Apa artinya memiliki kelainan otak bawaan?
Cacat otak bawaan adalah kelainan pada otak yang muncul sejak lahir. Ada banyak jenis cacat ini. Mereka dapat sangat bervariasi dari kondisi ringan hingga parah.
Otak mulai terbentuk pada bulan pertama setelah pembuahan, dan akan terus terbentuk dan berkembang selama kehamilan. Perkembangan otak dimulai dari pelat kecil khusus sel di permukaan embrio. Sel-sel ini tumbuh dan membentuk berbagai wilayah otak.
Jika proses ini terganggu atau terputus, maka dapat menyebabkan kerusakan struktural pada otak dan tengkorak. Fungsi otak normal bisa terganggu meski hanya pertumbuhan tengkorak yang terganggu.
Teruslah membaca untuk mempelajari lebih lanjut tentang cacat otak bawaan.
Apa saja gejala cacat otak bawaan?
Gejala cacat otak bawaan bermacam-macam. Setiap cacat memiliki gejala dan gangguan yang berbeda.
Beberapa gejala ini mungkin tidak terlihat sampai setelah lahir ketika anak Anda menunjukkan perkembangan atau keterlambatan pertumbuhan. Beberapa kelainan otak bawaan tidak menunjukkan gejala hingga dewasa. Beberapa tidak pernah memiliki gejala sama sekali.
Anak-anak yang lahir dengan kelainan otak bawaan juga mungkin memiliki:
- gangguan kardiovaskular
- cacat pencernaan
- celah bibir dan langit-langit
- kejang
- sakit kepala
- kelemahan otot
- penglihatan berkurang
- masalah kandung kemih dan usus
Apa saja jenis kelainan otak bawaan?
Beberapa jenis cacat otak bawaan disebabkan oleh cacat tabung saraf.
Pada awal perkembangan janin, jaringan datar di sepanjang bagian belakang janin menggulung membentuk tabung saraf. Tabung ini membentang di sepanjang sebagian besar panjang embrio.
Pelajari lebih lanjut: Cacat lahir »
Tabung saraf biasanya menutup antara minggu ketiga dan keempat setelah pembuahan. Ini berkembang menjadi sumsum tulang belakang dengan otak di bagian atas. Jika tabung tidak menutup dengan benar, jaringan di dalam tabung tidak dapat berkembang dengan baik. Cacat tabung saraf yang dapat terjadi sebagai akibatnya meliputi:
Anencephaly: Ujung kepala tabung saraf gagal menutup, dan sebagian besar tengkorak dan otak hilang. Bagian tengkorak yang hilang berarti jaringan otak terbuka.
Ensefalokel: Sebagian otak menonjol melalui lubang di tengkorak. Tonjolan ini sering kali terletak di sepanjang garis tengah depan ke belakang di bagian belakang tengkorak.
Arnold-Chiari atau Chiari II: Bagian dari otak kecil, wilayah otak yang mempengaruhi kontrol motorik, bergeser ke bawah ke kolom tulang belakang atas. Hal ini menyebabkan otak atau sumsum tulang belakang menjadi tertekan.
Jenis cacat otak bawaan lainnya berkembang di dalam struktur otak:
Hidrosefalus: Juga disebut cairan di otak, ini adalah penumpukan cairan serebrospinal (CSF) yang berlebihan yang disebabkan oleh gangguan sirkulasi cairan serebrospinal. Jika ada cairan berlebih, itu bisa memberi tekanan terlalu banyak pada otak.
Sindrom Dandy-Walker: Ini melibatkan tidak adanya atau pertumbuhan yang rusak dari bagian tengah otak kecil.
Holoprosencephaly: Otak tidak terbagi menjadi dua bagian, atau belahan.
Megalencephaly: Kondisi ini menyebabkan otak seseorang menjadi besar atau berat secara tidak normal.
Microcephaly: Ini terjadi ketika otak tidak berkembang menjadi ukuran penuh. Virus Zika dapat menyebabkan mikrosefali.
Apa Penyebab Cacat Otak Bawaan?
Sebagian besar kelainan otak bawaan tidak dapat dikaitkan dengan penyebab tertentu. Berbagai faktor genetik dan lingkungan telah dikaitkan dengan perkembangan cacat otak bawaan. Faktor-faktor ini mungkin terkait dengan:
- cacat gen
- infeksi
- penggunaan obat
- trauma lain pada janin yang belum lahir
Beberapa kelainan otak merupakan gejala trisomi. Trisomi terjadi ketika kromosom ketiga hadir di mana biasanya hanya ada dua kromosom.
Sindrom Dandy-Walker dan defek Chiari II berhubungan dengan trisomi kromosom 9. Trisomi kromosom 13 dapat menyebabkan holoprosencephaly dan microcephaly. Gejala trisomi kromosom 13 dan 18 dapat mencakup cacat tabung saraf.
Siapa yang berisiko mengalami cacat otak bawaan?
Beberapa faktor risiko seperti genetika tidak dapat dihindari. Jika Anda sedang hamil atau berencana untuk hamil, ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk mengurangi risiko cacat otak bawaan pada bayi Anda:
- Hindari alkohol, narkoba, dan merokok. Karena otak bayi mulai berkembang dalam bulan pertama pembuahan, penting untuk menghindarinya jika Anda mencoba untuk hamil.
