Gambaran
Mutasi gen tertentu terkait dengan kanker paru-paru non-sel kecil (NSCLC). Memiliki salah satu mutasi ini dapat memengaruhi jenis perawatan yang direkomendasikan dokter Anda.
Gen adalah instruksi yang membuat tubuh kita bekerja. Mereka memberi tahu sel kita protein mana yang harus dibuat. Protein mengontrol seberapa cepat sel tumbuh, membelah, dan bertahan.
Terkadang gen berubah. Ini mungkin terjadi sebelum seseorang lahir atau di kemudian hari. Perubahan ini disebut mutasi. Perubahan ini dapat mempengaruhi fungsi tertentu di tubuh kita.
Mutasi gen dapat mencegah DNA memperbaiki dirinya sendiri. Mereka juga dapat memungkinkan sel tumbuh tak terkendali atau hidup terlalu lama. Akhirnya, sel-sel ekstra itu dapat membentuk tumor, begitulah asal mula kanker.
Mutasi germline vs. mutasi somatik
Mutasi gen yang menyebabkan kanker paru-paru dapat terjadi dengan salah satu dari dua cara berbeda.
Mutasi somatik adalah mutasi yang didapat. Mereka adalah penyebab kanker paling umum.
Mereka terjadi saat Anda terpapar bahan kimia, tembakau, radiasi UV, virus, dan zat merusak lainnya selama hidup Anda.
Mutasi germline adalah mutasi keturunan. Mereka diturunkan dari ibu atau ayah ke bayinya melalui sel telur atau sperma. Sekitar 5 sampai 10 persen dari semua kanker diturunkan.
Jenis mutasi gen pada kanker paru-paru
Beberapa mutasi gen yang berbeda membantu kanker paru-paru non-sel kecil (NSCLC) menyebar dan tumbuh. Ini adalah beberapa mutasi gen yang paling umum:
TP53
Itu TP53 gen bertanggung jawab untuk produksi protein tumor p53. Protein ini memantau sel untuk kerusakan DNA dan bertindak sebagai penekan tumor. Itu berarti mencegah sel-sel yang rusak tumbuh terlalu cepat atau tidak terkendali.
Mutasi TP53 umum terjadi pada kanker dan ditemukan pada sekitar 50 persen dari semua NSCLC. Mereka biasanya didapat dan terjadi pada perokok dan orang yang tidak pernah merokok.
Penelitian menunjukkan bahwa mutasi TP53 yang dikombinasikan dengan mutasi gen EGFR, ALK, atau ROS1 dikaitkan dengan waktu kelangsungan hidup yang lebih pendek.
Ada perdebatan tentang apakah penderita kanker harus selalu diuji mutasi genetik TP53 karena belum ada terapi yang ditargetkan untuk mengobati mutasi ini.
Penelitian untuk terapi TP53 yang ditargetkan sedang berlangsung.
KRAS
Mutasi gen KRAS ditemukan pada sekitar 30 persen dari semua NSCLC. Ini lebih sering terjadi pada orang yang merokok. Prospek orang-orang dengan jenis perubahan genetik ini tidak sebaik mereka yang tidak.
EGFR
Reseptor faktor pertumbuhan epidermal (EGFR) adalah protein di permukaan sel yang membantu mereka tumbuh dan membelah. Beberapa sel NSCLC memiliki terlalu banyak protein ini, yang membuatnya tumbuh lebih cepat dari biasanya.
Hingga 23 persen tumor NSCLC mengandung mutasi EGFR. Mutasi ini lebih sering terjadi pada kelompok orang tertentu, termasuk wanita dan bukan perokok.
ALK
Sekitar 5 persen tumor NSCLC memiliki mutasi gen limfoma kinase anaplastik (ALK). Perubahan ini biasa terjadi pada orang yang lebih muda dan bukan perokok. Ini memungkinkan sel kanker tumbuh dan menyebar.
MET dan METex14
Itu MET gen diubah hingga 5 persen dari semua NSCLC. Kanker paru-paru MET-positif cenderung lebih agresif daripada mereka yang tidak mengalami mutasi ini.
Penghapusan MET exon 14 (METex14) adalah jenis mutasi MET yang dikaitkan dengan sekitar 3 hingga 4 persen NSCLC.
