JDRF telah meluncurkan program pertama dari jenisnya yang ditujukan untuk deteksi dini diabetes tipe 1 (T1D), yang dibuat berdasarkan alat uji di rumah yang mudah digunakan.
Disebut T1Detect dan dikembangkan oleh perusahaan bioteknologi Bay Area, Enable Biosciences, kit tes pribadi baru ini mencari autoantibodi tertentu dalam darah yang merupakan penanda terpenting untuk T1D.
Mengingat bahwa sebagian besar diagnosis T1D adalah masalah dramatis yang membuat banyak anak dan orang dewasa dirawat di rumah sakit - terkadang dengan pengalaman mendekati kematian - dan sebagian besar dari yang baru didiagnosis tidak memiliki peringatan atau riwayat keluarga tentang kondisi kronis ini, alat tes seperti ini mungkin dibuat. seorang gamechanger.
Misalnya, Tom Webb di Carolina Selatan dengan jelas mengingat mimpi buruk didiagnosis dengan T1D ketika dia berusia 7 tahun, saat keluarganya pindah ke negara bagian yang berbeda.
Tanpa riwayat diabetes dalam keluarga, gejala yang muncul dengan cepat sepertinya muncul begitu saja: terus-menerus perlu ke kamar mandi dan sangat haus, dan rasa lelah yang luar biasa. Menjadi sangat muda dan dalam perjalanan ke negara bagian baru, Webb mengatakan dia tidak tahu apa yang terjadi pada tubuhnya saat itu.
“Kami pindah pada hari Jumat dan saya pergi ke dokter pada hari Senin. Saya tidak tahu berapa gula darah saya, tapi saya menderita DKA (diabetes ketoasidosis), ”kenangnya. "Aku beruntung aku tidak koma atau apa pun."
Seandainya pemeriksaan T1D awal tersedia, Webb mengatakan keluarganya mungkin sudah mengetahui beberapa tanda peringatan sebelum dia berakhir di ruang gawat darurat.
Untuk Webb dan banyak orang lainnya yang tiba-tiba terjerumus ke dalam jurang kehidupan yang dalam karena diabetes, program baru ini menawarkan harapan.
“T1Detect adalah program skrining pertama dan satu-satunya yang memungkinkan populasi luas mengetahui risiko T1D mereka,” kata CEO JDRF Dr. Aaron Kowalski, yang hidup dengan penyakit itu sendiri. “Inisiatif terobosan ini merupakan tonggak penting bagi JDRF karena akan meningkatkan kesadaran tentang tahap awal T1D, memberikan akses ke pendidikan dan dukungan penting bagi mereka yang berisiko, dan membuka jalan untuk memastikan bahwa skrining T1D menjadi bagian dari layanan universal preventif klinis . ”
Pemutaran pertama di jenisnya
T1Detect adalah tes darah yang dilakukan dengan tusuk jari, mirip dengan pemeriksaan gula darah dengan ujung jari tradisional. Ini menggunakan panel deteksi autoantibody (ADAP), salah satu cara terbaik untuk mendeteksi penanda T1D yang paling penting.
Cara kerjanya adalah Anda mendaftarkan informasi Anda secara online dan memesan kit rumah dari pabrikan Enable Biosciences dengan harga $ 55. JDRF juga memberikan subsidi bagi mereka yang mungkin tidak mampu membayar biaya penuh, dengan harga diskon hanya $ 10.
Aktifkan pengiriman kit pengujian di rumah dalam beberapa hari.
Saat kartu tersebut tiba, gunakan lanset yang disertakan untuk melakukan poke jari dan menambahkan sampel darah ke beberapa lingkaran kecil pada kartu terlampir sebelum mengirimkannya kembali ke perusahaan melalui pos untuk memproses hasilnya.
Aktifkan akan mengonfirmasi penerimaan melalui email dan mulai memproses sampel. Hasil lengkap dapat memakan waktu 4 hingga 6 minggu, bersama dengan penjelasan lengkap tentang arti hasil tersebut dan langkah Anda selanjutnya.
JDRF menyatakan di situsnya bahwa “ilmuwan yang didanai JDRF telah menemukan bahwa memiliki dua atau lebih autoantibodi spesifik - antibodi yang diarahkan ke tubuh Anda sendiri atau, dalam kasus T1D, pankreas Anda - berarti Anda memiliki peluang hampir 100 persen mengembangkan T1D. "
Karena Enable Biosciences melakukan penyaringan dan pengumpulan data, itu akan menyimpan data untuk semua peserta dan diatur oleh undang-undang yang ada seperti HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act). Dengan mengeklik (atau menghapus klik) kotak di situs pendaftaran, Anda dapat memilih untuk ikut atau keluar agar hasil Anda juga dapat dibagikan dengan JDRF untuk penelitian di masa mendatang.
“Di masa depan, kami dapat membuat data yang tidak teridentifikasi tersedia bagi anggota komunitas penelitian T1D untuk tujuan tertentu,” JDRF menjelaskan kepada DiabetesMine.
