Semua yang Perlu Anda Ketahui Tentang Angioedema Herediter

Angioedema herediter (HAE) adalah kondisi genetik langka yang diturunkan dalam keluarga. Ini mempengaruhi sekitar 1 dari 50.000 hingga 150.000 orang di seluruh dunia.

HAE menyebabkan "serangan", atau episode pembengkakan yang parah. Pembengkakan ini kemungkinan besar memengaruhi wajah, tangan, kaki, dan alat kelamin Anda. Ini juga dapat mempengaruhi saluran pencernaan, jalan napas, atau bagian tubuh lainnya, yang dapat mengancam nyawa.

Luangkan waktu sejenak untuk mempelajari lebih lanjut tentang kondisi ini, termasuk pilihan pengobatan, pemicu, dan lainnya.

Pengobatan

Ada dua tujuan pengobatan utama untuk HAE: untuk mengurangi gejala serangan dan untuk mengurangi frekuensi serangan tersebut.

Mengobati gejala

Untuk mengobati serangan akut gejala HAE, dokter Anda mungkin meresepkan salah satu obat berikut:

• Penghambat C1, seperti Berinert atau Ruconest
• ecallantide (Kalbitor)
• icatibant (Firazyr)

Obat-obatan ini terkadang disebut perawatan sesuai permintaan. Dokter Anda dapat membantu Anda mempelajari kapan dan bagaimana menggunakannya.

Jika Anda mengalami kesulitan bernapas selama serangan, Anda harus menggunakan obat sesuai permintaan jika tersedia. Kemudian hubungi 911 atau pergi ke unit gawat darurat untuk perawatan lanjutan.

Untuk mengatasi kesulitan bernapas yang parah, dokter Anda mungkin perlu melakukan prosedur medis seperti intubasi atau trakeotomi untuk membuka jalan napas Anda.

Mencegah gejala

Untuk membantu mengurangi frekuensi serangan, dokter Anda mungkin meresepkan salah satu obat berikut:

• Penghambat C1, seperti Cinryze atau Haegarda
• lanadelumab-flyo (Takhzyro)
• terapi hormon androgen, seperti danazol
• dalam beberapa kasus, obat antifibrinolitik, seperti asam epsilon aminocaproic (Amicar) atau asam traneksamat (Lysteda, Cyklokapron)

Dokter Anda mungkin juga mendorong Anda untuk membuat perubahan gaya hidup untuk membatasi paparan Anda terhadap pemicu tertentu. Misalnya, mengurangi stres emosional dapat membantu mencegah episode gejala.

Foto-foto

Gejala

Gejala HAE biasanya pertama kali muncul di masa kanak-kanak atau remaja.

Selama serangan, Anda mungkin mengalami salah satu dari gejala berikut ini:

• pembengkakan wajah, tangan, kaki, alat kelamin, atau bagian tubuh lainnya
• sakit perut, mual, muntah, atau diare akibat pembengkakan saluran cerna
• kesulitan menelan, berbicara, atau bernapas jika pembengkakan memengaruhi jalan napas Anda

Sekitar sepertiga orang dengan HAE mengalami ruam. Tidak gatal atau nyeri.

Jika Anda mengalami pembengkakan di saluran napas, hal itu dapat menyebabkan masalah pernapasan yang berpotensi mengancam nyawa. Penting untuk mendapatkan perawatan dan segera mencari layanan darurat.

Jenis

Ada tiga jenis utama HAE. Setiap jenis disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeda.

Ketiga mutasi genetik tersebut menyebabkan tubuh Anda memproduksi terlalu banyak bradikinin, suatu fragmen protein yang membantu mendorong peradangan.

Bradykinin memicu perubahan pada dinding pembuluh darah Anda yang menyebabkannya menjadi lebih permeabel, atau bocor.

Hal ini memungkinkan kelebihan cairan bocor dari pembuluh darah ke jaringan lain, yang menyebabkan pembengkakan.

Tipe 1

HAE tipe 1 membentuk sekitar 85 persen dari semua kasus HAE.

Ini disebabkan oleh mutasi pada SERPING1 gen. Gen ini memberi tahu tubuh Anda cara memproduksi inhibitor C1, protein yang membatasi produksi bradikinin.

Jika Anda memiliki mutasi genetik yang menyebabkan HAE tipe 1, tubuh Anda tidak akan menghasilkan cukup penghambat C1.

Ketik 2

HAE tipe 2 menyumbang sekitar 15 persen dari semua kasus HAE.

Mirip dengan tipe 1, ini disebabkan oleh mutasi pada SERPING1 gen.

Jika Anda memiliki mutasi genetik yang menyebabkan HAE tipe 2, tubuh Anda akan memproduksi inhibitor C1 yang tidak berfungsi dengan baik.

Ketik 3

HAE tipe 3 sangat jarang. Penyebab pastinya tidak selalu diketahui, tetapi beberapa kasus disebabkan oleh mutasi pada F12 gen.

