Alkaptonuria

Apa itu alkaptonuria?

Alkaptonuria adalah kelainan bawaan yang langka. Ini terjadi ketika tubuh Anda tidak dapat menghasilkan cukup enzim yang disebut homogentisic dioxygenase (HGD). Enzim ini digunakan untuk memecah zat beracun yang disebut asam homogentisic.

Jika Anda tidak menghasilkan cukup HGD, asam homogentisic akan menumpuk di tubuh Anda. Penumpukan asam homogentisic menyebabkan tulang dan tulang rawan Anda berubah warna dan rapuh.

Ini biasanya menyebabkan osteoartritis, terutama di tulang belakang dan persendian besar Anda. Orang dengan alkaptonuria juga memiliki urin yang berubah menjadi coklat tua atau hitam saat terkena udara.

Apa saja gejala alkaptonuria?

Noda gelap pada popok bayi adalah salah satu tanda awal alkaptonuria. Ada beberapa gejala lain selama masa kanak-kanak. Gejala menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia.

Urin Anda mungkin berubah menjadi coklat tua atau hitam saat terkena udara. Pada saat Anda mencapai usia 20-an atau 30-an, Anda mungkin melihat tanda-tanda osteoartritis onset dini.

Misalnya, Anda mungkin merasakan kekakuan atau nyeri kronis di punggung bawah atau sendi besar.

Gejala alkaptonuria lainnya meliputi:

• bintik hitam di sclera (putih) mata Anda
• tulang rawan menebal dan menggelap di telinga Anda
• perubahan warna berbintik biru pada kulit Anda, terutama di sekitar kelenjar keringat
• noda keringat atau keringat berwarna gelap
• kotoran telinga hitam
• batu ginjal dan batu prostat
• arthritis (terutama sendi pinggul dan lutut)

Alkaptonuria juga dapat menyebabkan masalah jantung. Penumpukan asam homogentisic menyebabkan katup jantung Anda mengeras. Hal ini dapat mencegahnya menutup dengan benar, yang mengakibatkan gangguan katup aorta dan mitral.

Dalam kasus yang parah, penggantian katup jantung mungkin diperlukan. Penumpukan juga menyebabkan pembuluh darah Anda mengeras. Ini meningkatkan risiko tekanan darah tinggi.

Apa penyebab alkaptonuria?

Alkaptonuria disebabkan oleh mutasi pada gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) Anda. Ini adalah kondisi resesif otomatis.

Artinya, kedua orang tua Anda harus memiliki gen tersebut untuk mewariskan kondisi tersebut kepada Anda.

Alkaptonuria adalah penyakit langka. Menurut National Institutes of Health, kondisi ini memengaruhi sekitar 1 dari 250.000 hingga 1 juta orang di seluruh dunia, tetapi lebih umum terjadi di Slovakia dan Republik Dominika, memengaruhi sekitar 1 dari 19.000 orang.

Bagaimana alkaptonuria didiagnosis?

Dokter Anda mungkin mencurigai Anda menderita alkaptonuria jika urin Anda berubah menjadi coklat tua atau hitam saat terkena udara. Mereka mungkin juga menguji Anda untuk mengetahui kondisi tersebut jika Anda mengembangkan osteoartritis onset dini.

Dokter Anda dapat menggunakan tes yang disebut kromatografi gas untuk mencari jejak asam homogentisic dalam urin Anda. Mereka juga dapat menggunakan tes DNA untuk memeriksa gen HGD yang bermutasi.

Riwayat keluarga sangat berguna dalam menegakkan diagnosis alkaptonuria. Namun, banyak orang tidak tahu bahwa mereka membawa gen tersebut. Orang tua Anda mungkin menjadi pembawa tanpa menyadarinya.

Bagaimana pengobatan alkaptonuria?

Tidak ada pengobatan khusus untuk alkaptonuria. Sebaliknya, pengobatan sebagian besar difokuskan pada pengelolaan gejala.

Ada banyak terapi yang telah dicoba, tetapi sayangnya belum terbukti efektif, dan mungkin berbahaya atau tidak membantu dalam jangka panjang.

Namun, National Institutes of Health memperingatkan bahwa penggunaan vitamin C dalam jangka panjang terkadang dapat meningkatkan produksi batu ginjal dan secara umum terbukti tidak efektif untuk pengobatan jangka panjang kondisi ini.

Perawatan lain untuk alkaptonuria difokuskan untuk mencegah dan meredakan kemungkinan komplikasi, seperti:

• radang sendi
• penyakit jantung
• batu ginjal

Misalnya, dokter Anda mungkin meresepkan obat anti-inflamasi atau narkotika untuk nyeri sendi. Terapi fisik dan okupasi dapat membantu Anda mempertahankan fleksibilitas dan kekuatan pada otot dan persendian Anda.

Anda juga harus menghindari aktivitas yang memberi banyak tekanan pada persendian Anda, seperti kerja paksa yang berat dan olahraga kontak. Di beberapa titik dalam hidup Anda, Anda mungkin perlu dioperasi.

The World Institutes of Health melaporkan orang dewasa dapat mengalami penumpukan asam homogentisic di tulang rawan, yang mengakibatkan artritis. Akibatnya, penderita alkaptonuria mungkin membutuhkan penggantian bahu, lutut, atau pinggul.

Anda mungkin juga memerlukan pembedahan untuk mengganti katup jantung aorta atau mitral Anda, jika katup tersebut berhenti bekerja dengan baik. Dalam beberapa kasus, Anda mungkin memerlukan pembedahan atau terapi lain untuk mengobati batu ginjal atau prostat kronis.

Bagaimana prospek alkaptonuria?

Harapan hidup bagi penderita alkaptonuria cukup normal. Namun, penyakit ini membuat Anda berisiko lebih tinggi mengalami gangguan tertentu, termasuk:

• arthritis di tulang belakang, pinggul, bahu, dan lutut
• robeknya tendon Achilles Anda
• pengerasan katup aorta dan mitral jantung Anda
• pengerasan arteri koroner Anda
• batu ginjal dan prostat

Beberapa komplikasi ini dapat ditunda dengan pemeriksaan rutin. Dokter Anda akan ingin memantau Anda secara teratur. Tes untuk memantau kemajuan kondisi Anda mungkin termasuk:

• sinar-X tulang belakang untuk memeriksa degenerasi diskus dan kalsifikasi di tulang belakang lumbar Anda
• rontgen dada untuk memantau katup jantung aorta dan mitral Anda
• Pemindaian CT (computed tomography) untuk menemukan tanda-tanda penyakit arteri koroner