Hemochromatosis

Apa itu hemochromatosis?

Hemochromatosis adalah kondisi medis di mana terlalu banyak zat besi menumpuk di dalam tubuh. Masalah kesehatan yang serius dapat muncul karena tubuh Anda tidak dapat menghilangkan kelebihan zat besi.

Besi berlebih menumpuk di:

• hati
• kulit
• jantung
• pankreas
• sendi
• kelenjar di bawah otak

Penumpukan zat besi ini dapat menyebabkan kerusakan jaringan dan organ.

Apa saja gejala hemochromatosis?

Banyak orang dengan hemochromatosis tidak menunjukkan gejala yang nyata. Ketika gejala memang ada, mereka mungkin berbeda antar individu.

Beberapa gejala umum termasuk:

• kelelahan dan kelemahan
• penurunan berat badan
• dorongan seks yang rendah
• sakit perut
• warna kulit perunggu atau abu-abu
• nyeri sendi

Apa penyebab hemochromatosis?

Dua bentuk hemochromatosis adalah primer dan sekunder.

Hemokromatosis primer

Hemochromatosis primer, juga dikenal sebagai hemochromatosis herediter, biasanya disebabkan oleh faktor genetik.

Gen HFE, atau gen hemochromatosis, mengontrol seberapa banyak zat besi yang Anda serap dari makanan. Ia hidup di lengan pendek kromosom 6. Dua mutasi paling umum dari gen ini adalah C28Y dan H63D.

Biasanya, seseorang dengan hemochromatosis herediter mewarisi salinan gen yang rusak dari masing-masing orang tua. Namun, tidak semua orang yang mewarisi gen mengembangkan penyakit tersebut. Para peneliti mencari tahu mengapa beberapa orang memiliki gejala kelebihan zat besi dan yang lainnya tidak.

Di Amerika Serikat, sekitar 1 dari 300 orang kulit putih non-Hispanik mengalami kondisi ini. Banyak yang tidak menyadari bahwa mereka memilikinya. Komplikasi lebih mungkin terjadi pada pria dan mereka yang memiliki masalah medis lain seperti diabetes atau penyakit hati.

Pada wanita, gejala mungkin tidak muncul sampai setelah menopause. Ini karena menstruasi cenderung menurunkan kadar zat besi dalam darah.Setelah menstruasi berhenti, level bisa meningkat.

Hemochromatosis sekunder

Hemochromatosis sekunder terjadi ketika penumpukan zat besi berasal dari kondisi medis lain, seperti hemochromatosis eritropoietik. Pada penyakit ini, sel darah merah melepaskan terlalu banyak zat besi ke dalam tubuh karena terlalu rapuh.

Faktor risiko lain untuk hemochromatosis sekunder meliputi:

• ketergantungan alkohol
• riwayat keluarga diabetes, penyakit jantung, atau penyakit hati
• mengonsumsi suplemen zat besi atau vitamin C, yang dapat meningkatkan jumlah zat besi yang diserap tubuh
• transfusi darah yang sering

Mendiagnosis hemochromatosis

Seorang dokter akan:

• tanyakan tentang gejala
• tanyakan tentang suplemen apa pun yang dapat Anda konsumsi
• tanyakan tentang riwayat kesehatan pribadi dan keluarga
• melakukan pemeriksaan fisik
• merekomendasikan beberapa tes

Gejalanya bisa menyerupai banyak kondisi lain, membuat diagnosis menjadi sulit. Beberapa tes mungkin diperlukan untuk memastikan diagnosis.

Tes darah

Tes darah, seperti tes saturasi transferin serum (TS), dapat mengukur kadar zat besi. Tes TS mengukur seberapa banyak zat besi terikat pada protein transferin, yang membawa zat besi dalam darah Anda.

Tes darah juga dapat memberikan gambaran tentang fungsi hati Anda.

Pengujian genetik

Tes DNA dapat menunjukkan apakah seseorang memiliki perubahan genetik yang dapat menyebabkan hemochromatosis. Jika ada riwayat keluarga hemochromatosis, tes DNA dapat berguna bagi mereka yang berencana untuk memulai sebuah keluarga.

