Cystic fibrosis

Apa itu fibrosis kistik?

Cystic fibrosis (CF) adalah kondisi genetik serius yang menyebabkan kerusakan parah pada sistem pernapasan dan pencernaan. Kerusakan ini sering kali terjadi akibat penumpukan lendir yang kental dan lengket di organ.

Organ yang paling sering terkena termasuk:

• paru-paru
• pankreas
• hati
• usus

Fibrosis kistik memengaruhi sel-sel yang menghasilkan keringat, lendir, dan enzim pencernaan. Biasanya, cairan yang dikeluarkan ini tipis dan halus seperti minyak zaitun. Mereka melumasi berbagai organ dan jaringan, mencegahnya menjadi terlalu kering atau terinfeksi.

Namun, pada orang dengan fibrosis kistik, gen yang salah menyebabkan cairan menjadi kental dan lengket. Alih-alih bertindak sebagai pelumas, cairan menyumbat saluran, tabung, dan lorong di dalam tubuh.

Hal ini dapat menyebabkan masalah yang mengancam jiwa, termasuk infeksi, gagal napas, dan malnutrisi.

Sangat penting untuk segera mendapatkan pengobatan untuk fibrosis kistik. Diagnosis dan pengobatan dini sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup dan memperpanjang umur yang diharapkan.

Sekitar 1.000 orang didiagnosis dengan fibrosis kistik setiap tahun di Amerika Serikat. Meskipun penderita kondisi tersebut membutuhkan perawatan sehari-hari, mereka masih dapat menjalani kehidupan yang relatif normal dan bekerja atau bersekolah.

Tes skrining dan metode pengobatan telah meningkat dalam beberapa tahun terakhir, sehingga banyak orang dengan fibrosis kistik sekarang dapat hidup hingga usia 40-an dan 50-an.

Apa saja gejala fibrosis kistik?

Gejala fibrosis kistik dapat bervariasi tergantung pada orang dan tingkat keparahan kondisinya. Usia di mana gejala berkembang juga bisa berbeda.

Gejala mungkin muncul saat bayi, tetapi untuk anak-anak lain, gejala mungkin baru muncul setelah pubertas atau bahkan di kemudian hari. Seiring berjalannya waktu, gejala yang terkait dengan penyakit mungkin menjadi lebih baik atau lebih buruk.

Salah satu tanda pertama cystic fibrosis adalah rasa asin yang kuat pada kulit. Orang tua dari anak-anak penderita cystic fibrosis pernah menyebutkan rasa asin ini saat mencium anak mereka.

Gejala lain dari cystic fibrosis akibat komplikasi yang mempengaruhi:

• paru-paru
• pankreas
• hati
• organ kelenjar lainnya

Masalah pernapasan

Lendir kental dan lengket yang terkait dengan fibrosis kistik sering menghalangi jalan masuk yang membawa udara masuk dan keluar dari paru-paru. Ini dapat menyebabkan gejala-gejala berikut:

• mengi
• batuk terus-menerus yang menghasilkan lendir atau dahak yang kental
• sesak napas, terutama saat berolahraga
• infeksi paru-paru berulang
• hidung tersumbat
• sinus pengap

Masalah pencernaan

Lendir yang abnormal juga dapat menyumbat saluran yang membawa enzim yang diproduksi oleh pankreas ke usus kecil. Tanpa enzim pencernaan ini, usus tidak dapat menyerap nutrisi yang diperlukan dari makanan. Ini dapat mengakibatkan:

• tinja berminyak dan berbau busuk
• sembelit
• mual
• perut yang bengkak
• kehilangan selera makan
• pertambahan berat badan yang buruk pada anak-anak
• pertumbuhan tertunda pada anak-anak

Apa penyebab fibrosis kistik?

Fibrosis kistik terjadi sebagai akibat dari kerusakan pada apa yang disebut gen "pengatur konduktansi transmembran fibrosis kistik", atau gen CFTR. Gen ini mengontrol pergerakan air dan garam masuk dan keluar sel tubuh Anda.

Mutasi tiba-tiba, atau perubahan, pada gen CFTR menyebabkan lendir Anda menjadi lebih kental dan lengket dari yang seharusnya. Lendir abnormal ini menumpuk di berbagai organ di seluruh tubuh, termasuk:

• usus
• pankreas
• hati
• paru-paru

Ini juga meningkatkan jumlah garam dalam keringat Anda.

Banyak cacat yang berbeda dapat mempengaruhi gen CFTR. Jenis cacat dikaitkan dengan tingkat keparahan fibrosis kistik. Gen yang rusak diturunkan kepada anak dari orang tua mereka.

Untuk menderita fibrosis kistik, seorang anak harus mewarisi satu salinan gen dari setiap orang tua.