- Penggunaan obat resep tertentu seperti antikonvulsan, warfarin (Coumadin), dan asam retinoat dapat meningkatkan risiko cacat otak. Bicaralah dengan dokter Anda tentang obat yang Anda minum jika Anda mencoba untuk hamil atau sedang hamil.
- Hindari paparan sinar-X atau terapi radiasi. Itu termasuk sinar-X di kantor dokter gigi Anda. Selalu beri tahu semua dokter Anda jika Anda hamil atau mungkin hamil.
- Kekurangan nutrisi dapat memengaruhi otak bayi Anda, jadi pertahankan pola makan yang sehat dan seimbang selama hamil. Dokter juga merekomendasikan untuk mengonsumsi vitamin prenatal sebelum Anda hamil dan selama masa kehamilan Anda.
Infeksi seperti rubella, herpes simplex, dan varicella zoster juga dapat meningkatkan risiko bayi Anda mengalami cacat otak bawaan. Meskipun Anda tidak selalu dapat menghindari infeksi, ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk mengurangi risiko infeksi:
- Bicaralah dengan dokter Anda tentang vaksin yang harus Anda dapatkan. Mereka dapat merekomendasikan vaksin yang mungkin Anda perlukan sebelum hamil dan yang harus Anda miliki setelah Anda hamil.
- Hindari berada di sekitar orang yang sedang sakit jika memungkinkan. Mereka mungkin menyebarkan infeksi kepada Anda.
- Hindari bepergian ke daerah dengan wabah yang diketahui. Itu termasuk daerah dengan nyamuk yang diketahui membawa virus Zika.
Diabetes mellitus atau fenilketonuria, penyakit genetik langka, selama kehamilan juga meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan cacat otak bawaan.
Segala jenis trauma pada janin, seperti jatuh tengkurap saat hamil, juga dapat memengaruhi perkembangan otak.
Bagaimana cacat otak bawaan didiagnosis?
Dokter Anda mungkin dapat mengidentifikasi cacat otak bawaan dengan ultrasonografi terperinci. Jika penyelidikan lebih lanjut diperlukan, pemindaian MRI dapat digunakan untuk melihat detail otak dan tulang belakang janin.
Dimungkinkan untuk mengidentifikasi cacat otak bawaan sebagai bagian dari skrining prenatal. Ini dapat dilakukan dengan menggunakan chorionic villus sampling (CVS) saat Anda hamil antara 10 hingga 12 minggu. CVS digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kondisi genetik. Tidak semua cacat otak bawaan bersifat genetik, sehingga CVS tidak selalu mengidentifikasi cacat otak bawaan. Bicaralah dengan dokter Anda untuk mempelajari lebih lanjut tentang CVS.
Dalam beberapa kasus, diagnosis yang akurat mungkin tidak dapat dilakukan sampai setelah lahir ketika tanda-tanda seperti cacat intelektual, perilaku tertunda, atau kejang mungkin lebih terlihat.
Bagaimana cara mengobati cacat otak bawaan?
Perawatan bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisinya. Banyak perawatan akan berfokus pada pengobatan gejala. Misalnya, obat antikonvulsan dapat membantu mengurangi episode kejang.
Beberapa kondisi dapat diobati dengan operasi. Operasi dekompresi dapat menciptakan lebih banyak ruang untuk otak dan cairan serebrospinal jika diperlukan. Pembedahan untuk memperbaiki tengkorak yang rusak dapat memberikan ruang otak untuk tumbuh secara normal. Shunts dapat dimasukkan untuk mengalirkan cairan serebrospinal yang terbentuk dengan hidrosefalus.
Bagaimana prospek cacat otak bawaan?
Efek dari cacat otak bawaan sangat bervariasi. Jenis dan tingkat keparahan kondisi, adanya gangguan fisik atau mental lainnya, dan faktor lingkungan dapat berkontribusi pada pandangan.
Banyak kelainan otak bawaan menyebabkan gangguan saraf ringan.Orang dengan jenis kelainan otak bawaan ini dapat tumbuh berfungsi secara mandiri. Cacat lainnya sangat parah sehingga berakibat fatal sebelum atau segera setelah lahir. Beberapa menyebabkan kecacatan yang signifikan. Yang lainnya melumpuhkan sebagian orang, membatasi fungsi mental mereka pada tingkat di bawah kapasitas normal.
Adakah cara untuk mencegah cacat otak bawaan?
Penelitian dan pelacakan kejadian cacat lahir telah membantu para ahli medis mengidentifikasi cara khusus untuk mengurangi cacat otak bawaan.
Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit merekomendasikan bahwa wanita yang sedang hamil atau sedang mempertimbangkan untuk hamil melakukan hal berikut:
- Konsumsi suplemen yang mengandung 400 mikrogram asam folat setiap hari. Mulailah setidaknya satu bulan sebelum hamil. Mengonsumsi suplemen ini menurunkan risiko melahirkan bayi dengan cacat tabung saraf.
- Hindari minum alkohol kapan saja.
- Berhenti merokok sebelum hamil atau sedini mungkin saat hamil.
- Kontrol gula darah sebelum dan selama kehamilan, terutama jika Anda menderita diabetes.
- Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda sebelum minum obat atau produk herbal apa pun selama kehamilan. Mereka dapat memberi tahu Anda tentang obat dan suplemen mana yang aman selama kehamilan.
.jpg)
