Kami menyertakan produk yang menurut kami bermanfaat bagi pembaca kami. Jika Anda membeli melalui tautan di halaman ini, kami mungkin mendapat komisi kecil. Inilah proses kami.
Harlequin ichthyosis, terkadang disebut sindrom bayi Harlequin atau ichthyosis kongenital, adalah kondisi langka yang memengaruhi kulit. Ini adalah jenis ichthyosis, yang mengacu pada sekelompok kelainan yang menyebabkan kulit bersisik dan kering terus-menerus di seluruh tubuh.
Kulit bayi yang baru lahir dengan Harlequin ichthyosis ditutupi dengan lempengan tebal berbentuk berlian yang menyerupai sisik ikan. Di wajah, piring ini bisa membuat sulit bernapas dan makan. Itulah mengapa bayi baru lahir dengan Harlequin ichthyosis membutuhkan perawatan intensif segera.
Harlequin ichthyosis adalah kondisi serius, tetapi kemajuan medis telah sangat meningkatkan kemungkinan bayi lahir dengan kondisi tersebut.
Baca terus untuk mempelajari lebih lanjut tentang Harlequin ichthyosis, termasuk pilihan pengobatan dan di mana menemukan dukungan jika Anda adalah orang tua dari anak dengan kondisi ini.
Apa saja gejala ichthyosis Harlequin?
Gejala ichthyosis Harlequin berubah seiring bertambahnya usia dan cenderung lebih parah pada bayi.
Pada bayi baru lahir
Bayi dengan Harlequin ichthyosis biasanya lahir prematur. Itu berarti mereka mungkin memiliki risiko komplikasi lain yang lebih tinggi juga.
Tanda yang biasanya pertama kali diperhatikan orang adalah sisik keras, tebal di sekujur tubuh, termasuk wajah. Kulit ditarik dengan kencang, menyebabkan sisik retak dan terbelah.
Kulit yang mengeras ini dapat menyebabkan sejumlah masalah serius, termasuk:
- kelopak mata terbalik
- mata tidak menutup
- bibir ditarik kencang, membiarkan mulut terbuka dan membuat sulit menyusui
- telinga menyatu dengan kepala
- tangan dan kaki kecil dan bengkak
- mobilitas terbatas di lengan dan kaki
- kesulitan keperawatan
- masalah pernapasan karena kulit dada yang kencang
- infeksi pada retakan kulit dalam
- dehidrasi
- suhu tubuh rendah
- natrium tinggi dalam darah, yang dikenal sebagai hipernatremia
Pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa
Anak-anak dengan Harlequin ichthyosis mungkin mengalami keterlambatan perkembangan fisik. Tetapi perkembangan mental mereka biasanya sejalan dengan anak-anak lain seusia mereka.
Seorang anak yang lahir dengan Harlequin ichthyosis kemungkinan besar akan memiliki kulit bersisik merah sepanjang hidupnya.
Mereka mungkin juga memiliki:
- rambut jarang atau tipis akibat sisik di kulit kepala
- fitur wajah yang tidak biasa karena kulit yang meregang
- berkurangnya pendengaran karena penumpukan sisik di telinga
- masalah dengan gerakan jari karena kulit kencang
- kuku tebal
- infeksi kulit berulang
- kepanasan karena sisik yang mengganggu keringat
Seperti apa bentuknya?
Harlequin ichthyosis terlihat berbeda pada bayi baru lahir dibandingkan pada balita. Galeri di bawah ini menunjukkan tampilannya pada kedua kelompok usia.
Apa penyebab Harlequin ichthyosis?
Harlequin ichthyosis adalah kondisi genetik yang diturunkan melalui gen resesif autosom.
Anda bisa menjadi pembawa tanpa benar-benar menderita penyakit tersebut. Misalnya, jika Anda mewarisi gen dari satu orang tua, Anda akan menjadi pembawa, tetapi Anda tidak akan menderita ichthyosis Harlequin.
Tetapi jika Anda mewarisi gen yang terpengaruh dari kedua orang tua, Anda akan mengembangkan penyakit tersebut. Jika kedua orang tua menjadi pembawa, ada kemungkinan 25 persen bahwa anak mereka akan memiliki kondisi tersebut. Angka itu berlaku untuk setiap kehamilan dengan dua pembawa induk.
Menurut National Organisation of Rare Disorders, Harlequin ichthyosis mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 500.000 orang.
Jika Anda memiliki anak dengan Harlequin ichthyosis, penting untuk diingat bahwa tidak ada yang dapat Anda lakukan untuk mencegahnya. Demikian pula, tidak ada yang Anda lakukan selama kehamilan yang menyebabkan kondisi tersebut.
Adakah cara untuk mengetahui apakah saya seorang operator?
Jika Anda berpikir untuk hamil dan mengkhawatirkan riwayat keluarga ichthyosis, pertimbangkan untuk bekerja sama dengan konselor genetik. Mereka dapat mendiskusikan kemungkinan kebutuhan pengujian untuk menentukan apakah Anda atau mitra Anda adalah operator.
