Apa itu translokasi Robertsonian?
Di dalam setiap sel Anda ada struktur seperti benang yang terdiri dari bagian-bagian yang disebut kromosom. Benang yang terikat erat ini adalah apa yang orang maksudkan saat merujuk pada DNA Anda. Ini adalah cetak biru pertumbuhan sel yang menjadikan setiap sel dalam tubuh Anda unik.
Bayangkan sebuah teka-teki gambar yang digabungkan untuk membuat tangga spiral. Begitulah struktur DNA Anda. Setiap bagian dari untai DNA Anda berada di tempat tertentu, memastikan bahwa sel Anda dapat membelah dan berkembang biak dengan DNA Anda yang tercetak di dalamnya masing-masing.
"Translokasi kromosom" adalah istilah yang digunakan untuk mendeskripsikan saat dua bagian dari utas puzzle bergabung dengan cara yang tidak pas. Translokasi Robertsonian adalah jenis translokasi kromosom manusia yang paling umum. Sekitar 1 dari 1.000 bayi yang lahir akan mengalami translokasi ini dalam DNA mereka. Itu tidak selalu menimbulkan masalah.
Kromosom dipengaruhi oleh translokasi Robertsonian
Translokasi Robertsonian mempengaruhi kromosom akrosentrik. Dalam kromosom akrosentrik, daerah sempit tempat kedua bagian kromosom bergabung berada di dekat ujung kromosom. Dalam translokasi Robertsonian, kromosom akrosentrik bergabung bersama. Penggabungan ini menggabungkan dua "lengan panjang" DNA menjadi satu.
Untuk mempermudah studi gen dan mutasinya, para ilmuwan telah menetapkan nomor ke setiap kromosom dalam rantai DNA manusia. Kromosom akrosentrik dalam rantai DNA ini adalah kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22. Formasi translokasi yang umum meliputi:
- kromosom 13 dengan kromosom 14 (translokasi Robertsonian paling umum dan penataan ulang kromosom paling umum ditemukan pada manusia)
- kromosom 13 dengan kromosom 21
- kromosom 14 dengan kromosom 21
- kromosom 15 dengan kromosom 21
- kromosom 21 dengan kromosom 22
Translokasi Robertsonian melibatkan lengan panjang rantai DNA yang menyatu. Saat sel berkembang biak, kesalahan DNA ini disalin berulang kali, dan biasanya lengan pendek rantai DNA hilang. Informasi yang hilang dapat mengakibatkan DNA Anda tampak kurang satu kromosom penuh dari jumlah normal 46.
Karena kromosom DNA dihubungkan bersama menjadi 23 pasangan, memiliki jumlah kromosom ganjil terkadang dapat menunjukkan bahwa informasi genetik penting hilang dari DNA Anda. Translokasi Robertsonian juga dapat menghasilkan salinan tambahan dari satu kromosom yang dimasukkan ke dalam DNA Anda. Rantai DNA dengan informasi genetik yang hilang atau ekstra disebut sebagai tidak seimbang.
Gejala translokasi Robertsonian
Dalam kebanyakan kasus, tidak ada gejala atau tanda yang terlihat dari translokasi Robertsonian.Bergantung pada di mana dalam DNA Anda translokasi terjadi, kemungkinan besar Anda tidak akan mengalami efek samping apa pun dari rantai DNA Anda yang tidak biasa.
Karena kromosom berpasangan, Anda dapat mengalami translokasi Robertsonian yang mengganggu untai DNA Anda, tetapi memberi Anda semua informasi genetik yang Anda butuhkan agar sel Anda berkembang biak dengan benar. Itulah sebabnya banyak orang dengan kondisi ini menjalani hidup tanpa pernah menyadarinya.
Tetapi bahkan jika translokasi Robertsonian tidak menimbulkan masalah dalam DNA Anda, Anda mungkin menjadi "pembawa" translokasi tersebut. Ini berarti ada kemungkinan untuk memberikan DNA yang hilang atau ekstra kepada anak-anak Anda. Di situlah segalanya menjadi lebih rumit.