Jika mereka hanya mewarisi satu salinan gen, mereka tidak akan mengembangkan penyakit. Namun, mereka akan menjadi pembawa gen yang rusak, yang berarti mereka dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka sendiri.

Siapa yang berisiko terkena fibrosis kistik?

Fibrosis kistik paling umum terjadi pada orang keturunan Eropa Utara. Namun, hal itu diketahui terjadi di semua kelompok etnis.

Orang yang memiliki riwayat keluarga dengan fibrosis kistik juga berisiko lebih tinggi karena ini adalah kelainan bawaan.

Bagaimana fibrosis kistik didiagnosis?

Diagnosis CF memerlukan gejala klinis yang konsisten dengan CF di setidaknya satu sistem organ dan bukti disfungsi CFTR biasanya berdasarkan tes klorida keringat abnormal atau adanya mutasi pada gen CFTR.

Gejala klinis tidak diperlukan untuk bayi yang diidentifikasi melalui pemeriksaan bayi baru lahir.

Tes diagnostik lain yang dapat dilakukan meliputi:

Tes imunoreaktif tripsinogen (IRT)

Tes imunoreaktif tripsinogen (IRT) adalah tes skrining bayi baru lahir standar yang memeriksa kadar protein abnormal yang disebut IRT dalam darah.

IRT tingkat tinggi mungkin merupakan tanda fibrosis kistik. Namun, pengujian lebih lanjut diperlukan untuk memastikan diagnosis tersebut.

Tes klorida keringat

Tes klorida keringat adalah tes yang paling umum digunakan untuk mendiagnosis fibrosis kistik. Ia memeriksa peningkatan kadar garam dalam keringat. Pengujian tersebut dilakukan dengan menggunakan bahan kimia yang membuat kulit berkeringat saat dipicu oleh arus listrik yang lemah.

Keringat dikumpulkan di atas alas atau kertas dan kemudian dianalisis. Diagnosis fibrosis kistik dibuat jika keringat lebih asin dari biasanya.

Tes dahak

Selama tes dahak, dokter mengambil sampel lendir. Sampel dapat memastikan adanya infeksi paru-paru. Ini juga dapat menunjukkan jenis kuman yang ada dan menentukan antibiotik mana yang paling berhasil untuk mengobatinya.

Rontgen dada

Rontgen dada berguna untuk mengungkap pembengkakan di paru-paru karena penyumbatan di saluran pernapasan.

CT scan

CT scan membuat gambar rinci tubuh dengan menggunakan kombinasi sinar-X yang diambil dari berbagai arah.

Gambar-gambar ini memungkinkan dokter Anda untuk melihat struktur internal, seperti hati dan pankreas, sehingga lebih mudah untuk menilai tingkat kerusakan organ yang disebabkan oleh fibrosis kistik.

Tes fungsi paru (PFT)

Tes fungsi paru (PFT) menentukan apakah paru-paru Anda berfungsi dengan baik.

Tes dapat membantu mengukur berapa banyak udara yang dapat dihirup atau dihembuskan dan seberapa baik paru-paru mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Setiap kelainan pada fungsi ini dapat mengindikasikan fibrosis kistik.

Bagaimana cara mengobati fibrosis kistik?

Meskipun tidak ada obat untuk fibrosis kistik, ada berbagai perawatan yang tersedia yang dapat membantu meringankan gejala dan mengurangi risiko komplikasi.

Pengobatan

• Antibiotik mungkin diresepkan untuk menghilangkan infeksi paru-paru dan mencegah infeksi lain terjadi di masa mendatang. Biasanya diberikan dalam bentuk cairan, tablet, atau kapsul. Pada kasus yang lebih parah, suntikan atau infus antibiotik dapat diberikan secara intravena (melalui pembuluh darah).
• Obat pengencer lendir membuat lendir lebih encer dan tidak terlalu lengket. Mereka juga membantu Anda mengeluarkan lendir sehingga keluar dari paru-paru. Ini secara signifikan meningkatkan fungsi paru-paru.
• Obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID), seperti ibuprofen (Advil), memiliki peran terbatas sebagai agen untuk mengurangi peradangan saluran napas. Cystic Fibrosis Foundation menyarankan penggunaan ibuprofen dosis tinggi pada anak usia 6 hingga 17 tahun yang memiliki fungsi paru-paru yang baik. Ibuprofen tidak disarankan untuk pasien dengan kelainan fungsi paru yang lebih parah atau mereka yang berusia lebih dari 18 tahun.
• Bronkodilator mengendurkan otot di sekitar tabung yang membawa udara ke paru-paru, yang membantu meningkatkan aliran udara. Anda bisa minum obat ini melalui inhaler atau nebulizer.
• Modulator pengatur konduktansi transmembran fibrosis kistik (CFTR) adalah kelas obat yang bekerja dengan meningkatkan fungsi gen CFTR yang rusak. Obat ini merupakan kemajuan penting dalam pengelolaan fibrosis kistik karena mereka menargetkan fungsi gen CFTR mutan daripada konsekuensi klinisnya. Semua pasien dengan fibrosis kistik harus menjalani studi gen CFTR untuk menentukan apakah mereka membawa salah satu mutasi yang disetujui untuk obat modulator CFTR. Sebagian besar data yang tersedia terdapat pada pasien yang berusia kurang dari 12 tahun dan pada pasien dengan penyakit paru CF ringan atau sedang.

