Apa itu Ataksia Episodik?

Gambaran

Episodic ataksia (EA) adalah kondisi neurologis yang mengganggu pergerakan. Ini jarang terjadi, mempengaruhi kurang dari 0,001 persen populasi. Orang yang memiliki EA mengalami episode koordinasi dan / atau keseimbangan yang buruk (ataksia) yang dapat berlangsung dari beberapa detik hingga beberapa jam.

Setidaknya ada delapan jenis EA yang dikenali. Semuanya turun-temurun, meskipun tipe yang berbeda dikaitkan dengan penyebab genetik, usia onset, dan gejala yang berbeda. Tipe 1 dan 2 adalah yang paling umum.

Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang jenis, gejala, dan pengobatan EA.

Ataksia episodik tipe 1

Gejala ataksia episodik tipe 1 (EA1) biasanya muncul pada anak usia dini. Seorang anak dengan EA1 akan mengalami serangan ataksia singkat yang berlangsung antara beberapa detik dan beberapa menit. Episode ini bisa terjadi hingga 30 kali per hari. Mereka mungkin dipicu oleh faktor lingkungan seperti:

• kelelahan
• kafein
• stres emosional atau fisik

Dengan EA1, miokimia (kedutan otot) cenderung terjadi antara atau selama episode ataksia. Orang yang menderita EA1 juga melaporkan kesulitan berbicara, gerakan tak sadar, dan tremor atau kelemahan otot selama episode.

Orang dengan EA1 juga bisa mengalami serangan otot kaku dan kram otot kepala, lengan, atau kaki. Beberapa orang yang menderita EA1 juga menderita epilepsi.

EA1 disebabkan oleh mutasi pada gen KCNA1, yang membawa instruksi untuk membuat sejumlah protein yang dibutuhkan untuk saluran kalium di otak. Saluran kalium membantu sel saraf menghasilkan dan mengirim sinyal listrik. Ketika mutasi genetik terjadi, sinyal-sinyal ini dapat terganggu, menyebabkan ataksia dan gejala lainnya.

Mutasi ini diturunkan dari orang tua ke anak. Dominan autosomal, yang berarti jika salah satu orang tua memiliki mutasi KCNA1, setiap anak memiliki peluang 50 persen untuk mendapatkannya juga.

Ataksia episodik tipe 2

Ataksia episodik tipe 2 (EA2) biasanya muncul pada masa kanak-kanak atau awal masa dewasa. Ini ditandai dengan episode ataksia yang berlangsung beberapa jam. Namun, episode ini terjadi lebih jarang dibandingkan dengan EA1, mulai dari satu atau dua per tahun hingga tiga hingga empat per minggu. Seperti jenis EA lainnya, episode dapat dipicu oleh faktor eksternal seperti:

• menekankan
• kafein
• alkohol
• pengobatan
• demam
• mengerahkan tenaga fisik

Orang yang memiliki EA2 mungkin mengalami gejala episodik tambahan, seperti:

• kesulitan berbicara
• penglihatan ganda
• dering di telinga

Gejala lain yang dilaporkan termasuk tremor otot dan kelumpuhan sementara. Gerakan mata berulang (nistagmus) dapat terjadi antar episode. Di antara orang dengan EA2, sekitar setengahnya juga mengalami sakit kepala migrain.

Mirip dengan EA1, EA2 disebabkan oleh mutasi genetik dominan autosomal yang diturunkan dari orang tua ke anak. Dalam kasus ini, gen yang terpengaruh adalah CACNA1A, yang mengontrol saluran kalsium.

Mutasi yang sama ini dikaitkan dengan kondisi lain, termasuk migrain hemiplegia tipe 1 (FHM1), ataksia progresif, dan ataksia spinocerebellar tipe 6 (SCA6).

Jenis lain dari ataksia episodik

Jenis EA lainnya sangat jarang. Sejauh yang kami ketahui, hanya tipe 1 dan 2 yang telah diidentifikasi di lebih dari satu garis keluarga. Akibatnya, sedikit yang diketahui tentang orang lain. Informasi berikut ini didasarkan pada laporan dalam keluarga lajang.