JDRF juga bekerja sama dengan perusahaan dan grup lain untuk mempromosikan dan menerapkan program penyaringan baru ini:
- MedIQ, layanan pendidikan dan konsultasi perawatan kesehatan yang berbasis di Baltimore, MD, akan memberikan pendidikan dokter.
- Nuvera Life Science Consulting di New Jersey akan memberi nasihat tentang desain dan pengoperasian program.
- Organisasi nirlaba Beyond Type 1 (BT1) yang berbasis di California, melalui aliansi JDRF, akan memberikan dukungan komunitas, pendidikan, dan kesadaran kepada pasien melalui komunitas online.
- Donor perorangan dan sponsor perusahaan JDRF juga mendukung hal ini, termasuk sponsor pendiri Provention Bio, perusahaan biofarmasi berbasis di New Jersey yang berfokus pada mencegat dan mencegah penyakit autoimun.
Bagaimana ini berhubungan dengan TrialNet?
Banyak yang mungkin akrab dengan TrialNet, kolaborasi penelitian penyaringan T1D global yang didukung JDRF sejak awal tahun 2000-an. Program tersebut ditujukan untuk keluarga di mana satu atau lebih anggotanya telah didiagnosis dengan T1D dan mengeksplorasi kemungkinan hubungan keturunan.
Inisiatif baru ini, di sisi lain, memperluas jangkauan skrining dini kepada mereka yang tidak memiliki riwayat keluarga T1D.
“Perbedaan terbesar antara program-program tersebut adalah bahwa program JDRF T1Detect tidak memiliki persyaratan kelayakan atau batasan usia,” juru bicara JDRF memberitahu DiabetesMine.
Persyaratan kelayakan TrialNet membatasi partisipasi bagi mereka yang memiliki kerabat dengan T1D: usia 2,5 hingga 45 tahun untuk mereka yang memiliki orang tua, anak, atau saudara kandung yang telah didiagnosis, dan usia 2,5 hingga 20 tahun untuk daftar anggota keluarga yang diperluas termasuk kakek-nenek, bibi / paman, dan lebih.
“Kita perlu mengatasi kesenjangan itu,” kata JDRF. “Ada kebutuhan besar untuk meningkatkan penyaringan untuk risiko T1D dan program ini menyediakan model yang berbeda untuk melakukan itu, dalam lingkungan komunitas, yang menambah dan melengkapi program penyaringan yang ada, seperti TrialNet.”
Jika seseorang dites positif T1D menggunakan T1Detect, mereka akan segera diarahkan untuk menindaklanjuti dengan TrialNet dan program serupa untuk mengeksplorasi uji klinis dan upaya dukungan lainnya.
Menyebarkan berita
DiabetesMine bertanya kepada JDRF dan BT1 tentang kesadaran dan pendidikan yang ditujukan untuk dokter keluarga, dokter perawatan primer, pusat komunitas, dan hotspot berpenghasilan rendah di mana pemeriksaan awal ini dapat membuat perbedaan paling besar bagi populasi umum.
Sarah Noel, wakil presiden keterlibatan masyarakat dan aliansi strategis JDRF, mengatakan mereka akan meluncurkan pendidikan bagi para profesional perawatan kesehatan mulai Februari 2021. Ini adalah bagian dari strategi jangka panjang untuk mempromosikan skrining risiko T1D sebagai bagian dari perawatan pencegahan klinis primer, dia kata.
Dia mengatakan materi pendidikan akan mencakup ringkasan email, webinar langsung, dan modul pembelajaran online tentang berbagai topik, termasuk:
- pentingnya berbicara dengan keluarga dan orang tua tentang skrining T1D dan risiko untuk anak-anak
- tahap T1D dan mencegah DKA
- terapi investigasi untuk memperlambat perkembangan T1D menjadi tersedia dalam pengaturan klinis
- risiko yang terkait dengan kesalahan diagnosis
“Pendidikan ini akan dipromosikan dan tersedia untuk penyedia perawatan primer, ahli endokrin, dokter anak, ahli endokrin pediatrik, praktisi perawat, asisten dokter, spesialis perawatan dan pendidikan diabetes, perawat dan apoteker, dan mereka yang merawat komunitas yang kurang terlayani,” Noel memberi tahu DiabetesMine.
Beyond Type 1 menambahkan bahwa ia "mengerjakan berbagai hal untuk mendukung T1Detect, baik digital maupun fisik, dan ditargetkan ke berbagai macam audiens".
Mengapa menyaring T1D?
Manfaat skrining awal untuk T1D tidak perlu dipersoalkan dan menjadi lebih jelas, terutama mengingat fakta bahwa 85 persen T1D tidak memiliki riwayat keluarga dan diagnosis dapat tiba tiba-tiba, dengan gejala yang berpotensi mengancam jiwa sudah ada.
Sebuah studi klinis tahun 2015 dari jaringan TrialNet mengonfirmasi bahwa 75 persen orang yang memiliki dua atau lebih autoantibodi terkait diabetes dan kadar gula darah abnormal akan menjadi ketergantungan insulin dalam waktu 5 tahun.
