Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit genetik yang menyebabkan kelemahan dan pengecilan otot, yang dikenal sebagai atrofi. Penyandang SMA seringkali mengalami kesulitan bergerak, menelan, duduk, dan terkadang bernapas.
Orang dengan SMA biasanya mulai menunjukkan gejala beberapa bulan setelah lahir, tetapi beberapa orang mulai menunjukkan gejala di kemudian hari. Tingkat keparahan penyakit ini dapat sangat bervariasi, dan terdapat banyak jenis SMA yang berbeda.
Itulah mengapa tidak ada dua orang dengan SMA yang memiliki gejala dan perjalanan penyakit yang sama persis. Oleh karena itu, memahami statistik dan fakta tentang SMA dapat menjadi tantangan.
Baca terus untuk mengetahui jawaban atas beberapa pertanyaan paling umum tentang SMA, mulai dari frekuensi penyakit hingga apa artinya menjadi pembawa SMA hingga bagaimana SMA memengaruhi harapan hidup.
Seberapa umum SMA?
SMA dianggap penyakit langka. Hanya 1 dari setiap 6.000 hingga 10.000 orang yang lahir dengan penyakit ini.
Menurut Yayasan SMA, 10.000 hingga 25.000 anak-anak dan orang dewasa diyakini terpengaruh oleh SMA di Amerika Serikat.
Ini sebanding dengan penyakit langka lainnya, seperti:
- amyotrophic lateral sclerosis (penyakit Lou Gehrig)
- Distrofi otot Duchenne
- cystic fibrosis
Bagaimana kemungkinan mendapatkan SMA?
SMA adalah penyakit genetik, artinya penyakit ini diturunkan dari orang tua kepada anak-anak melalui gen mereka.
Gen kita berpasangan. Satu salinan gen diwarisi dari setiap orang tua. Terkadang gen mengalami mutasi (kesalahan) dan tidak berfungsi dengan baik. SMA disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut gen survival motor neuron 1 (SMN1).
Kira-kira 1 dari 50 (atau sekitar 6 juta) orang di Amerika Serikat membawa salinan mutasi tersebut SMN1 gen yang bertanggung jawab atas SMA. Orang-orang ini disebut pembawa. Pengasuh tidak memiliki gejala SMA tetapi berpotensi menularkannya kepada anak-anak mereka.
Dalam kebanyakan kasus, seorang anak bisa mendapatkan SMA hanya jika kedua orang tuanya adalah pembawa dan lulus SMN1 mutasi. Ini disebut sebagai penyakit resesif autosom.
Menurut National Organisation for Rare Disorders, jika kedua orang tuanya adalah pembawa mutasi SMN1 gen, ada:
- 25 persen kemungkinan anaknya akan SMA
- 50 persen kemungkinan anak mereka menjadi pembawa
- 25 persen kemungkinan anak mereka tidak akan terpengaruh
Jika hanya satu orang tua yang menjadi karier, kecil kemungkinan anaknya akan lahir dengan SMA.
Dalam kasus yang sangat jarang, terjadi mutasi pada SMN1 bisa terjadi selama produksi sperma atau sel telur. Dalam hal ini, seseorang dapat berakhir dengan SMA meskipun hanya satu orang tua yang menjadi pembawa.
Pengujian genetik prenatal tersedia untuk mengetahui apakah Anda pembawa mutasi SMN1 gen. Ini dilakukan melalui tes darah sederhana. Pengujian operator dapat mendeteksi sekitar 90 persen operator.
Berapa harapan hidup seseorang dengan SMA?
Harapan hidup seseorang dengan SMA akan sangat bervariasi tergantung pada jenis SMA yang didiagnosis.
Ada empat jenis utama SMA. Jenis yang paling umum disebut SMA Tipe 1. Sekitar 60 persen kasus SMA adalah Tipe 1.
SMA tipe 1 adalah bentuk SMA yang paling parah. Bayi yang lahir dengan SMA Tipe 1 biasanya meninggal sebelum usia 2 tahun.
Namun, perawatan baru membantu memperpanjang harapan hidup. Beberapa pasien Tipe 1 bahkan mungkin hidup sampai dewasa.
Anak-anak dengan SMA Tipe 2 mungkin mulai menunjukkan gejala antara usia 6 dan 18 bulan. Harapan hidup seringkali berkurang, tergantung pada perawatan dan faktor lainnya.
Mayoritas orang dengan SMA Tipe 2 hidup hingga dewasa awal. Dengan perawatan yang tepat, seperti bantuan pernapasan, latihan terapi fisik, dan dukungan nutrisi, banyak penderita penyakit Tipe 2 bahkan hidup sehat hingga dewasa.
Mereka yang lahir dengan SMA Tipe 3 cenderung memiliki bentuk penyakit yang lebih ringan dan seringkali memiliki harapan hidup rata-rata, tergantung pada gejala dan terapi yang mereka terima.
SMA tipe 4 biasanya mulai memengaruhi orang di usia dewasa, biasanya setelah mereka berusia 35 tahun. Gejala SMA jenis ini tergolong ringan. SMA tipe 4 biasanya tidak menurunkan harapan hidup.
Perawatan
Tiga perawatan baru untuk anak-anak dan orang dewasa dengan SMA telah disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) baru-baru ini:
- nusinersen (Spinraza), disetujui untuk merawat anak-anak dan orang dewasa dengan SMA
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), disetujui untuk merawat anak di bawah 2 tahun
- risdiplam (Evrysdi), disetujui untuk anak-anak berusia 2 bulan ke atas
Beberapa pengobatan yang lebih potensial untuk SMA juga sedang melalui uji klinis.
Jika Anda tertarik untuk mempelajari lebih lanjut tentang Anda atau anak Anda yang mengikuti uji klinis, bicarakan dengan profesional perawatan kesehatan.
Apakah SMA lebih umum pada pria atau wanita?
Kebanyakan jenis SMA sama-sama mempengaruhi laki-laki dan perempuan. Sebagian besar mutasi yang dapat menyebabkan SMA bersifat resesif autosom. Kemampuan mewariskan mutasi ini tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin.
Namun, sebagian kecil orang dengan SMA memiliki tipe berbeda yang disebabkan oleh mutasi pada gen kromosom X yang disebut UBA1.
Jenis SMA ini, yang dikenal sebagai SMA terkait-X, lebih mungkin terjadi pada pria daripada wanita, menurut Muscular Dystrophy Association.
Ini karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Tidak seperti wanita, mereka tidak memiliki kromosom X kedua untuk melindunginya dari efek mutasi penuh pada kromosom X.
Bawa pulang
SMA dianggap penyakit langka. Itu diturunkan dari orang tua ke anak-anak melalui gen mereka. Hanya 1 dari setiap 6.000 hingga 10.000 orang yang lahir dengan penyakit ini.
Perjalanan penyakit SMA dapat sangat bervariasi tergantung pada jenisnya. Meskipun orang dengan tipe SMA yang tidak terlalu parah dapat berharap untuk hidup selama seseorang tanpa SMA, orang dengan bentuk penyakit yang paling umum - Tipe 1 - mungkin tidak dapat hidup melewati usia 2 tahun.
Untungnya, beberapa pengobatan baru untuk SMA telah disetujui oleh FDA baru-baru ini, dan beberapa pengobatan potensial lainnya sedang dilakukan melalui uji klinis.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
