Yang Perlu Diketahui Tentang Diatesis Pendarahan: Penyebab, Gejala, Pengobatan

Diatesis perdarahan berarti kecenderungan mudah berdarah atau memar. Kata "diatesis" berasal dari kata Yunani kuno untuk "negara" atau "kondisi."

Sebagian besar gangguan perdarahan terjadi ketika darah tidak menggumpal dengan baik. Gejala diatesis perdarahan dapat berkisar dari ringan hingga parah.

Penyebab perdarahan dan memar bisa sangat bervariasi, termasuk:

• respons normal terhadap cedera
• kelainan bawaan
• respon terhadap beberapa obat atau sediaan herbal
• kelainan pada pembuluh darah atau jaringan ikat
• penyakit akut, seperti leukemia

Teruslah membaca untuk mempelajari tentang gejala umum dan penyebab diatesis perdarahan, bersama dengan diagnosis dan pengobatannya.

Fakta cepat tentang diatesis perdarahan

• Diperkirakan 26 persen hingga 45 persen orang sehat memiliki riwayat mimisan, gusi berdarah, atau mudah memar.
• Sekitar 5 persen hingga 10 persen wanita usia subur mencari pengobatan untuk menstruasi yang berat (menorrhagia).
• Lebih dari 20 persen populasi melaporkan setidaknya satu gejala perdarahan.

Gejala diatesis perdarahan

Gejala diatesis perdarahan terkait dengan penyebab gangguan tersebut. Gejala umum meliputi:

• mudah memar
• gusi berdarah
• mimisan yang tidak bisa dijelaskan
• perdarahan menstruasi yang berat dan berkepanjangan
• pendarahan hebat setelah operasi
• pendarahan hebat setelah luka kecil, pengambilan darah, atau vaksinasi
• pendarahan yang berlebihan setelah perawatan gigi
• pendarahan dari rektum
• darah di tinja Anda
• darah dalam urin Anda
• darah di muntahan Anda

Gejala spesifik lainnya termasuk:

• Petechiae. Titik-titik darah kecil, datar, merah, seperti ruam ini muncul di bawah kulit, seringkali di kaki bagian bawah.
• Purpura. Memar kecil ini bisa berwarna merah, ungu, atau coklat. Mereka bisa kering, hanya muncul di kulit. Atau bisa juga basah, muncul di selaput lendir. Purpura jenis basah mungkin menunjukkan jumlah trombosit yang rendah (trombositopenia).
• Pendarahan ke persendian, otot, dan jaringan lunak. Ini dapat terjadi dengan hemofilia.
• Pendarahan gastrointestinal. Ini mungkin terkait dengan sindrom von Willebrand yang didapat
• Albinisme. Kondisi langka ini dikaitkan dengan sindrom Hermansky-Pudlak dan Chediak-Higashi.
• Hipermobilitas sendi atau kulit melar. Gejala-gejala ini berhubungan dengan sindrom Ehlers – Danlos (EDS).
• Pembuluh darah melebar ganda (telangiectasia). Gejala-gejala ini mungkin terkait dengan telangiektasia hemoragik herediter.

Penyebab diatesis perdarahan

Diatesis perdarahan dapat diwariskan atau diperoleh. Dalam beberapa kasus, kelainan perdarahan yang diturunkan (seperti hemofilia) juga bisa didapat.

Penyebab paling umum dari diatesis perdarahan adalah kelainan trombosit, yang biasanya didapat dan tidak diturunkan. Trombosit adalah fragmen sel sumsum tulang besar yang membantu pembekuan darah.

Tabel ini mencantumkan semua kemungkinan penyebab diatesis perdarahan. Informasi lebih lanjut tentang setiap penyebab berikut.

Diatesis perdarahan yang diwariskan

Hemofilia

Hemofilia mungkin merupakan diatesis perdarahan warisan yang paling terkenal, tapi itu bukan yang paling umum.

Pada hemofilia, darah Anda memiliki tingkat faktor pembekuan yang sangat rendah. Ini bisa menyebabkan perdarahan yang berlebihan.

Hemofilia mempengaruhi sebagian besar laki-laki. Yayasan Hemofilia Nasional memperkirakan bahwa hemofilia terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5.000 kelahiran laki-laki.

Penyakit Von Willebrand

Penyakit Von Willebrand adalah kelainan perdarahan bawaan yang paling umum. Kekurangan protein von Willebrand dalam darah Anda mencegah pembekuan darah dengan benar.

Penyakit Von Willebrand menyerang pria dan wanita. Umumnya lebih ringan dari hemofilia.

Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) melaporkan bahwa penyakit von Willebrand terjadi pada sekitar 1 persen populasi.

Wanita mungkin lebih cenderung melihat gejala karena perdarahan menstruasi yang banyak.

Gangguan jaringan ikat

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)

Sindrom Ehlers-Danlos memengaruhi jaringan ikat tubuh. Pembuluh darah mungkin rapuh, dan memar mungkin sering terjadi. Ada 13 jenis sindrom.

