Penyakit Gamstorp (Hyperkalemic Periodic Paralysis)

Apa itu penyakit Gamstorp?

Penyakit Gamstorp adalah kondisi genetik yang sangat langka yang menyebabkan Anda mengalami episode kelemahan otot atau kelumpuhan sementara. Penyakit ini dikenal dengan banyak nama, termasuk paralisis periodik hyperkalemic.

Itu adalah penyakit yang diturunkan, dan orang mungkin saja membawa dan mewariskan gen tersebut tanpa pernah mengalami gejala. Satu dari 250.000 orang mengalami kondisi ini.

Meskipun tidak ada obat untuk penyakit Gamstorp, kebanyakan orang yang mengidapnya dapat hidup cukup aktif dan normal.

Dokter mengetahui banyak penyebab episode kelumpuhan dan biasanya dapat membantu membatasi efek penyakit dengan memandu orang dengan penyakit ini untuk menghindari pemicu tertentu yang teridentifikasi.

Apa saja gejala penyakit Gamstorp?

Penyakit Gamstorp menyebabkan gejala unik, termasuk:

• kelemahan anggota tubuh yang parah
• kelumpuhan parsial
• detak jantung tidak teratur
• detak jantung terlewati
• kekakuan otot
• kelemahan permanen
• imobilitas

Kelumpuhan

Episode paralitik pendek dan mungkin berakhir setelah beberapa menit. Bahkan ketika Anda mengalami episode yang lebih lama, Anda biasanya akan pulih sepenuhnya dalam waktu 2 jam setelah gejala dimulai.

Namun, episode sering terjadi secara tiba-tiba. Anda mungkin menemukan bahwa Anda tidak memiliki peringatan yang cukup untuk menemukan tempat yang aman untuk menunggu sebuah episode. Karena alasan ini, cedera akibat jatuh sering terjadi.

Episode biasanya dimulai pada masa bayi atau anak usia dini. Bagi kebanyakan orang, frekuensi episode meningkat selama masa remaja hingga pertengahan usia 20-an.

Saat Anda mendekati usia 30-an, serangan menjadi lebih jarang. Bagi sebagian orang, mereka menghilang sama sekali.

Myotonia

Salah satu gejala penyakit Gamstorp adalah myotonia.

Jika Anda mengalami gejala ini, beberapa kelompok otot Anda bisa menjadi kaku untuk sementara dan sulit digerakkan. Ini bisa sangat menyakitkan. Namun, beberapa orang tidak merasakan ketidaknyamanan selama episode.

Karena kontraksi yang konstan, otot-otot yang terkena myotonia sering kali terlihat jelas dan kuat, tetapi Anda mungkin menemukan bahwa Anda hanya dapat mengeluarkan sedikit atau tidak ada kekuatan menggunakan otot-otot ini.

Myotonia menyebabkan kerusakan permanen dalam banyak kasus. Beberapa orang dengan penyakit Gamstorp akhirnya menggunakan kursi roda karena kemunduran otot kaki mereka.

Perawatan seringkali dapat mencegah atau membalikkan kelemahan otot yang progresif.

Apa penyebab penyakit Gamstorp?

Penyakit Gamstorp adalah hasil mutasi, atau perubahan, pada gen yang disebut SCN4A. Gen ini membantu menghasilkan saluran natrium, atau lubang mikroskopis tempat natrium bergerak melalui sel Anda.

Arus listrik yang dihasilkan oleh molekul natrium dan kalium berbeda yang melewati membran sel mengontrol pergerakan otot.

Pada penyakit Gamstorp, saluran ini memiliki kelainan fisik yang menyebabkan kalium berkumpul di satu sisi membran sel dan menumpuk di dalam darah.

Hal ini mencegah pembentukan arus listrik yang dibutuhkan dan menyebabkan Anda tidak dapat menggerakkan otot yang terkena.

Siapa yang berisiko terkena penyakit Gamstorp?

Penyakit Gamstorp adalah penyakit bawaan, dan dominan autosomal. Artinya, Anda hanya perlu memiliki satu salinan gen yang bermutasi untuk mengembangkan penyakit.

Ada kemungkinan 50 persen Anda memiliki gen tersebut jika salah satu orang tua Anda adalah pembawa gen. Namun, beberapa orang yang memiliki gen tersebut tidak pernah mengalami gejala.

Bagaimana penyakit Gamstorp didiagnosis?

