Gambaran
Amiloidosis adalah kelainan langka yang terjadi saat ada penumpukan protein amiloid di dalam tubuh. Protein ini dapat menumpuk di pembuluh darah, tulang, dan organ utama, menyebabkan berbagai komplikasi.
Kondisi kompleks ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dikelola melalui perawatan. Diagnosis dan pengobatan dapat menjadi tantangan karena gejala dan penyebabnya bervariasi antara berbagai jenis amiloidosis. Gejala tersebut mungkin membutuhkan waktu lama untuk terwujud.
Baca terus untuk mengetahui tentang salah satu jenis yang paling umum: amiloid transthyretin (ATTR) amiloidosis.
Penyebab
ATTR amyloidosis berhubungan dengan produksi dan penumpukan abnormal dari jenis amyloid yang disebut transthyretin (TTR).
Tubuh Anda dimaksudkan untuk memiliki TTR dalam jumlah alami, yang terutama dibuat oleh hati. Saat memasuki aliran darah, TTR membantu mengangkut hormon tiroid dan vitamin A ke seluruh tubuh.
Jenis TTR lain dibuat di otak. Ini bertanggung jawab untuk membuat cairan serebrospinal.
Jenis ATTR amyloidosis
ATTR adalah salah satu jenis amiloidosis, tetapi ada juga subtipe ATTR.
Turunan, atau ATTR familial (hATTR atau ARRTm), berjalan dalam keluarga. Di sisi lain, ATTR yang diperoleh (non-herediter) dikenal sebagai ATTR “wild-type” (ATTRwt).
ATTRwt umumnya dikaitkan dengan penuaan, tetapi tidak harus dengan penyakit neurologis lainnya.
Gejala
Gejala ATTR bervariasi, tetapi mungkin termasuk:
- kelemahan, terutama di kaki Anda
- kaki dan pergelangan kaki bengkak
- kelelahan ekstrim
- insomnia
- palpitasi jantung
- penurunan berat badan
- masalah usus dan kemih
- libido rendah
- mual
- sindrom terowongan karpal
Orang dengan amiloidosis ATTR juga lebih rentan terhadap penyakit jantung, terutama dengan ATTR tipe liar. Anda mungkin memperhatikan gejala terkait jantung tambahan, seperti:
- nyeri dada
- detak jantung tidak teratur atau cepat
- pusing
- pembengkakan
- sesak napas
Diagnosis ATTR
Mendiagnosis ATTR dapat menjadi tantangan pada awalnya, terutama karena banyak gejalanya mirip dengan penyakit lain. Tetapi jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki riwayat amiloidosis ATTR, ini akan membantu mengarahkan dokter Anda untuk menguji jenis amiloidosis keturunan. Selain gejala dan riwayat kesehatan pribadi Anda, dokter Anda mungkin memesan pengujian genetik.
Jenis ATTR liar bisa sedikit lebih sulit untuk didiagnosis. Salah satu penyebabnya adalah karena gejalanya mirip dengan gagal jantung kongestif.
Jika ATTR dicurigai dan Anda tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga, dokter Anda perlu mendeteksi keberadaan amiloid dalam tubuh Anda.
Salah satu cara untuk melakukannya adalah melalui pemindaian skintigrafi nuklir. Pemindaian ini mencari deposit TTR di tulang Anda. Tes darah juga dapat menentukan apakah ada endapan di aliran darah. Cara lain untuk mendiagnosis ATTR jenis ini adalah dengan mengambil sampel kecil (biopsi) jaringan jantung.
Perawatan
Ada dua tujuan pengobatan amiloidosis ATTR: menghentikan perkembangan penyakit dengan membatasi simpanan TTR, dan meminimalkan efek ATTR pada tubuh Anda.
Karena ATTR terutama memengaruhi jantung, perawatan untuk penyakit cenderung berfokus pada area ini terlebih dahulu. Dokter Anda mungkin meresepkan diuretik untuk mengurangi pembengkakan, serta pengencer darah.
Meskipun gejala ATTR sering kali mirip dengan gejala penyakit jantung, orang dengan kondisi ini tidak dapat dengan mudah mengonsumsi obat yang ditujukan untuk gagal jantung kongestif.
Ini termasuk penghambat saluran kalsium, penghambat beta, dan penghambat ACE. Faktanya, obat-obatan ini bisa berbahaya. Inilah salah satu dari banyak alasan mengapa diagnosis yang tepat penting sejak awal.
Transplantasi jantung mungkin direkomendasikan untuk kasus ATTRwt yang parah. Ini terutama terjadi jika Anda mengalami banyak kerusakan jantung.
Pada kasus keturunan, transplantasi hati dapat membantu menghentikan penumpukan TTR. Namun, ini hanya membantu dalam diagnosis awal. Dokter Anda mungkin juga mempertimbangkan terapi genetik.
Meskipun tidak ada obat atau pengobatan sederhana, banyak pengobatan baru saat ini dalam uji klinis, dan kemajuan pengobatan akan segera terjadi. Bicaralah dengan dokter Anda untuk mengetahui apakah uji klinis tepat untuk Anda.
Pandangan
Seperti jenis amiloidosis lainnya, tidak ada obat untuk ATTR. Perawatan dapat membantu mengurangi perkembangan penyakit, sementara manajemen gejala dapat meningkatkan kualitas hidup Anda secara keseluruhan.
Amiloidosis hATTR memiliki prognosis yang lebih baik dibandingkan dengan jenis amiloidosis lainnya karena perkembangannya lebih lambat.
Seperti kondisi kesehatan lainnya, semakin cepat Anda dites dan didiagnosis ATTR, semakin baik pandangan keseluruhan. Peneliti terus mempelajari lebih lanjut tentang kondisi ini, sehingga di masa mendatang, akan ada hasil yang lebih baik untuk kedua subtipe tersebut.
