NIPT (Pengujian Prenatal Noninvasif): Apa yang Perlu Anda Ketahui

Jika Anda mencari informasi tentang pengujian prenatal noninvasif (NIPT), kemungkinan Anda berada di trimester pertama kehamilan. Selamat! Tarik napas dalam-dalam dan hargai seberapa jauh Anda telah berhasil.

Meskipun saat ini membawa kegembiraan dan kegembiraan, kami tahu hari-hari awal ini juga dapat memicu kegelisahan ketika OB-GYN atau bidan Anda mulai mendiskusikan pengujian genetik. Tiba-tiba, itu menjadi nyata bagi setiap mama beruang yang harus memilih apakah akan menyaring sesuatu yang mungkin memengaruhi anaknya yang sedang tumbuh atau tidak.

Kami memahami bahwa keputusan dalam perjalanan Anda menjadi orang tua ini bisa jadi sulit. Tetapi salah satu cara untuk merasa lebih percaya diri adalah dengan mendapatkan informasi yang baik. Kami akan membantu Anda memahami apa itu tes penyaringan NIPT, serta apa yang bisa (dan tidak bisa) beri tahukan kepada Anda - jadi Anda akan merasa lebih berdaya untuk membuat pilihan terbaik untuk Anda.

Menjelaskan layar NIPT

Tes prenatal NIPT terkadang disebut layar prenatal noninvasif (NIPS). Pada 10 minggu kehamilan, penyedia layanan kesehatan Anda mungkin berbicara dengan Anda tentang tes elektif ini sebagai pilihan untuk membantu mengidentifikasi apakah bayi Anda berisiko mengalami kelainan genetik, seperti kelainan kromosom.

Paling umum, tes ini menentukan risiko gangguan seperti sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18), dan sindrom Patau (trisomi 13), serta kondisi yang disebabkan oleh kromosom X dan Y yang hilang atau berlebih.

Tes darah melihat potongan kecil DNA bebas sel (cfDNA) dari plasenta yang ada dalam darah wanita hamil. cfDNA dibuat ketika sel-sel ini mati dan dipecah, melepaskan beberapa DNA ke dalam aliran darah.

Penting untuk diketahui bahwa NIPT adalah a penyaringan tes - bukan tes diagnostik. Artinya tidak dapat mendiagnosis kondisi genetik dengan pasti. Namun, dapat memprediksi apakah file risiko kondisi genetik tinggi atau rendah.

Sisi positifnya, cfDNA juga menyimpan jawaban untuk pertanyaan besar: apakah Anda mengandung laki-laki atau perempuan. Ya, tes prenatal ini dapat mengungkapkan jenis kelamin bayi Anda pada trimester pertama - lebih awal dari USG apa pun!

Bagaimana NIPT dilakukan

NIPT dilakukan dengan pengambilan darah ibu sederhana, sehingga tidak menimbulkan risiko bagi Anda atau bayi Anda. Setelah darah Anda diambil, itu akan dikirim ke laboratorium tertentu yang hasilnya akan dianalisis oleh teknisi.

Hasil Anda akan dikirim ke OB-GYN atau kantor bidan Anda dalam 8 hingga 14 hari. Setiap kantor mungkin memiliki kebijakan yang berbeda untuk memberikan hasil, tetapi seseorang dari staf penyedia layanan kesehatan Anda kemungkinan akan menghubungi Anda dan menasihati Anda dari sana.

Jika Anda menjaga jenis kelamin bayi Anda sebagai kejutan besar (bahkan untuk Anda) sampai "ulang tahun" mereka, ingatkan penyedia medis Anda untuk menyimpannya ini detail hasil NIPT Anda tersembunyi.

Siapa yang harus mendapatkan tes prenatal NIPT

Meskipun opsional, NIPT biasanya ditawarkan kepada wanita berdasarkan rekomendasi dan protokol OB-GYN atau bidannya. Namun, ada beberapa faktor risiko yang mungkin membuat penyedia Anda lebih merekomendasikannya.

Berdasarkan kajian NIPT tahun 2013 ini, beberapa faktor risiko tersebut antara lain:

• usia ibu 35 tahun ke atas saat melahirkan
• riwayat pribadi atau keluarga dari kehamilan dengan kelainan kromosom
• kelainan kromosom ibu atau ayah

Memutuskan untuk melakukan pemeriksaan NIPT adalah keputusan yang sangat pribadi, jadi tidak apa-apa meluangkan waktu yang Anda butuhkan untuk menentukan yang terbaik untuk Anda. Jika Anda mengalami kesulitan, pertimbangkan untuk berbicara dengan penyedia layanan kesehatan Anda atau konselor genetik yang dapat membantu mengatasi masalah Anda dan memberi tahu Anda dengan lebih baik.

Memahami arti hasil tes NIPT

NIPT mengukur cfDNA janin dalam aliran darah ibu, yang berasal dari plasenta. Ini disebut fraksi janin. Untuk hasil tes yang paling akurat, fraksi janin harus lebih dari 4 persen. Ini biasanya terjadi sekitar minggu ke 10 kehamilan dan inilah mengapa tes disarankan setelah waktu ini.