Prosedur operasi

• Operasi usus. Ini adalah operasi darurat yang melibatkan pengangkatan sebagian usus. Ini dapat dilakukan untuk meredakan penyumbatan di usus.
• Tabung makan. Fibrosis kistik dapat mengganggu pencernaan dan mencegah penyerapan nutrisi dari makanan. Tabung makanan untuk memasok nutrisi dapat dimasukkan melalui hidung atau dimasukkan langsung ke perut melalui pembedahan.
• Transplantasi paru ganda. Jika penatalaksanaan medis saja tidak dapat lagi menjaga kesehatan paru-paru dan fungsi fisik, prosedur ini dapat meningkatkan panjang dan kualitas hidup penderita fibrosis kistik.

Manfaat transplantasi

Sebagian besar penerima transplantasi melaporkan peningkatan kekuatan dan energi, serta bebas dari gejala seperti batuk dan sesak napas.

Meskipun transplantasi paru ganda tidak dapat menyembuhkan fibrosis kistik, karena gen yang rusak tetap berada di dalam tubuh, paru-paru donor tidak mengandung gen yang bermutasi.

Terapi fisik dada

Terapi dada membantu mengencerkan lendir yang kental di paru-paru, sehingga lebih mudah untuk mengeluarkannya. Biasanya dilakukan satu hingga empat kali sehari.

Teknik umum melibatkan menempatkan kepala di tepi tempat tidur dan bertepuk tangan dengan menangkupkan tangan di sepanjang sisi dada.

Perangkat mekanis juga dapat digunakan untuk membersihkan lendir. Ini termasuk:

• genta dada, yang meniru efek bertepuk tangan dengan menangkupkan tangan di sepanjang sisi dada
• rompi tiup, yang bergetar dengan frekuensi tinggi untuk membantu mengeluarkan lendir dada

Perawatan rumah

Fibrosis kistik dapat mencegah usus menyerap nutrisi yang diperlukan dari makanan.

Jika Anda menderita fibrosis kistik, Anda mungkin membutuhkan lebih banyak kalori per hari daripada orang yang tidak mengidap penyakit tersebut. Anda mungkin juga perlu mengonsumsi kapsul enzim pankreas setiap kali makan.

Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan antasida, multivitamin, dan diet tinggi serat dan garam.

Jika Anda menderita fibrosis kistik, Anda harus melakukan hal berikut:

• Minum banyak cairan, karena bisa membantu mengencerkan lendir di paru-paru.
• Olah raga secara teratur untuk membantu mengencerkan lendir di saluran udara. Jalan kaki, bersepeda, dan berenang adalah pilihan yang bagus.
• Hindari asap, serbuk sari, dan jamur jika memungkinkan. Iritasi ini dapat memperburuk gejala.
• Dapatkan vaksinasi influenza dan pneumonia secara teratur.

Bagaimana prospek jangka panjang untuk orang dengan fibrosis kistik?

Prospek orang dengan fibrosis kistik telah meningkat secara dramatis dalam beberapa tahun terakhir, sebagian besar karena kemajuan pengobatan. Saat ini, banyak orang dengan penyakit ini hidup hingga usia 40-an dan 50-an, dan bahkan lebih lama dalam beberapa kasus.

Namun, tidak ada obat untuk fibrosis kistik, sehingga fungsi paru-paru akan terus menurun seiring waktu. Kerusakan paru-paru yang diakibatkan dapat menyebabkan masalah pernapasan yang parah dan komplikasi lainnya.

Bagaimana cara mencegah fibrosis kistik?

Fibrosis kistik tidak dapat dicegah. Namun, pengujian genetik harus dilakukan untuk pasangan yang menderita fibrosis kistik atau yang memiliki kerabat dengan penyakit tersebut.

Pengujian genetik dapat menentukan risiko anak untuk fibrosis kistik dengan menguji sampel darah atau air liur dari masing-masing orang tua. Tes juga dapat dilakukan pada Anda jika Anda hamil dan khawatir tentang risiko bayi Anda.