Kira-kira 1 dari 5.000 hingga 20.000 orang di seluruh dunia menderita sindrom Ehlers-Danlos.

Osteogenesis imperfecta (penyakit tulang rapuh)

Osteogenesis imperfecta adalah kelainan yang menyebabkan tulang rapuh. Biasanya muncul saat lahir, dan hanya berkembang pada anak-anak dengan riwayat penyakit dalam keluarga. Sekitar 1 dari 20.000 orang akan mengembangkan kelainan tulang rapuh ini.

Sindrom kromosom

Kelainan kromosom dapat dikaitkan dengan kelainan perdarahan yang disebabkan oleh jumlah trombosit yang abnormal. Ini termasuk:

• Sindrom Turner
• Sindrom Down (beberapa bentuk tertentu)
• Sindrom Noonan
• Sindrom DiGeorge
• Sindrom Cornelia de Lange
• Sindrom Jacobsen

Defisiensi faktor XI

Defisiensi faktor XI adalah kelainan perdarahan bawaan yang jarang terjadi di mana kekurangan faktor protein darah XI membatasi pembekuan darah. Biasanya ringan.

Gejala-gejalanya meliputi pendarahan hebat setelah trauma atau pembedahan dan kecenderungan untuk memar dan mimisan.

Defisiensi faktor XI mempengaruhi sekitar 1 dari 1 juta orang. Diperkirakan memengaruhi 8 persen orang keturunan Yahudi Ashkenazi.

Gangguan fibrinogen

Fibrinogen adalah protein plasma darah yang terlibat dalam pembekuan darah. Jika fibrinogen kurang, dapat menyebabkan perdarahan hebat, bahkan dari luka kecil. Fibrinogen juga dikenal sebagai faktor koagulasi I.

Ada tiga bentuk kelainan fibrinogen, semuanya jarang: afibrinogenemia, hipofibrinogenemia, dan disfibrinogenemia. Dua jenis gangguan fibrinogen ringan.

Kelainan vaskular (pembuluh darah)

Telangiectasia hemoragik herediter (HHT)

Telangiectasia hemoragik herediter (HHT) (atau sindrom Osler-Weber-Rendu) mempengaruhi sekitar 1 dari 5.000 orang.

Beberapa bentuk kelainan genetik ini ditandai dengan formasi pembuluh darah yang terlihat di dekat permukaan kulit, yang disebut telangiektasis.

Gejala lainnya adalah sering mimisan, dan dalam beberapa kasus perdarahan internal.

Gangguan perdarahan kongenital lainnya

• purpura psikogenik (sindrom Gardner-Diamond)
• trombositopenia
• sindrom gagal sumsum tulang, termasuk anemia Fanconi dan sindrom Shwachman-Diamond
• gangguan kolam penyimpanan, termasuk penyakit Gaucher, penyakit Niemann-Pick, sindrom Chediak-Higashi, sindrom Hermansky-Pudlak, dan sindrom Wiskott-Aldrich
• Trombastenia Glanzmann
• Sindrom Bernard-Soulier

Didapat diatesis perdarahan

Dalam beberapa kasus, kelainan perdarahan yang biasanya diturunkan mungkin juga didapat, seringkali sebagai akibat dari penyakit.

Berikut adalah beberapa penyebab yang didapat dari diatesis perdarahan:

• jumlah trombosit rendah (trombositopenia)
• penyakit hati
• gagal ginjal
• penyakit tiroid
• Sindrom Cushing (ditandai dengan kadar hormon kortisol yang sangat tinggi)
• amiloidosis
• kekurangan vitamin K (vitamin K sangat penting untuk pembekuan darah)
• koagulasi intravaskular diseminata (DIC), suatu kondisi langka yang menyebabkan terlalu banyak pembekuan darah Anda
• terapi antikoagulan (pengencer darah), termasuk heparin, warfarin (Coumadin), argatroban, dan dabigatran (Pradaxa)
• keracunan oleh antikoagulan seperti racun tikus atau zat yang terkontaminasi racun tikus
• defisiensi faktor pembekuan yang didapat atau defisiensi fibrinogen
• curang

Bagaimana pengobatan diatesis perdarahan

Perawatan untuk diatesis perdarahan tergantung pada penyebab dan tingkat keparahan gangguan tersebut. Dalam beberapa dekade terakhir, produksi sintetis faktor darah telah sangat meningkatkan pengobatan, mengurangi kemungkinan infeksi.

Penyakit atau kekurangan yang mendasari akan diobati dengan tepat. Misalnya, pengobatan untuk kekurangan vitamin K dapat berupa suplemen vitamin K ditambah faktor pembekuan tambahan jika perlu.