• Ataksia episodik tipe 3 (EA3). EA3 dikaitkan dengan sakit kepala vertigo, tinnitus, dan migrain. Episode cenderung berlangsung beberapa menit.
• Ataksia episodik tipe 4 (EA4). Jenis ini diidentifikasi pada dua anggota keluarga dari North Carolina, dan dikaitkan dengan vertigo onset lanjut. Serangan EA4 biasanya berlangsung beberapa jam.
• Ataksia episodik tipe 5 (EA5). Gejala EA5 tampak mirip dengan EA2. Namun, hal itu tidak disebabkan oleh mutasi genetik yang sama.
• Ataksia episodik tipe 6 (EA6).EA6 telah didiagnosis pada satu anak yang juga mengalami kejang dan kelumpuhan sementara di satu sisi.
• Ataksia episodik tipe 7 (EA7). EA7 telah dilaporkan dalam tujuh anggota keluarga tunggal selama empat generasi. Seperti EA2, serangannya terjadi selama masa kanak-kanak atau dewasa muda dan serangan terjadi beberapa jam terakhir.
• Ataksia episodik tipe 8 (EA8). EA8 telah diidentifikasi di antara 13 anggota keluarga Irlandia selama tiga generasi. Ataksia pertama kali muncul ketika individu sedang belajar berjalan. Gejala lain termasuk goyah saat berjalan, bicara cadel, dan lemas.

Gejala ataksia episodik

Gejala EA terjadi dalam episode yang dapat berlangsung selama beberapa detik, menit, atau jam. Mereka mungkin terjadi sekali setahun, atau sesering beberapa kali per hari.

Dalam semua jenis EA, episode ditandai dengan gangguan keseimbangan dan koordinasi (ataksia). Jika tidak, EA dikaitkan dengan berbagai gejala yang tampaknya sangat bervariasi dari satu keluarga ke keluarga berikutnya. Gejala juga dapat bervariasi di antara anggota keluarga yang sama.

Gejala lain yang mungkin termasuk:

• penglihatan kabur atau ganda
• pusing
• gerakan tak sadar
• sakit kepala migrain
• otot berkedut (myokymia)
• kejang otot (myotonia)
• kram otot
• kelemahan otot
• mual dan muntah
• gerakan mata berulang (nistagmus)
• dering di telinga (tinnitus)
• kejang
• bicara cadel (disartria)
• kelumpuhan sementara di satu sisi (hemiplegia)
• tremor
• vertigo

Terkadang, episode EA dipicu oleh faktor eksternal. Beberapa pemicu EA yang diketahui meliputi:

• alkohol
• kafein
• diet
• kelelahan
• perubahan hormonal
• penyakit, terutama dengan demam
• pengobatan
• aktivitas fisik
• menekankan

Lebih banyak penelitian perlu dilakukan untuk memahami bagaimana pemicu ini mengaktifkan EA.

Pengobatan ataksia episodik

Ataksia episodik didiagnosis menggunakan tes seperti pemeriksaan neurologis, elektromiografi (EMG), dan tes genetik.

Setelah diagnosis, EA biasanya diobati dengan obat antikonvulsan / antiseizure. Acetazolamide adalah salah satu obat yang paling umum dalam pengobatan EA1 dan EA2, meskipun lebih efektif dalam mengobati EA2.

Pengobatan alternatif yang digunakan untuk mengobati EA1 termasuk karbamazepin dan asam valproik. Dalam EA2, obat lain termasuk flunarizine dan dalfampridine (4-aminopyridine).

Dokter atau ahli saraf Anda mungkin meresepkan obat tambahan untuk mengobati gejala lain yang terkait dengan EA. Misalnya, amifampridine (3,4-diaminopyridine) telah terbukti berguna dalam mengobati nistagmus.

Dalam beberapa kasus, terapi fisik dapat digunakan bersamaan dengan pengobatan untuk meningkatkan kekuatan dan mobilitas. Orang yang menderita ataksia mungkin juga mempertimbangkan perubahan pola makan dan gaya hidup untuk menghindari pemicu dan menjaga kesehatan secara keseluruhan.

Uji klinis tambahan diperlukan untuk meningkatkan pilihan pengobatan bagi orang dengan EA.

Prospeknya

Tidak ada obat untuk semua jenis ataksia episodik. Meskipun EA adalah kondisi kronis, EA tidak memengaruhi harapan hidup. Seiring waktu, gejala terkadang hilang dengan sendirinya. Jika gejalanya menetap, pengobatan seringkali dapat membantu meringankan atau bahkan menghilangkannya sama sekali.

Bicaralah dengan dokter Anda tentang gejala Anda. Mereka dapat meresepkan perawatan bermanfaat yang membantu Anda mempertahankan kualitas hidup yang baik.