Angioedema herediter (HAE) adalah kondisi langka yang disebabkan oleh mutasi genetik yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Ini mempengaruhi sistem kekebalan dan menyebabkan episode pembengkakan jaringan lunak.
Jika Anda atau pasangan Anda mengidap HAE, ada kemungkinan anak kandung yang Anda miliki juga mengembangkan kondisi tersebut.
Baca terus untuk menemukan tip untuk menavigasi HAE sebagai sebuah keluarga.
Apakah anak saya akan mengembangkan HAE?
HAE mengikuti pola pewarisan autosom dominan.
Itu berarti bahwa seorang anak hanya perlu mewarisi satu salinan gen yang terkena untuk mengembangkan penyakit tersebut.
Jika Anda atau pasangan Anda menderita HAE, ada kemungkinan 50 persen anak Anda akan mewarisi gen yang terpengaruh dan mengembangkan kondisinya.
Gejala HAE dapat berkembang pada usia berapa pun, tetapi biasanya muncul di masa kanak-kanak atau remaja.
Selama serangan HAE, pembengkakan terjadi di berbagai bagian tubuh. Gejala HAE yang umum meliputi:
- kulit bengkak yang dimulai dengan kesemutan dan semakin menjadi lebih menyakitkan
- pembengkakan perut yang dapat menyebabkan sakit perut yang parah, mual, dan dehidrasi
- tenggorokan bengkak yang dapat menyebabkan kesulitan menelan dan bernapas
Serangan HAE adalah keadaan darurat medis yang harus segera ditangani. Pembengkakan tenggorokan bisa mengancam nyawa. Hubungi 911 atau layanan darurat lokal Anda jika Anda atau anak Anda mengalami gejala ini.
Apakah anak saya harus menjalani tes HAE?
Jika Anda atau pasangan Anda mengidap HAE, sebaiknya temui konselor genetik.
Seorang konselor genetik dapat membantu Anda mempelajari lebih lanjut tentang:
- bagaimana kondisi tersebut dapat diturunkan dari orang tua ke anak
- manfaat dan risiko potensial dari pengujian genetik untuk anak Anda
- strategi untuk menyaring anak Anda untuk HAE, termasuk tes darah untuk memeriksa tingkat protein tertentu dalam tubuh mereka
Seorang konselor genetik juga dapat berbagi tip dan panduan untuk berbicara dengan anak Anda dan anggota keluarga lainnya tentang HAE.
Jika Anda memutuskan untuk menjalani tes darah rutin untuk menyaring penanda HAE pada anak Anda, dokter atau konselor genetik Anda mungkin menyarankan Anda untuk menunggu sampai anak Anda berusia minimal 1 tahun. Tes tertentu mungkin tidak akurat sebelum itu.
Pengujian genetik untuk HAE dapat dilakukan pada semua usia, termasuk pada anak-anak di bawah usia 1 tahun. Seorang konselor genetik dapat membantu Anda mempertimbangkan pro dan kontra potensial dari pengujian genetik.
Bagaimana saya bisa berbicara dengan anak saya tentang HAE?
Berbicara dengan anak Anda tentang HAE dapat membantu mereka mengembangkan keterampilan penting untuk mengatasi masalah, serta rasa dukungan dan kepercayaan keluarga.
Jika mereka mewarisi gen yang terpengaruh dan mengembangkan kondisinya, berbicara dengan anak Anda mungkin lebih mempersiapkan mereka untuk suatu episode gejala.
Ini juga dapat membantu mereka merasa tidak terlalu bingung atau tidak terlalu takut jika mereka melihat anggota keluarga Anda yang lain mengalami serangan gejala.
Cobalah untuk menggunakan istilah yang sesuai dengan usia saat mengajar anak Anda tentang HAE, termasuk gejala HAE dan kapan harus mendapatkan bantuan.
Misalnya, anak kecil mungkin menganggap kata-kata seperti "bibir bengkak" dan "sakit perut" lebih mudah dipahami daripada "bengkak" dan "mual".
Bagaimana saya dapat membantu anak saya merasa didukung?
Komunikasi terbuka penting untuk membantu anak Anda merasa aman dan didukung saat keluarga Anda menjalani kehidupan dengan HAE.
Cobalah untuk mendorong anak Anda untuk:
- berbagi pertanyaan yang mungkin mereka miliki tentang HAE
- beri tahu Anda atau orang dewasa tepercaya lainnya jika mereka merasa bingung atau kesal tentang bagaimana kondisi tersebut memengaruhi mereka atau anggota keluarga lainnya
- beri tahu orang dewasa jika menurut mereka mereka mungkin mengalami gejala
Terkadang anak Anda mungkin menginginkan waktu atau ruang sendiri untuk memproses pikiran dan emosi mereka. Beri tahu mereka bahwa Anda mencintai mereka dan Anda ada di sini untuk mereka ketika mereka membutuhkan bantuan.
Penting juga untuk memberi tahu anak Anda bahwa HAE dapat diobati. Jika mereka mengembangkan kondisi tersebut, bantu mereka mengembangkan keterampilan yang mereka butuhkan untuk mengelolanya saat mengikuti kegiatan di sekolah, bersama teman, dan di rumah.
Dengan semua perawatan yang tersedia saat ini, HAE tidak perlu menghalangi anak Anda untuk mengejar dan mencapai impiannya.
Di mana saya dapat menemukan informasi dan dukungan lebih lanjut?
Jika anak Anda mencari informasi atau bantuan yang tidak dapat Anda berikan sendiri, pertimbangkan untuk meminta dukungan dari dokter Anda atau anggota lain dari tim perawatan kesehatan Anda.
Dokter Anda atau penyedia layanan kesehatan lainnya dapat membantu menjawab pertanyaan Anda, membimbing Anda ke sumber informasi yang kredibel, dan mengembangkan rencana untuk menyaring atau merawat anak Anda untuk HAE.
Anggota tim perawatan kesehatan Anda juga dapat merujuk Anda atau anak Anda ke kelompok dukungan pasien, konselor, atau sumber dukungan lain di komunitas Anda.
Untuk menemukan informasi dan sumber daring, pertimbangkan untuk mengunjungi:
- Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka
- Referensi Rumah Genetik
- Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka
- Asosiasi Angioedema Herediter AS
- HAE International
Bawa pulang
Jika Anda atau pasangan Anda menderita HAE, dokter atau konselor genetik dapat membantu Anda menilai kemungkinan Anda memiliki anak yang terkena penyakit tersebut.
Seorang dokter atau konselor genetik juga dapat membantu Anda mempelajari tentang pengujian genetik, tes skrining, dan strategi lain untuk memantau anak Anda dari tanda-tanda HAE.
Untuk membantu anak Anda mengatasi efek yang mungkin ditimbulkan HAE pada mereka atau keluarga Anda, penting untuk berbicara dengan mereka tentang kondisi tersebut mulai dari usia muda. Imbaulah mereka untuk mengajukan pertanyaan, membagikan perasaan mereka, dan mencari bantuan ketika mereka membutuhkannya.
-treated.jpg)
.jpg)