Untuk tes, profesional kesehatan dapat mengambil darah atau menggunakan kapas untuk mengumpulkan sel dari mulut Anda.

Biopsi hati

Hati adalah tempat utama tubuh menyimpan zat besi. Biasanya salah satu organ pertama yang rusak akibat penumpukan zat besi.

Biopsi hati dapat menunjukkan apakah ada terlalu banyak zat besi di hati atau jika ada kerusakan hati. Dokter akan mengangkat sepotong kecil jaringan dari hati Anda untuk diuji di laboratorium.

Tes MRI

Pemindaian MRI dan tes non-invasif lainnya juga dapat mengukur kadar zat besi dalam tubuh. Seorang dokter mungkin merekomendasikan tes MRI daripada biopsi hati.

Bagaimana cara mengobati hemochromatosis?

Perawatan tersedia untuk mengelola kadar zat besi yang tinggi.

Proses mengeluarkan darah

Perawatan medis utama adalah proses mengeluarkan darah. Ini melibatkan pengambilan darah dan zat besi dari tubuh. Seorang profesional perawatan kesehatan memasukkan jarum ke pembuluh darah, dan darah mengalir ke dalam kantong, seperti saat mendonor darah.

Awalnya, sekitar 1 liter darah akan dikeluarkan satu atau dua kali seminggu. Ketika kadar zat besi kembali normal, Anda mungkin memerlukan perawatan setiap 2 hingga 4 bulan.

Chelation

Pilihan lainnya adalah chelation. Ini adalah terapi yang sedang berkembang yang dapat membantu mengelola kadar zat besi, tetapi mahal dan bukan pilihan pengobatan lini pertama.

Seorang dokter mungkin menyuntikkan obat atau memberi Anda pil. Chelation membantu tubuh Anda mengeluarkan kelebihan zat besi dalam urin dan tinja Anda.

Namun, mungkin ada efek samping, seperti nyeri di tempat suntikan dan gejala mirip flu.

Chelation mungkin cocok untuk orang dengan komplikasi jantung atau kontraindikasi lain untuk proses mengeluarkan darah.

Komplikasi apa yang berhubungan dengan hemochromatosis?

Komplikasi bisa muncul pada organ yang menyimpan kelebihan zat besi. Seseorang dengan hemochromatosis mungkin memiliki risiko lebih tinggi untuk:

• kerusakan hati, membuat transplantasi hati diperlukan dalam beberapa kasus
• kerusakan pankreas, menyebabkan diabetes
• kerusakan dan nyeri sendi, seperti artritis
• masalah jantung, termasuk detak jantung tidak teratur dan gagal jantung
• perubahan warna kulit
• kerusakan kelenjar adrenal
• masalah dengan sistem reproduksi, seperti disfungsi ereksi dan menstruasi yang tidak teratur

Perawatan dini dan manajemen aktif serta pemantauan kadar zat besi dapat membantu Anda menghindari komplikasi.

Ukuran gaya hidup

Tindakan yang dapat membantu Anda mengelola kesehatan dengan hemochromatosis meliputi:

• menjalani tes darah tahunan untuk memantau kadar zat besi
• menghindari multivitamin, suplemen vitamin C, dan suplemen zat besi
• menghindari alkohol, yang dapat menyebabkan kerusakan tambahan pada hati
• berhati-hati untuk menghindari infeksi, misalnya, dengan vaksinasi teratur dan mengikuti praktik kebersihan yang baik
• menyimpan catatan kadar zat besi untuk memantau perubahan
• mengikuti semua instruksi dokter dan menghadiri semua janji temu
• menghubungi dokter Anda jika gejala memburuk atau berubah
• bertanya kepada dokter Anda tentang konseling jika gejala memengaruhi kualitas hidup Anda

Pandangan

Prospek untuk hemochromatosis bervariasi. Jika seseorang menerima pengobatan sebelum kerusakan organ terjadi, pengobatan dapat meningkatkan pandangannya.

Perawatan dapat mencegah kerusakan lebih lanjut dan dapat membalikkan kerusakan yang sudah ada. Dengan pengobatan dini, ada peluang bagus untuk hidup normal.