Keguguran multipel, sulit hamil, dan kehamilan di mana janin mengalami trisomi atau kelainan genetik lainnya bisa jadi merupakan tanda bahwa Anda atau pasangan mengalami translokasi ini.
Efek pada kesuburan
Jika Anda atau pasangan Anda melakukan translokasi Robertsonian, Anda mungkin berisiko lebih tinggi mengalami infertilitas atau keguguran. Dan ketika orang dengan translokasi ini melahirkan anak, anak tersebut mungkin berisiko lebih tinggi mengalami ketidakseimbangan kromosom.
Jika Anda pernah mengalami lebih dari satu keguguran atau mengetahui bahwa Anda pernah hamil dengan janin yang memiliki ketidakseimbangan kromosom, dokter Anda mungkin menyarankan pengujian genetik untuk translokasi Robertsonian. Jika Anda atau pasangan Anda memiliki translokasi ini, penilaian risiko yang menganalisis DNA yang Anda bawa serta konseling genetik mungkin perlu dipertimbangkan untuk kehamilan di masa depan.
Monosomi adalah perubahan genetik di mana satu setengah dari pasangan kromosom hilang. Translokasi Robertsonian dapat menyebabkan kehamilan dengan monosomi 14 dan monosomi 21. Keduanya dianggap tidak dapat hidup.
Trisomi adalah perubahan genetik di mana ada salinan ekstra kromosom dalam untai DNA, yang membuat rantai kehilangan keseimbangan. Translokasi Robertsonian dapat mengakibatkan trisomi 14 atau trisomi 21. Trisomi 21 juga dikenal sebagai sindrom Down.
Down syndrome dan banyak lagi
Sindrom Down adalah kelainan genetik paling umum di dunia. Jika translokasi Robertsonian Anda menggabungkan kromosom lain dengan kromosom 21, Anda mungkin secara genetik lebih cenderung memiliki bayi dengan sindrom Down.
Sindrom Patau adalah kondisi genetik langka yang dapat menyebabkan kelainan jantung dan kelainan otak dan sumsum tulang belakang. Sindrom Patau adalah hasil dari salinan ekstra kromosom 13 dalam DNA janin yang sedang berkembang.
Jika translokasi Robertsonian Anda menggabungkan kromosom 13 dengan kromosom lain, Anda mungkin pembawa sindrom Patau. Sebagian besar kasus trisomi ini tidak diwariskan, tetapi mungkin saja. Pada sekitar 20 persen kasus sindrom Patau, translokasi berperan dalam munculnya sindrom tersebut.
Bayi yang lahir dengan sindrom Patau jarang hidup lebih dari satu tahun. Monosomi dan trisomi lain yang dapat terjadi dengan translokasi Robertsonian tidak dapat dijalankan. Inilah sebabnya mengapa melakukan translokasi Robertsonian sejalan dengan risiko keguguran yang lebih tinggi.
Prospeknya
Biasanya, orang yang lahir dengan translokasi Robertsonian sehat dan memiliki harapan hidup rata-rata. Tetapi mengetahui bahwa Anda memiliki kelainan genetik ini, dan kemungkinan itu mempengaruhi kehamilan Anda atau anak-anak Anda, bisa membingungkan dan membuat stres.
Hasil kelangsungan hidup untuk kondisi genetik tertentu sangat bervariasi. Faktor-faktor seperti usia ibu dan riwayat kesehatan berperan dalam statistik tentang pembawa translokasi dan kehamilan mereka.
Beberapa ketidakseimbangan kromosom, seperti monosomi 14 dan 21 dan trisomi 14, tidak memberikan gambaran yang baik. Trisomi 13 dan trisomi 21 sama-sama menghasilkan kondisi genetik yang layak, tetapi dapat menimbulkan efek yang serius. Lalu ada hasil translokasi yang tidak membawa konsekuensi genetik sama sekali.
Bicaralah dengan dokter Anda jika Anda mencurigai atau mengetahui bahwa Anda memiliki translokasi Robertsonian. Konseling genetik, terobosan dalam penelitian, dan uji klinis semuanya dapat meningkatkan peluang Anda untuk mendapatkan kehamilan yang sukses.
.jpg)