Perawatan lain khusus untuk gangguan tersebut:

• Hemofilia diobati dengan faktor pembekuan darah yang diproduksi secara sintetis.
• Penyakit Von Willebrand diobati (jika perlu) dengan obat yang meningkatkan kadar faktor von Willebrand dalam darah, atau dengan konsentrat faktor darah.
• Beberapa gangguan perdarahan diobati dengan antifibrinolitik. Obat-obatan ini membantu memperlambat pemecahan faktor pembekuan dalam darah. Mereka sangat berguna dengan perdarahan dari selaput lendir, termasuk di mulut, atau perdarahan menstruasi.
• Antifibrinolitik juga dapat digunakan untuk mencegah perdarahan yang berlebihan dalam prosedur gigi.
• Defisiensi faktor XI dapat diobati dengan plasma beku segar, konsentrat faktor XI, dan antifibrinolitik. Perawatan yang lebih baru adalah penggunaan NovoSeven RT, faktor darah yang direkayasa secara genetik.
• Jika gangguan perdarahan disebabkan oleh obat tertentu, obat tersebut dapat disesuaikan.
• Sebuah makalah penelitian 2018 merekomendasikan pengobatan diatesis darah ketika obat antikoagulan terlibat dengan protamin sulfat intravena terus menerus.
• Perdarahan menstruasi yang berat dapat diobati dengan perawatan hormon, termasuk pil KB.

Perawatan sering kali mencakup tindakan pencegahan

• Praktikkan kebersihan mulut yang baik untuk mencegah perdarahan gusi.
• Hindari aspirin dan obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID).
• Hindari olahraga kontak atau jenis olahraga yang dapat menyebabkan perdarahan atau memar.
• Kenakan bantalan pelindung saat berolahraga atau berolahraga.

Bagaimana diatesis perdarahan didiagnosis

Diatesis perdarahan, terutama kasus ringan, bisa sulit didiagnosis.

Seorang dokter akan memulai dengan riwayat medis terperinci. Ini termasuk semua pendarahan yang Anda alami di masa lalu, atau apakah Anda memiliki anggota keluarga yang pernah mengalami pendarahan. Mereka juga akan menanyakan tentang obat, sediaan herbal, atau suplemen yang Anda minum, termasuk aspirin.

Pedoman medis menilai tingkat keparahan perdarahan.

Secara fisik dokter akan memeriksa Anda, terutama untuk mencari kelainan kulit, seperti purpura dan petechiae.

Pada bayi dan anak kecil, dokter akan mencari karakteristik fisik abnormal yang biasanya dikaitkan dengan beberapa kelainan perdarahan bawaan.

Tes diagnostik

Tes skrining dasar termasuk pemeriksaan darah lengkap (atau hitung darah lengkap) untuk mencari kelainan pada trombosit, pembuluh darah, dan protein koagulasi Anda. Dokter juga akan menguji kemampuan pembekuan darah Anda dan mencari kekurangan faktor pembekuan.

Tes spesifik lainnya akan mencari aktivitas fibrogen, antigen faktor von Willebrand, dan faktor lain, seperti defisiensi vitamin K.

Seorang dokter mungkin juga memesan tes lain jika mereka mencurigai bahwa penyakit hati, penyakit darah, atau penyakit sistemik lain mungkin terlibat dengan gangguan pendarahan Anda. Mereka mungkin juga melakukan pengujian genetik.

Tidak ada satu tes pun yang memberikan diagnosis pasti, sehingga proses pengujian mungkin membutuhkan waktu. Selain itu, hasil tes laboratorium mungkin tidak meyakinkan, meskipun ada riwayat perdarahan.

Dokter Anda mungkin merujuk Anda ke spesialis darah (ahli hematologi) untuk pengujian atau perawatan lebih lanjut.

Kapan harus ke dokter

Jika Anda memiliki riwayat keluarga yang mengalami pendarahan, atau jika Anda atau anak Anda mengalami lebih dari biasanya memar atau pendarahan, temui dokter. Penting untuk memiliki diagnosis yang pasti dan mendapatkan perawatan. Beberapa kelainan perdarahan memiliki prognosis yang lebih baik jika ditangani lebih awal.

Sangat penting untuk menemui dokter tentang gangguan pendarahan jika Anda akan menjalani operasi, melahirkan, atau menjalani perawatan gigi secara ekstensif. Mengetahui kondisi Anda memungkinkan dokter atau ahli bedah untuk mengambil tindakan pencegahan untuk mencegah pendarahan yang berlebihan.

Bawa pulang

Diatesis perdarahan sangat bervariasi dalam penyebab dan tingkat keparahan. Gangguan ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan. Terkadang diagnosis khusus bisa jadi sulit.

Penting untuk didiagnosis dan dirawat sedini mungkin. Mungkin tidak ada obat untuk gangguan tertentu, tetapi ada cara untuk mengelola gejalanya.

Perawatan baru dan lebih baik sedang dalam pengembangan. Anda mungkin ingin menghubungi National Hemophilia Foundation untuk informasi dan organisasi lokal yang peduli dengan berbagai jenis diatesis perdarahan.

Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka dari National Institutes of Health juga memiliki informasi dan sumber daya.

Diskusikan rencana perawatan dengan dokter atau spesialis Anda, dan tanyakan kepada mereka tentang uji klinis apa pun yang mungkin Anda ikuti.