Jika Anda sudah hamil dan memiliki kekhawatiran, tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda tentang pengujian prenatal. Mereka biasanya dapat melakukan pengujian genetik dengan sampel kulit, darah, atau cairan ketuban.
Bagaimana cara mendiagnosisnya?
Harlequin ichthyosis biasanya didiagnosis saat lahir berdasarkan penampilan. Itu juga dapat dikonfirmasi melalui pengujian genetik.
Tes ini juga dapat menentukan apakah itu jenis ichthyosis lain. Tetapi pengujian genetik tidak menawarkan informasi apa pun tentang keparahan atau prognosis penyakit.
Bagaimana cara mengobati Harlequin ichthyosis?
Dengan fasilitas neonatal yang lebih baik, bayi yang lahir hari ini memiliki kesempatan yang lebih baik untuk hidup lebih lama dan lebih sehat.
Tetapi perawatan dini, perawatan intensif sangat penting.
Perawatan awal
Bayi baru lahir dengan Harlequin ichthyosis memerlukan perawatan intensif neonatal, yang mungkin termasuk menghabiskan waktu di inkubator berpemanas dengan kelembapan tinggi.
Pemberian makan tabung dapat membantu mencegah malnutrisi dan dehidrasi. Pelumasan dan perlindungan khusus dapat membantu menjaga kesehatan mata.
Perawatan awal lainnya mungkin termasuk:
- mengoleskan retinoid untuk membantu meluruhkan kulit yang keras dan bersisik
- mengoleskan antibiotik topikal untuk mencegah infeksi
- menutupi kulit dengan perban untuk mencegah infeksi
- menempatkan selang di jalan napas untuk membantu pernapasan
- menggunakan tetes mata pelumas atau alat pelindung pada mata
Pengelolaan
Tidak ada obat untuk ichthyosis Harlequin, jadi penatalaksanaan menjadi bagian penting dari persamaan setelah perawatan awal. Dan itu semua tentang kulit.
Kulit melindungi tubuh dari bakteri, virus, dan elemen berbahaya lainnya di lingkungan. Ini juga membantu mengatur suhu tubuh dan kehilangan cairan.
Itulah mengapa menjaga kulit Anda tetap bersih, lembab, dan kenyal sangat penting bagi anak-anak dan orang dewasa penderita ichthyosis Harlequin. Kulit yang kering dan kencang bisa pecah-pecah dan rentan terhadap infeksi.
Untuk manfaat maksimal, oleskan salep dan pelembab tepat setelah mandi atau mandi, saat kulit masih lembap.
Cari produk yang mengandung pelembab kaya, seperti:
- asam alfa-hidroksi (AHA)
- ceramides
- kolesterol
- lanolin
- petrolatum
Beberapa orang di komunitas ichthyosis merekomendasikan AmLactin, yang mengandung asam laktat AHA. Yang lain merekomendasikan menambahkan beberapa ons gliserin ke lotion apa pun untuk membantunya menjaga kelembapan kulit untuk jangka waktu yang lebih lama. Anda dapat menemukan gliserin murni di beberapa apotek dan online.
Retinoid oral membantu mengatasi kulit tebal. Anda juga harus melindungi kulit dari sengatan matahari dan berusaha menghindari suhu ekstrim yang dapat mengiritasi kulit.
Jika Anda memiliki anak usia sekolah, pastikan untuk memberi tahu perawat sekolah tentang kondisi mereka dan perawatan apa pun yang mungkin mereka perlukan sepanjang hari sekolah.
Kamu tidak sendiriHidup dengan Harlequin ichthyosis atau membesarkan anak dengan kondisi tersebut terkadang dapat membuat Anda kewalahan. Foundation for Ichthyosis dan Jenis Kulit Terkait menawarkan daftar grup dukungan, pertemuan virtual dan langsung dengan orang lain di komunitas, tip perawatan, dan banyak lagi.
Bagaimana hal itu memengaruhi harapan hidup?
Di masa lalu, sangat jarang bayi yang lahir dengan Harlequin ichthyosis dapat bertahan hidup lebih dari beberapa hari. Tetapi banyak hal berubah, sebagian besar karena peningkatan perawatan intensif untuk bayi baru lahir dan penggunaan retinoid oral.
Saat ini, mereka yang selamat dari masa kanak-kanak memiliki harapan hidup hingga remaja dan 20-an. Dan jumlah remaja dan orang dewasa yang hidup dengan Harlequin ichthyosis terus meningkat.
Garis bawah
Harlequin ichthyosis adalah penyakit kronis yang akan selalu membutuhkan pemantauan yang cermat, perlindungan kulit, dan perawatan topikal. Tetapi anak-anak dengan diagnosis ichthyosis Harlequin dalam beberapa tahun terakhir memiliki pandangan yang jauh lebih baik daripada mereka yang lahir pada dekade sebelumnya.
