Ataksia Friedreich adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan kesulitan berjalan, hilangnya sensasi di lengan dan tungkai, dan gangguan bicara. Ini juga dikenal sebagai degenerasi spinocerebellar.
“Ataksia” berarti kurangnya ketertiban. Ada beberapa jenis ataksia dengan beberapa penyebab. Penyakit ini menyebabkan kerusakan pada bagian otak dan sumsum tulang belakang, dan juga dapat memengaruhi jantung Anda.
Ataksia Friedreich mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 40.000 orang. Meskipun tidak ada obat untuk ataksia Friedreich, ada beberapa perawatan yang tersedia untuk membantu Anda mengatasi gejalanya.
Apa saja gejala ataksia Friedreich?
Ataksia Friedreich dapat didiagnosis antara usia 2 dan usia awal 50-an, tetapi paling sering didiagnosis antara usia 10 dan 15.
Kesulitan berjalan adalah gejala awal yang paling umum dari kondisi ini. Gejala lainnya termasuk:
- perubahan visi
- kehilangan pendengaran
- otot lemah
- kurangnya refleks di kaki Anda
- koordinasi yang buruk atau kurangnya koordinasi
- masalah bicara
- gerakan mata yang tidak disengaja
- kelainan bentuk kaki, seperti kaki pengkor
- kesulitan merasakan getaran di tungkai dan kaki Anda
Banyak orang dengan kondisi ini juga memiliki beberapa bentuk penyakit jantung. Sekitar 75 persen penderita ataksia Friedreich memiliki kelainan jantung. Jenis yang paling umum adalah kardiomiopati hipertrofik, penebalan otot jantung.
Gejala penyakit jantung mungkin termasuk jantung berdebar-debar, nyeri dada, pusing, pusing, atau sesak napas. Ataksia Friedreich juga dikaitkan dengan risiko lebih besar terkena diabetes.
Apa penyebab ataksia Friedreich?
Ataksia Friedreich adalah kelainan genetik yang diwarisi dari kedua orang tuanya melalui apa yang disebut "transmisi resesif autosom". Penyakit ini terkait dengan gen yang disebut FXN. Biasanya gen ini akan menyebabkan tubuh Anda menghasilkan hingga 33 salinan urutan DNA tertentu.
Pada orang dengan ataksia Friedreich, urutan ini dapat berulang 66 hingga lebih dari 1.000 kali, menurut Referensi Rumah Genetika Perpustakaan Nasional AS.
Ketika produksi urutan DNA ini lepas kendali, kerusakan parah pada otak kecil otak dan sumsum tulang belakang dapat terjadi.
Orang dengan riwayat keluarga ataksia Friedreich memiliki risiko lebih besar untuk mewarisi penyakit ini. Jika gen yang rusak hanya diturunkan dari satu orang tua, orang tersebut menjadi pembawa penyakit tetapi biasanya tidak mengalami gejala.
Bagaimana ataksia Friedreich didiagnosis?
Dokter Anda akan melihat riwayat kesehatan Anda dan melakukan pemeriksaan fisik lengkap. Ini akan mencakup pemeriksaan neuromuskuler terperinci.
Ujian akan fokus pada pemeriksaan masalah pada sistem saraf Anda. Tanda-tanda kerusakan termasuk keseimbangan yang buruk, kurangnya refleks, dan kurangnya sensasi di lengan dan kaki Anda yang dapat menyebar ke bagian tubuh lain, termasuk persendian.
Dokter Anda mungkin juga memesan CT atau MRI scan. Tes ini memberikan gambaran tentang otak dan sumsum tulang belakang yang membantu menyingkirkan kondisi neurologis lainnya. Anda mungkin juga menjalani rontgen kepala, tulang belakang, dan dada secara teratur.
Pengujian genetik dapat menunjukkan apakah Anda memiliki gen frataxin rusak yang menyebabkan ataksia Friedreich.
Dokter Anda mungkin juga memesan elektromiografi untuk mengukur aktivitas listrik di sel otot Anda. Studi konduksi saraf dapat dilakukan untuk melihat seberapa cepat saraf Anda mengirimkan impuls.
Dokter Anda mungkin ingin Anda menjalani pemeriksaan mata untuk memeriksa saraf optik Anda apakah ada tanda-tanda kerusakan. Selain itu, dokter Anda mungkin melakukan ekokardiogram dan elektrokardiogram untuk mendiagnosis penyakit jantung.
Bagaimana cara mengobati ataksia Friedreich?
Ataksia Friedreich tidak dapat disembuhkan. Sebagai gantinya, dokter Anda akan menangani kondisi dan gejala yang mendasarinya. Terapi fisik dan terapi wicara dapat membantu Anda berfungsi. Anda mungkin juga memerlukan alat bantu berjalan untuk membantu Anda bergerak.
Kawat gigi dan perangkat ortopedi lain atau pembedahan mungkin diperlukan jika Anda mengalami tulang belakang yang melengkung atau masalah dengan kaki Anda. Pengobatan dapat digunakan untuk mengobati penyakit jantung dan diabetes.
Bagaimana prospek jangka panjang untuk ataksia Friedreich?
Seiring waktu, ataksia Friedreich menjadi lebih buruk. Sekitar 15 hingga 20 tahun setelah gejala muncul, banyak penderita ataksia Friedreich harus bergantung pada kursi roda. Mereka yang menderita ataksia stadium lanjut mungkin tidak bisa berkeliling sama sekali.
Penyakit jantung adalah penyebab utama kematian di antara orang-orang dengan ataksia Friedreich. Biasanya menjadi fatal pada masa dewasa awal. Orang dengan gejala ataksia ringan umumnya hidup lebih lama.
Ataksia Friedreich onset lambat, yaitu saat gangguan muncul pada usia 25 atau lebih, cenderung lebih ringan dan ditandai dengan penurunan yang lebih lambat.
Ataksia Friedreich menyebabkan diabetes pada sekitar 10 persen orang yang mengidapnya. Komplikasi lain termasuk gagal jantung, skoliosis, dan kesulitan mencerna karbohidrat.
Bisakah ataksia Friedreich dicegah?
Tidak ada cara untuk mencegah ataksia Friedreich. Karena kondisi ini diturunkan, konseling dan skrining genetik disarankan jika Anda mengidap penyakit ini dan berencana untuk memiliki anak.
Seorang konselor dapat memberi Anda perkiraan kemungkinan anak Anda mengidap penyakit atau membawa gen tersebut tanpa menunjukkan gejala.