Gen ini memberi instruksi pada tubuh Anda untuk membuat faktor koagulasi XI, protein yang berperan dalam produksi bradikinin.

Jika Anda mewarisi mutasi genetik yang menyebabkan HAE tipe 3, tubuh Anda akan memproduksi faktor koagulasi XII yang terlalu aktif.

Pemicu

Jika Anda menderita HAE, Anda mungkin menemukan bahwa pemicu tertentu menyebabkan episode gejala berkembang atau memburuk.

Pemicu umum meliputi:

• cedera fisik
• prosedur atau pembedahan gigi
• infeksi virus
• stres emosional

Anda mungkin juga mengalami episode gejala tanpa pemicu yang diketahui.

Pandangan

Harapan hidup rata-rata orang dengan HAE sama dengan populasi umum, menurut penelitian terbaru.

HAE dapat menyebabkan kesulitan bernapas yang mengancam jiwa jika Anda mengalami pembengkakan di saluran pernapasan Anda. Jika itu terjadi, penting untuk segera mendapatkan perawatan.

Jika Anda mengalami kesulitan bernapas selama episode gejala, minum obat sesuai permintaan jika Anda memilikinya. Kemudian hubungi 911 atau langsung ke unit gawat darurat.

Diagnosa

Beberapa gejala HAE mirip dengan kondisi lain. Misalnya, reaksi alergi juga bisa menyebabkan pembengkakan, gejala gastrointestinal, dan kesulitan bernapas.

Untuk mendiagnosis penyebab gejala Anda, pertama-tama dokter Anda akan melakukan evaluasi klinis menyeluruh dan menanyakan tentang riwayat kesehatan pribadi dan keluarga Anda.

Jika dokter Anda mencurigai bahwa gejala Anda disebabkan oleh HAE, mereka akan memerintahkan tes darah untuk memeriksa kadar protein tertentu dalam darah Anda. Mereka mungkin juga memesan pengujian genetik untuk memeriksa mutasi genetik tertentu.

HAE disebabkan oleh mutasi genetik yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Artinya, kondisinya cenderung menurun dalam keluarga.

Namun, mutasi spontan dapat menyebabkan penyakit berkembang pada orang yang tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga.

Perubahan gaya hidup

Jika Anda menderita HAE, membatasi paparan Anda pada pemicu dapat membantu mencegah serangan gejala. Perubahan gaya hidup tertentu juga dapat membantu Anda mengelola efek fisik, emosional, dan sosial dari kondisi tersebut.

Misalnya, mungkin membantu untuk:

• Persiapkan untuk perawatan gigi atau pembedahan. Jika Anda memiliki perawatan gigi atau prosedur medis lain yang dijadwalkan, beri tahu dokter Anda. Mereka mungkin meresepkan obat untuk menurunkan risiko serangan gejala.
• Rencanakan perjalanan dengan hati-hati. Sebelum Anda bepergian untuk bekerja atau bersenang-senang, pelajari di mana dan bagaimana Anda bisa mendapatkan bantuan jika terjadi keadaan darurat. Pertimbangkan untuk menghindari perjalanan ke daerah di mana perawatan medis sulit diakses.
• Ambil langkah-langkah untuk membatasi dan meredakan stres emosional. Cobalah untuk tidak mengambil lebih banyak kewajiban di tempat kerja atau rumah daripada yang dapat Anda kelola dengan nyaman. Upayakan untuk menyediakan waktu untuk aktivitas penghilang stres, seperti yoga, membaca, atau waktu berkualitas bersama orang-orang tersayang.
• Temui spesialis kesehatan mental jika diperlukan. Hidup dengan kondisi langka seperti HAE dapat berdampak pada kesehatan mental Anda. Seorang spesialis kesehatan mental dapat membantu Anda mengembangkan strategi penanggulangan dan rencana perawatan jika diperlukan.
• Bergabunglah dengan kelompok pendukung. Berhubungan dengan orang lain yang tinggal dengan HAE dapat memberi Anda rasa dukungan sosial dan emosional. Anda mungkin juga dapat saling berbagi tip praktis untuk mengelola HAE.

Jika Anda merasa kesulitan untuk mengelola efek fisik, emosional, atau sosial dari HAE, beri tahu dokter Anda atau anggota tim kesehatan Anda yang lain.

Mereka mungkin menyesuaikan rencana perawatan Anda, menawarkan tip untuk mengelola kondisi, atau merujuk Anda ke sumber dukungan lain di komunitas Anda.

Bawa pulang

Tanpa pengobatan, HAE cenderung sering menyebabkan serangan gejala. Mendapatkan pengobatan dapat membantu meredakan gejala akut dan mengurangi frekuensi serangan. Ini dapat meningkatkan kesehatan fisik dan mental Anda, sekaligus memungkinkan Anda menjalani hidup yang utuh dengan HAE.

Bicaralah dengan dokter Anda atau anggota tim kesehatan Anda lainnya untuk mempelajari lebih lanjut tentang pilihan pengobatan potensial untuk HAE.