADPKD, dokter Anda mungkin meresepkan tolvaptan (Jynarque).

Ini adalah satu-satunya pengobatan yang telah disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) secara khusus untuk mengobati ADPKD. Obat ini dapat membantu menunda atau mencegah gagal ginjal.

Bergantung pada kondisi spesifik dan kebutuhan perawatan Anda, dokter Anda mungkin juga menambahkan satu atau lebih hal berikut ke rencana perawatan Anda:

• perubahan gaya hidup untuk membantu menurunkan tekanan darah dan meningkatkan kesehatan ginjal
• obat untuk membantu menurunkan tekanan darah, meredakan nyeri, atau mengobati infeksi yang mungkin terjadi di ginjal, saluran kemih, atau area lain
• operasi untuk mengangkat kista yang menyebabkan rasa sakit yang serius
• minum air sepanjang hari dan menghindari kafein untuk memperlambat pertumbuhan kista (peneliti sedang mempelajari bagaimana hidrasi mempengaruhi ADPKD)
• makan protein berkualitas tinggi dalam porsi yang lebih kecil
• membatasi garam, atau natrium, dalam makanan Anda
• menghindari terlalu banyak kalium dan fosfor dalam makanan Anda
• membatasi konsumsi alkohol

Mengelola ADPKD dan berpegang teguh pada rencana pengobatan Anda dapat menjadi tantangan, tetapi sangat penting untuk memperlambat perkembangan penyakit.

Jika dokter Anda meresepkan tolvaptan (Jynarque), Anda perlu melakukan tes rutin untuk menilai kesehatan hati Anda karena obat tersebut dapat menyebabkan kerusakan hati.

Dokter Anda juga akan memantau kesehatan ginjal Anda untuk melihat apakah kondisinya stabil atau berkembang.

Jika Anda mengalami gagal ginjal, Anda perlu menjalani dialisis atau transplantasi ginjal untuk mengkompensasi hilangnya fungsi ginjal.

Bicaralah dengan dokter Anda untuk mempelajari lebih lanjut tentang pilihan pengobatan Anda, termasuk potensi manfaat, risiko, dan biaya pendekatan pengobatan yang berbeda.

Efek samping pengobatan untuk ADPKD

Sebagian besar obat yang mungkin dipertimbangkan oleh dokter Anda untuk membantu mengobati atau mengelola ADPKD membawa beberapa risiko efek samping.

Misalnya, Jynarque dapat menyebabkan rasa haus yang berlebihan, sering buang air kecil, dan dalam beberapa kasus, kerusakan hati yang serius. Ada laporan tentang gagal hati akut yang membutuhkan transplantasi hati pada individu yang memakai Jynarque.

Perawatan lain yang menargetkan gejala khusus ADPKD juga dapat menyebabkan efek samping. Untuk mempelajari lebih lanjut tentang potensi efek samping dari perawatan yang berbeda, bicarakan dengan dokter Anda.

Jika Anda berpikir Anda mungkin telah mengembangkan efek samping dari pengobatan, beri tahu dokter Anda segera. Mereka mungkin merekomendasikan perubahan pada rencana perawatan Anda.

Dokter Anda juga mungkin akan memesan tes rutin saat Anda menjalani perawatan tertentu untuk memeriksa tanda-tanda kerusakan hati atau efek samping lainnya.

Skrining untuk ADPKD

Penyakit ginjal polikistik (PKD) adalah kelainan genetik.

Tes DNA tersedia, dan ada dua jenis tes:

• Pengujian keterkaitan gen. Tes ini menganalisis penanda tertentu dalam DNA anggota keluarga yang mengidap PKD. Ini membutuhkan sampel darah dari Anda serta beberapa anggota keluarga yang terkena dan tidak terpengaruh oleh PKD.
  
• Analisis mutasi langsung / sekuensing DNA. Tes ini hanya membutuhkan satu sampel dari Anda. Ini secara langsung menganalisis DNA gen PKD.

Diagnosis ADPKD

Untuk mendiagnosis ADPKD, dokter Anda akan menanyakan tentang:

• gejala Anda
• riwayat kesehatan pribadi
• riwayat kesehatan keluarga

Mereka mungkin memesan ultrasound atau tes pencitraan lainnya untuk memeriksa kista dan potensi penyebab gejala Anda lainnya.

Mereka mungkin juga memesan pengujian genetik untuk mengetahui apakah Anda memiliki mutasi genetik yang menyebabkan ADPKD. Jika Anda memiliki gen yang terpengaruh dan juga memiliki anak, mereka mungkin mendorong mereka untuk melakukan pengujian genetik juga.

Penyebab ADPKD

ADPKD adalah kondisi genetik yang diturunkan.

Dalam kebanyakan kasus, itu hasil dari mutasi gen PKD1 atau gen PKD2.

Untuk mengembangkan ADPKD, seseorang harus memiliki satu salinan dari gen yang terkena. Mereka biasanya mewarisi gen yang terpengaruh dari salah satu orang tua mereka, tetapi dalam kasus yang jarang terjadi, mutasi genetik dapat terjadi secara spontan.

Jika Anda mengidap ADPKD dan pasangan Anda tidak mengidapnya dan Anda memutuskan untuk memulai sebuah keluarga bersama, anak-anak Anda akan memiliki peluang 50 persen untuk mengembangkan penyakit tersebut.

Komplikasi

Kondisi tersebut juga membuat Anda berisiko mengalami komplikasi, seperti:

• tekanan darah tinggi
• infeksi saluran kemih
• kista di hati atau pankreas Anda
• katup jantung abnormal
• aneurisma otak
• gagal ginjal

Harapan hidup dan pandangan

Harapan hidup dan pandangan Anda dengan ADPKD bergantung pada beberapa faktor, termasuk:

• mutasi genetik spesifik yang menyebabkan ADPKD
• komplikasi apa pun yang Anda kembangkan
• perawatan yang Anda terima dan seberapa dekat Anda berpegang pada rencana perawatan Anda
• kesehatan dan gaya hidup Anda secara keseluruhan

Bicaralah dengan dokter Anda untuk mempelajari lebih lanjut tentang kondisi dan pandangan Anda. Ketika ADPKD didiagnosis sejak dini dan dikelola secara efektif, orang-orang lebih mungkin untuk dapat mempertahankan kehidupan yang penuh dan aktif.

Misalnya, banyak penderita ADPKD yang masih bekerja saat didiagnosis dapat melanjutkan kariernya.

Mempraktikkan kebiasaan sehat dan mengikuti rencana perawatan yang direkomendasikan dokter Anda dapat membantu mencegah komplikasi dan menjaga kesehatan ginjal Anda lebih lama.