BRAF
Sekitar 3 sampai 4 persen dari NSCLC tes positif untuk mutasi BRAF. Kebanyakan orang yang mengalami mutasi ini adalah perokok aktif atau mantan perokok. Mutasi ini juga lebih sering terjadi pada wanita dibandingkan pria.
ROS1
Mutasi ini mempengaruhi antara 1 dan 2 persen tumor NSCLC. Ini sering ditemukan pada orang yang lebih muda dan belum merokok.
Kanker dengan ROS1 positif mungkin lebih agresif dan dapat menyebar ke area seperti otak dan tulang.
Beberapa mutasi yang kurang umum terkait dengan NSCLC meliputi:
- NRAS
- PIK3CA
- MEMBASAHI
- NTRK
- HER2
Menguji mutasi gen
Ketika Anda pertama kali didiagnosis dengan NSCLC, dokter Anda mungkin menguji Anda untuk mutasi genetik tertentu.
Tes ini disebut analisis molekuler, biomarker, atau tes genomik. Mereka memberi dokter Anda profil genom tumor Anda.
Mengetahui apakah Anda memiliki salah satu mutasi ini membantu dokter Anda mengetahui pengobatan mana yang paling cocok untuk Anda. Perawatan yang ditargetkan bekerja pada kanker dengan EGFR, KRAS, ALK, dan mutasi gen lainnya.
Tes genetik menggunakan sampel jaringan dari tumor Anda yang dikeluarkan dokter Anda selama biopsi. Sampel jaringan keluar ke laboratorium untuk diuji. Tes darah juga dapat mendeteksi mutasi gen EGFR.
Mungkin diperlukan waktu 1 hingga 2 minggu untuk mendapatkan hasil Anda.
Perawatan untuk mutasi tertentu
Perawatan yang direkomendasikan dokter Anda didasarkan pada hasil tes genetik Anda, serta jenis dan stadium kanker Anda.
Beberapa obat yang ditargetkan mengobati mutasi gen NSCLC. Anda bisa mendapatkannya sebagai perawatan solo. Mereka juga dipasangkan dengan kemoterapi, terapi bertarget lainnya, atau perawatan kanker paru-paru lainnya.
Penghambat EGFR memblokir sinyal dari protein EGFR, yang membantu kanker dengan jenis mutasi ini tumbuh. Kelompok obat ini meliputi:
- afatinib (Gilotrif)
- dacomitinib (Vizimpro)
- erlotinib (Tarceva)
- gefitinib (Iressa)
- Necitumumab (Portrazza)
- osimertinib (Tagrisso)
Obat yang menargetkan mutasi gen ALK meliputi:
- alectinib (Alecensa)
- brigatinib (Alunbrig)
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- lorlatinib (Lorbrena)
Terapi yang ditargetkan untuk kanker paru-paru positif ROS-1 meliputi:
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- entrectinib (Rozlytrek)
- lorlatinib (Lorbrena)
Obat yang menargetkan mutasi BRAF meliputi:
- dabrafenib (Tafinlar)
- trametinib (Mekinist)
Obat capmatinib (Tabrekta) mengobati kanker paru-paru dengan mutasi METex14.
Jika saat ini tidak ada obat yang tersedia untuk mutasi spesifik Anda, Anda mungkin memenuhi syarat untuk uji klinis. Studi ini menguji terapi bertarget baru.
Mengikuti uji coba dapat memberi Anda akses ke obat baru untuk jenis NSCLC Anda sebelum tersedia untuk orang lain.
Bawa pulang
Perawatan NSCLC dulu satu ukuran untuk semua. Setiap orang menerima rejimen yang sama, yang sering kali melibatkan kemoterapi.
Saat ini, sejumlah perawatan menargetkan mutasi gen tertentu. Dokter Anda harus menguji tumor Anda saat Anda didiagnosis dan memberi tahu Anda apakah Anda kandidat yang baik untuk obat yang ditargetkan.
Anda mungkin memenuhi syarat untuk uji klinis jika tidak ada obat yang tersedia saat ini untuk mutasi Anda.
Baca artikel dalam bahasa Spanyol.
