Hampir semua orang - dengan pengecualian langka - lahir dengan 23 pasang kromosom yang diturunkan dari orang tua melalui kombinasi 46 kromosom mereka.
X dan Y, dua kromosom yang paling terkenal, adalah bagian dari pasangan kromosom ke-23. Mereka juga disebut kromosom seks karena menentukan jenis kelamin biologis Anda sejak lahir. (Namun, biner ini tidak sesederhana kelihatannya.)
22 pasangan lainnya disebut autosom. Mereka juga dikenal sebagai kromosom autosom. Autosom dan kromosom seks mengandung total sekitar 20.000 gen.
Gen-gen ini pada dasarnya 99,9 persen identik pada setiap manusia. Tetapi variasi kecil dalam gen ini menentukan sisa susunan genetik Anda dan apakah Anda mewarisi sifat dan kondisi tertentu.
Autosom dominan vs. autosom resesif
Di dalam 22 autosom ini ada dua kategori gen yang mewariskan sifat dan kondisi berbeda dari orang tua Anda. Kategori ini disebut autosom dominan dan autosom resesif. Berikut ini rincian perbedaannya.
Dominan autosomal
Dengan kategori ini, Anda hanya memerlukan salah satu dari gen ini untuk diturunkan kepada Anda dari salah satu orang tua untuk menerima sifat itu. Ini benar bahkan jika gen lain dalam autosom yang sama adalah sifat yang sama sekali berbeda atau mutasi.
Warisan
Misalkan ayah Anda hanya memiliki satu salinan gen yang bermutasi untuk kondisi autosom dominan. Ibumu tidak. Ada dua kemungkinan pewarisan dalam skenario ini, masing-masing dengan kemungkinan 50 persen terjadi:
- Anda mewarisi gen yang terpengaruh dari ayah Anda serta salah satu gen ibu Anda yang tidak terpengaruh. Anda memiliki kondisi tersebut.
- Anda mewarisi gen yang tidak terpengaruh dari ayah Anda serta salah satu gen ibu Anda yang tidak terpengaruh. Anda tidak memiliki kondisi tersebut, dan Anda bukan operator.
Dengan kata lain, Anda hanya perlu salah satu orang tua Anda untuk menurunkan kondisi autosomal dominan kepada Anda. Dalam skenario di atas, Anda memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi kondisi tersebut. Tetapi jika salah satu orang tua itu memiliki dua gen yang terpengaruh, ada kemungkinan 100 persen Anda akan dilahirkan bersamanya.
Namun, Anda juga bisa mendapatkan kondisi autosom dominan tanpa salah satu orang tua memiliki gen yang terpengaruh. Ini terjadi ketika mutasi baru terjadi.
Resesif autosomal
Untuk gen resesif autosom, Anda memerlukan satu salinan gen yang sama dari setiap orang tua agar sifat atau kondisi tersebut dapat diekspresikan dalam gen Anda.
Jika hanya satu orang tua yang mewariskan gen untuk sifat resesif, seperti rambut merah, atau kondisi, seperti fibrosis kistik, Anda dianggap pembawa.
Ini berarti Anda tidak memiliki sifat atau kondisi tersebut, tetapi Anda mungkin memiliki gen untuk suatu sifat dan dapat menularkannya kepada anak-anak Anda.
Warisan
Dalam kasus kondisi resesif autosom, Anda perlu mewarisi gen yang terpengaruh dari setiap orang tua untuk mendapatkan kondisi tersebut. Tidak ada jaminan itu akan terjadi.
Misalkan kedua orang tua Anda memiliki satu salinan gen yang menyebabkan fibrosis kistik. Ada empat kemungkinan pewarisan, masing-masing dengan 25 persen kemungkinan terjadinya:
- Anda mewarisi gen yang terpengaruh dari ayah Anda dan gen yang tidak terpengaruh dari ibu Anda. Anda adalah seorang operator, tetapi Anda tidak memiliki syarat tersebut.
- Anda mewarisi gen yang terpengaruh dari ibu Anda dan gen yang tidak terpengaruh dari ayah Anda. Anda adalah seorang operator tetapi Anda tidak memiliki kondisi tersebut.
- Anda mewarisi gen yang tidak terpengaruh dari kedua orang tua. Anda tidak memiliki kondisi tersebut, dan Anda bukan operator.
- Anda mewarisi gen yang terpengaruh dari kedua orang tua. Anda memiliki kondisi tersebut.
Dalam skenario ini di mana setiap orang tua memiliki satu gen yang terpengaruh, anak mereka memiliki peluang 50 persen untuk menjadi pembawa, 25 persen peluang untuk tidak memiliki kondisi atau menjadi pembawa, dan peluang 25 persen untuk memiliki kondisi tersebut.