Dengan mempertimbangkan statistik tersebut dan fakta bahwa 40 persen T1D yang baru didiagnosis menunjukkan gejala DKA pada saat diagnosis, tidak mengherankan jika skrining dini merupakan pemikiran yang menarik. Berbagai penelitian di seluruh dunia telah membuktikan bahwa pemeriksaan awal T1D dapat menyelamatkan nyawa.
Penelitian klinis awal tahun 2020 adalah yang pertama mengeksplorasi dan mempublikasikan temuan tentang skrining T1D pada anak usia prasekolah, menunjukkan bahwa dokter perawatan primer di Jerman yang melakukan skrining secara luas dalam populasi umum memiliki dampak yang signifikan terhadap kesadaran diabetes. Sekitar 25 persen dari 280 anak yang diskrining terus mengembangkan T1D.
“Skrining akan menurun tetapi tidak mencegah DKA sepenuhnya,” kata Dr. Anette-Gabriele Ziegler, penulis utama studi dan direktur Institut Penelitian Diabetes di Helmholtz Zentrum München di Jerman. “Terlepas dari kasus yang terlewat karena mereka terlalu muda atau mereka berkembang sangat cepat menjadi penyakit klinis, ada juga beberapa keluarga yang tidak akan mengubah cara mereka berperilaku ketika anak mereka diberikan pra-diagnosis.”
Dan apa yang dapat dilakukan untuk menghentikan T1D jika pemeriksaan awal menunjukkan perkembangannya?
Sebuah studi TrialNet yang diterbitkan di New England Journal of Medicine pada tahun 2019 menunjukkan bahwa satu pendekatan terapeutik dimungkinkan dengan menggunakan obat investigasi yang disebut Teplizumab.
Percobaan kedua yang melibatkan obat anti-timosit globulin (ATG), yang biasanya digunakan untuk mencegah penolakan transplantasi ginjal, juga menunjukkan efek positif yang serupa dalam memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit.
Harapan
Yang terpenting, opsi T1Detect baru ini menghadirkan harapan.
Di Massachusetts, Sara Weiss mengenang bagaimana diabetes yang tidak terdiagnosis menyebabkan gejala DKA dan kematian putranya yang berusia 9 tahun, Jordan. Itu terjadi pada Januari 2003, setelah Weiss mencoba meyakinkan profesional medis setempat untuk melihat putranya karena rasa haus yang ekstrem, mengompol, penurunan berat badan, dan kelesuan yang mereka sadari. Seorang perawat yang mendesak menepis tanda-tanda peringatan itu dan muntahnya seperti flu dan menyuruh Weiss untuk memantau gejalanya daripada melihat anak itu.
Jordan meninggal keesokan paginya dalam tidurnya.
"Anda harus tahu apa yang harus dicari sebelum gejala yang lebih parah dan DKA karena lonceng peringatan itu tidak bisa berbunyi saat seseorang mengalami gejala flu," katanya. “Mungkin tes skrining awal dapat meningkatkan kesadaran jika tanda-tanda peringatan itu muncul.”
Indiana D-Mom Hope Burton mengingat kengerian ketika putra remajanya dirawat di rumah sakit di DKA selama perjalanan band sekolah ke Disney World di tahun seniornya pada tahun 2014. Keluarga itu terbang ke Florida, ketakutan setelah mendengar berita itu, dan mereka kembali setelah dua hari dibanjiri dengan informasi diabetes baru. Dengan hanya 5 menit pelajaran di rumah sakit, Burton mengatakan mereka tidak siap untuk keadaan normal baru itu.
“Itu adalah mimpi buruk,” dia memberitahu DiabetesMine. “Tidak ada seorang pun yang memiliki hubungan darah di kedua sisi keluarga kami yang mengidapnya, jadi skrining tidak ada dalam pikiran kami dan diagnosis keluar dari jalur kiri. Saya tidak yakin apa yang mungkin dilakukan pemeriksaan awal, tetapi ini menawarkan harapan bagi mereka yang tidak memiliki hubungan keluarga. Mungkin itu akan mengubah pengantar T1D yang menakutkan dan tak terduga ini bagi kami. "
Hal yang sama berlaku untuk Lizzie McKenzie di Missouri, yang didiagnosis secara tidak terduga pada usia 28 tahun ketika dia pergi ke dokter untuk bronkitis. Dia merasa tidak enak badan selama beberapa bulan dengan gejala klasik: sering kencing, berat badan turun, dan tidur terus-menerus.
Tetapi baru setelah pemeriksaan darah setelah kunjungan langsungnya, kebenaran menjadi diketahui: "diabetes tingkat darurat", hanya sedikit dari DKA.
Saat didiagnosis, dia mengetahui bahwa tingkat A1C-nya sangat tinggi, yaitu 11 persen. Tidak ada orang lain di keluarganya yang hidup dengan kondisi tersebut.
Dia sangat beruntung tidak mengalami DKA atau jatuh pingsan.
“Menangkapnya lebih awal (secara kebetulan) menyelamatkan hidup saya, tapi saya pikir itu ide yang bagus untuk melakukan penyaringan awal. Itu akan sangat membantu saya, ”katanya.
.jpg)
.jpg)