Ada beberapa cara menganalisis cfDNA janin. Cara yang paling umum adalah dengan menentukan jumlah cfDNA ibu dan janin. Tes ini akan melihat kromosom tertentu untuk melihat apakah persentase cfDNA dari masing-masing kromosom ini dianggap "normal".

Jika berada dalam kisaran standar, hasilnya akan menjadi "negatif". Artinya janin memiliki a menurun risiko kondisi genetik yang disebabkan oleh kromosom yang bersangkutan.

Jika cfDNA lebih dari kisaran standar, ini dapat menyebabkan hasil "positif", yang berarti janin mungkin mengalami meningkat risiko kondisi genetik. Tapi tolong yakinkan ini: NIPT tidak 100 persen pasti. Hasil positif memerlukan pengujian lebih lanjut untuk memastikan adanya kelainan kromosom janin positif-benar atau kelainan terkait.

Kami juga harus menyebutkan bahwa ada juga a sangat risiko rendah mendapatkan hasil NIPT negatif palsu. Dalam kasus ini, bayi dapat dilahirkan dengan kelainan genetik yang tidak terdeteksi dengan NIPT atau pemeriksaan tambahan selama kehamilan.

Seberapa akurat NIPT?

Menurut studi tahun 2016 ini, NIPT memiliki sensitivitas (true positive rate) dan spesifisitas (true negative rate) yang sangat tinggi untuk sindroma Down. Untuk kondisi lain seperti sindrom Edwards dan Patau, sensitivitasnya sedikit lebih rendah tetapi tetap kuat.

Namun, penting untuk menegaskan kembali bahwa tes tersebut tidak 100 persen akurat atau mendiagnosis.

Artikel yang diterbitkan pada tahun 2015 ini mendokumentasikan beberapa penjelasan untuk hasil false positive dan false negative, seperti rendahnya kadar cfDNA janin, kembar hilang, kelainan kromosom ibu, dan kelainan genetik lain yang terjadi pada janin.

Dalam studi 2016 tentang hasil NIPT negatif palsu, ditentukan bahwa untuk setiap 1 dari 426 sampel orang yang berisiko tinggi untuk kelainan kromosom umum, trisomi 18 (sindrom Edwards) atau trisomi 21 (sindrom Down) tidak terdiagnosis karena kelainan biologis tertentu. perbedaan dalam kromosom itu sendiri.

Hasil skrining NIPT positif palsu juga bisa terjadi. Jika Anda memiliki hasil NIPT positif, penyedia layanan kesehatan Anda kemungkinan akan memesan tes diagnostik tambahan. Dalam beberapa kasus, tes diagnostik ini mengungkapkan bahwa bayi sama sekali tidak memiliki kelainan kromosom.

Pengujian genetik tambahan

Jika tes skrining NIPT Anda positif, OB-GYN atau bidan Anda mungkin merekomendasikan tes genetik diagnostik tambahan, seperti yang diuraikan oleh artikel 2013 ini. Beberapa tes ini lebih invasif, termasuk pengambilan sampel vilus korionik prenatal (CVS) dan amniosentesis.

Tes CVS mengambil sampel kecil sel dari plasenta, sedangkan amniosentesis mengambil sampel cairan ketuban. Kedua tes tersebut dapat menentukan apakah janin memiliki kelainan kromosom dengan kepastian diagnostik yang lebih baik.

Karena kedua tes ini dapat membawa risiko kecil keguguran, tes ini direkomendasikan secara selektif dan hati-hati berdasarkan keputusan kolaboratif antara Anda dan tim medis Anda.

Meskipun demikian, ada skrining non-invasif tambahan yang mungkin disarankan, termasuk penilaian risiko trimester pertama yang biasanya dilakukan pada 11 hingga 14 minggu, skrining quad pada 15 hingga 20 minggu, dan pada 18 hingga 22 minggu, survei struktural janin dilakukan melalui USG. .

Bawa pulang

Tes prenatal NIPT adalah alat skrining elektif tepercaya yang digunakan untuk menilai risiko genetik kelainan kromosom janin, seperti sindrom Down, pada trimester pertama kehamilan.

Ini sering kali lebih kuat disarankan jika ibu hamil memiliki faktor risiko untuk kelainan genetik ini. Meskipun tes ini tidak mendiagnosis, ini bisa menjadi langkah informatif untuk mengetahui lebih banyak tentang kesehatan bayi Anda - dan juga seks!

Pada akhirnya, NIPT adalah pilihan Anda, dan itu bisa berdampak emosional pada siapa pun yang sedang mempertimbangkan ujian. Jika Anda memiliki pertanyaan atau kekhawatiran tentang layar NIPT, bicarakan dengan OB-GYN atau bidan tepercaya Anda untuk bimbingan dan dukungan.