Contoh kondisi umum
Berikut beberapa contoh kondisi umum di setiap kategori.
Dominan autosomal
- Penyakit Huntington
- Sindrom Marfan
- buta warna biru-kuning
- penyakit ginjal polikistik
Resesif autosomal
- cystic fibrosis
- anemia sel sabit
- Penyakit Tay-Sachs (sekitar 1 dari 30 orang Yahudi Ashkenazi membawa gen tersebut)
- homosistinuria
- Penyakit Gaucher
Tes DNA autosomal
Tes DNA autosomal dilakukan dengan memberikan sampel DNA Anda - dari usap pipi, ludah, atau darah - ke fasilitas pengujian DNA. Fasilitas kemudian menganalisis urutan DNA Anda dan mencocokkan DNA Anda dengan orang lain yang telah mengirimkan DNA mereka untuk pengujian.
Semakin besar database fasilitas pengujian DNA, semakin akurat hasilnya. Ini karena fasilitas tersebut memiliki kumpulan DNA yang lebih besar untuk perbandingan.
Tes DNA autosomal dapat memberi tahu Anda banyak hal tentang nenek moyang Anda dan peluang Anda untuk mendapatkan kondisi tertentu dengan tingkat akurasi yang cukup tinggi. Ini dilakukan dengan menemukan variasi spesifik dalam gen Anda dan menempatkannya dalam kelompok dengan sampel DNA lain yang memiliki variasi serupa.
Mereka yang memiliki nenek moyang yang sama akan memiliki urutan gen autosom yang serupa. Ini berarti bahwa tes DNA ini dapat membantu melacak DNA Anda dan DNA orang-orang yang jauh terkait dengan Anda kembali ke tempat asal gen tersebut, terkadang beberapa generasi sebelumnya.
Beginilah cara tes DNA ini dapat menunjukkan latar belakang etnis dan ras leluhur Anda dan dari wilayah mana DNA Anda berasal. Ini adalah salah satu kegunaan paling populer untuk kit DNA autosomal dari perusahaan seperti 23andMe, AncestryDNA, dan MyHeritage DNA.
Tes ini juga dapat memberi tahu Anda dengan hampir 100 persen keakuratan apakah Anda pembawa kondisi bawaan atau memiliki kondisi tersebut sendiri.
Dengan melihat ciri-ciri dalam gen pada setiap kromosom autosom Anda, tes dapat mengidentifikasi mutasi, baik dominan atau resesif, yang terkait dengan kondisi ini.
Hasil tes DNA autosom juga dapat digunakan dalam studi penelitian. Dengan database besar DNA autosom, peneliti dapat lebih memahami proses di balik mutasi genetik dan ekspresi gen.
Ini dapat meningkatkan perawatan untuk kelainan genetik dan bahkan mengarahkan peneliti lebih dekat untuk menemukan obatnya.
Biaya pengujian
Biaya tes DNA autosom sangat bervariasi:
- 23andMe. Tes keturunan biasa berharga $ 99.
- AncestryDNA. Tes serupa dari perusahaan di balik situs web silsilah Ancestry.com berharga sekitar $ 99. Tetapi tes ini juga mencakup data nutrisi yang dapat memberi tahu Anda makanan apa yang terbaik untuk urutan DNA tertentu Anda serta apa yang mungkin membuat Anda alergi atau apa yang dapat menyebabkan respons peradangan di tubuh Anda.
- Warisanku. Tes serupa dengan 23andMe ini berharga $ 79.
Bawa pulang
Autosom membawa sebagian besar informasi gen Anda dan dapat memberi tahu Anda banyak tentang nenek moyang Anda, kesehatan Anda, dan siapa Anda pada tingkat yang paling pribadi secara biologis.
Karena semakin banyak orang melakukan tes DNA autosomal dan teknologi pengujian menjadi lebih tepat, hasil tes ini menjadi lebih akurat. Mereka juga menyoroti dari mana sebenarnya gen orang berasal.
Anda mungkin berpikir bahwa keluarga Anda memiliki warisan tertentu, tetapi hasil DNA autosomal Anda dapat memberi Anda identifikasi yang lebih terperinci. Ini dapat memvalidasi cerita keluarga Anda atau bahkan menantang keyakinan Anda tentang asal usul keluarga Anda.
Ketika dibawa ke logika ekstrimnya, database besar DNA manusia mungkin dapat menemukan asal mula manusia pertama dan seterusnya.
Tes DNA autosomal juga dapat memberikan DNA yang diperlukan untuk meneliti bagaimana sejumlah kondisi genetik, banyak di antaranya yang mengganggu kehidupan manusia, akhirnya dapat diobati atau disembuhkan.
