Penyakit Hallervorden-Spatz

Apa itu penyakit Hallervorden-Spatz?

Penyakit Hallervorden-Spatz (HSD) juga dikenal sebagai:

• neurodegeneration dengan akumulasi zat besi otak (NBIA)
• pantothenate kinase terkait neurodegeneration (PKAN)

Itu adalah kelainan saraf bawaan. Ini menyebabkan masalah dengan gerakan. HSD adalah kondisi yang sangat jarang tetapi serius yang memburuk seiring waktu dan bisa berakibat fatal.

Apa saja gejala penyakit Hallervorden-Spatz?

HSD menyebabkan berbagai gejala yang bervariasi berdasarkan tingkat keparahan penyakit dan berapa lama perkembangannya.

Kontraksi otot yang terdistorsi adalah gejala umum HSD. Mereka mungkin terjadi di wajah, batang tubuh, dan tungkai Anda. Gerakan otot tersentak yang tidak disengaja adalah gejala lain.

Anda mungkin juga mengalami kontraksi otot tak sadar yang menyebabkan postur tubuh tidak normal atau gerakan lambat dan berulang. Ini dikenal sebagai distonia.

HSD juga dapat menyulitkan koordinasi gerakan Anda. Ini dikenal sebagai ataksia. Akhirnya, hal itu dapat menyebabkan ketidakmampuan berjalan setelah 10 tahun atau lebih gejala awal.

Gejala HSD lainnya meliputi:

• otot kaku
• gerakan menggeliat
• tremor
• kejang
• kebingungan
• disorientasi
• pingsan
• demensia
• kelemahan
• air liur
• kesulitan menelan, atau disfagia

Gejala yang kurang umum termasuk:

• perubahan visi
• pidato yang diartikulasikan dengan buruk
• wajah meringis
• kejang otot yang menyakitkan

Apa penyebab penyakit Hallervorden-Spatz?

HSD adalah penyakit genetik. Ini biasanya disebabkan oleh cacat bawaan pada gen pantothenate kinase 2 (PANK2) Anda.

Protein PANK2 mengontrol pembentukan koenzim A. Molekul ini membantu tubuh Anda mengubah lemak, beberapa asam amino, dan karbohidrat menjadi energi.

Dalam beberapa kasus, HSD tidak disebabkan oleh mutasi PANK2. Beberapa mutasi gen lain telah diidentifikasi terkait dengan penyakit Hallervorden-Spatz, tetapi mutasi tersebut lebih jarang dibandingkan mutasi gen PANK2.

Di HSD, ada juga penumpukan zat besi di beberapa bagian otak. Penumpukan ini menyebabkan gejala penyakit dan memburuk seiring waktu.

Apa faktor risiko penyakit Hallervorden-Spatz?

HSD diturunkan ketika kedua orang tua memiliki gen penyebab penyakit dan meneruskannya ke anak mereka. Jika hanya satu orang tua yang memiliki gen tersebut, Anda akan menjadi pembawa yang dapat menularkannya ke anak-anak Anda, tetapi Anda tidak akan memiliki gejala penyakit apa pun.

HSD umumnya berkembang di masa kanak-kanak. HSD yang mulai terlambat mungkin tidak muncul sampai dewasa.

Bagaimana penyakit Hallervorden-Spatz didiagnosis?

Jika Anda menduga Anda menderita HSD, diskusikan kekhawatiran ini dengan dokter Anda. Mereka akan menanyakan tentang riwayat kesehatan pribadi dan keluarga Anda. Mereka juga akan melakukan pemeriksaan fisik.

Anda mungkin memerlukan pemeriksaan neurologis untuk memeriksa:

• tremor
• kekakuan otot
• kelemahan
• gerakan atau postur abnormal

Dokter Anda mungkin memerintahkan pemindaian MRI untuk menyingkirkan gangguan neurologis atau gerakan lainnya.

Skrining untuk HSD tidak biasa, tetapi dapat dilakukan jika Anda memiliki gejala. Jika keluarga Anda memiliki risiko penyakit ini, Anda dapat meminta bayi Anda diuji secara genetik dengan amniosentesis saat dalam kandungan.

Bagaimana pengobatan penyakit Hallervorden-Spatz?

Saat ini, tidak ada obat untuk HSD. Sebaliknya, dokter Anda akan menangani gejala Anda.

Perawatan bervariasi tergantung orangnya. Namun, itu mungkin termasuk terapi, pengobatan, atau keduanya.

Terapi

Terapi fisik dapat membantu mencegah dan mengurangi kekakuan otot. Ini juga dapat membantu mengurangi kejang otot dan masalah otot lainnya.

Terapi okupasi dapat membantu Anda mengembangkan keterampilan untuk kehidupan sehari-hari. Ini juga dapat membantu Anda mempertahankan kemampuan Anda saat ini.

Terapi wicara dapat membantu Anda mengelola disfagia atau gangguan bicara.

Pengobatan

Dokter Anda mungkin meresepkan satu atau lebih jenis obat. Misalnya, dokter Anda mungkin meresepkan:

• methscopolamine bromide untuk air liur
• baclofen untuk dystonia
• benztropine, yang merupakan obat antikolinergik yang digunakan untuk mengatasi kekakuan otot dan tremor
• memantine, rivastigmine, atau donepezil (Aricept) untuk mengobati gejala demensia
• bromocriptine, pramipexole, atau Levodopa untuk mengobati gejala mirip distonia dan Parkinson

Komplikasi penyakit Hallervorden-Spatz

Jika tidak dapat beraktivitas, dapat menyebabkan gangguan kesehatan. Ini termasuk:

• kerusakan kulit
• luka tempat tidur
• pembekuan darah
• infeksi saluran pernafasan

Beberapa obat HSD mungkin juga memiliki efek samping.

Bagaimana pandangan orang-orang dengan penyakit Hallervorden-Spatz?

HSD semakin memburuk seiring berjalannya waktu. Ini cenderung berkembang lebih cepat pada anak-anak dengan kondisi tersebut daripada orang yang mengembangkan HSD di kemudian hari.

Namun, kemajuan medis telah meningkatkan harapan hidup. Orang dengan HSD yang terlambat dapat hidup dengan baik hingga dewasa.

Pencegahan penyakit Hallervorden-Spatz

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah HSD. Konseling genetik direkomendasikan untuk keluarga dengan riwayat penyakit.

Bicaralah dengan dokter Anda tentang rujukan ke konselor genetik jika Anda berpikir untuk memulai sebuah keluarga dan Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keluarga HSD.