Untuk mendiagnosis penyakit Gamstorp, dokter Anda pertama-tama akan mengesampingkan gangguan adrenal seperti penyakit Addison, yang terjadi ketika kelenjar adrenal Anda tidak menghasilkan cukup hormon kortisol dan aldosteron.

Mereka juga akan berusaha mengesampingkan penyakit ginjal genetik yang dapat menyebabkan kadar kalium abnormal.

Setelah mereka mengesampingkan gangguan adrenal dan penyakit ginjal bawaan ini, dokter Anda dapat mengonfirmasi apakah itu penyakit Gamstorp melalui tes darah, analisis DNA, atau dengan mengevaluasi kadar elektrolit serum dan kalium Anda.

Untuk mengevaluasi tingkat ini, dokter Anda mungkin meminta Anda melakukan tes yang melibatkan olahraga sedang diikuti dengan istirahat untuk melihat bagaimana tingkat kalium Anda berubah.

Bersiap untuk menemui dokter Anda

Jika Anda mengira Anda mungkin menderita penyakit Gamstorp, mungkin ada gunanya membuat buku harian yang melacak tingkat kekuatan Anda sepanjang hari. Anda harus membuat catatan tentang aktivitas dan diet Anda pada hari-hari itu untuk membantu menentukan pemicu Anda.

Anda juga harus membawa informasi apa pun yang dapat Anda kumpulkan tentang apakah Anda memiliki riwayat penyakit dalam keluarga atau tidak.

Apa pengobatan untuk penyakit Gamstorp?

Perawatan didasarkan pada tingkat keparahan dan frekuensi episode Anda. Obat dan suplemen bekerja dengan baik untuk banyak orang yang mengidap penyakit ini. Menghindari pemicu tertentu bekerja dengan baik untuk orang lain.

Pengobatan

Kebanyakan orang harus bergantung pada obat untuk mengendalikan serangan kelumpuhan. Salah satu obat yang paling sering diresepkan adalah acetazolamide (Diamox), yang biasanya digunakan untuk mengontrol kejang.

Dokter Anda mungkin meresepkan diuretik untuk membatasi kadar kalium dalam darah.

Orang dengan myotonia akibat penyakit ini dapat diobati dengan obat dosis rendah seperti mexiletine (Mexitil) atau paroxetine (Paxil), yang membantu menstabilkan kejang otot yang parah.

Pengobatan rumahan

Orang yang mengalami episode ringan atau jarang terkadang dapat menahan serangan paralitik tanpa menggunakan obat-obatan.

Anda dapat menambahkan suplemen mineral, seperti kalsium glukonat, ke minuman manis untuk menghentikan episode ringan.

Minum segelas air tonik atau mengisap permen keras pada tanda-tanda pertama episode kelumpuhan juga dapat membantu.

Mengatasi penyakit Gamstorp

Makanan kaya kalium atau bahkan perilaku tertentu dapat memicu episode penyakit. Terlalu banyak kalium dalam aliran darah akan menyebabkan kelemahan otot bahkan pada orang yang tidak menderita penyakit Gamstorp.

Namun, penderita penyakit ini mungkin bereaksi terhadap sedikit perubahan pada kadar kalium yang tidak akan memengaruhi seseorang yang tidak menderita penyakit Gamstorp.

Pemicu umum meliputi:

• buah-buahan tinggi kalium, seperti pisang, aprikot, dan kismis
• Sayuran kaya kalium, seperti bayam, kentang, brokoli, dan kembang kol
• miju-miju, buncis, dan kacang-kacangan
• alkohol
• istirahat atau tidak aktif dalam waktu lama
• pergi terlalu lama tanpa makan
• sangat dingin
• sangat panas

Tidak semua orang dengan penyakit Gamstorp memiliki pemicu yang sama. Bicaralah dengan dokter Anda, dan coba catat aktivitas dan diet Anda dalam buku harian untuk membantu menentukan pemicu spesifik Anda.

Bagaimana prospek jangka panjangnya?

Karena penyakit Gamstorp bersifat turun-temurun, Anda tidak dapat mencegahnya. Namun, Anda dapat memoderasi efek kondisi dengan mengelola faktor risiko Anda secara hati-hati. Penuaan mengurangi frekuensi episode.

Penting untuk berbicara dengan dokter Anda tentang makanan dan aktivitas yang mungkin menyebabkan episode Anda. Menghindari pemicu yang menyebabkan episode kelumpuhan dapat membatasi efek penyakit.