Tentang rheumatoid arthritis
Rheumatoid arthritis (RA) adalah penyakit autoimun yang menyebabkan tubuh Anda secara keliru menyerang selaput yang melapisi sendi Anda. Hal ini menyebabkan peradangan dan nyeri serta potensi kerusakan pada sistem tubuh lainnya, termasuk:
- mata
- paru-paru
- jantung
- pembuluh darah
RA adalah penyakit kronis. Orang dengan RA mengalami periode aktivitas penyakit intens yang disebut flare-up. Beberapa orang mengalami periode remisi ketika gejala berkurang atau hilang.
American College of Rheumatology memperkirakan bahwa 1,3 juta orang di Amerika Serikat menderita RA.
Penyebab pasti dari respons sistem kekebalan yang salah masih belum jelas. Seperti penyakit autoimun lainnya, peneliti berpikir bahwa gen tertentu dapat meningkatkan risiko pengembangan RA. Namun mereka juga tidak menganggap RA sebagai kelainan bawaan.
Artinya, ahli genetika tidak dapat menghitung peluang Anda untuk RA berdasarkan riwayat keluarga Anda. Selain itu, faktor lain yang dapat memicu respons autoimun abnormal ini, seperti:
- virus atau bakteri
- stres emosional
- trauma fisik
- hormon tertentu
- merokok
Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang hubungan antara genetika dan penyebab RA.
Bagaimana genetika berperan dalam RA?
Sistem kekebalan Anda melindungi Anda dengan menyerang zat asing - seperti bakteri dan virus - yang menyerang tubuh. Terkadang sistem kekebalan tertipu untuk menyerang bagian tubuh Anda yang sehat.
Peneliti telah mengidentifikasi beberapa gen yang mengontrol respon imun. Memiliki gen ini meningkatkan risiko RA. Namun, tidak semua orang yang memiliki RA memiliki gen ini, dan tidak semua orang yang memiliki gen tersebut memiliki RA.
Beberapa dari gen ini meliputi:
- HLA. Situs gen HLA bertanggung jawab untuk membedakan antara protein tubuh Anda dan protein dari organisme yang menginfeksi. Seseorang dengan penanda genetik HLA lima kali lebih mungkin mengembangkan rheumatoid arthritis dibandingkan mereka yang tidak memiliki penanda ini. Gen ini adalah salah satu faktor risiko genetik paling signifikan untuk RA.
- STAT4. Gen ini berperan dalam mengatur dan mengaktifkan sistem kekebalan tubuh.
- TRAF1 dan C5. Gen ini berperan dalam menyebabkan peradangan kronis.
- PTPN 22. Gen ini dikaitkan dengan timbulnya RA dan perkembangan penyakit.
Beberapa gen yang dianggap bertanggung jawab untuk RA juga terlibat dalam penyakit autoimun lainnya, seperti diabetes tipe 1 dan multiple sclerosis. Ini mungkin mengapa beberapa orang mengembangkan lebih dari satu penyakit autoimun.
Apa artinya jika anggota keluarga Anda mengidap RA?
Satu studi melaporkan bahwa kerabat tingkat pertama dari orang dengan RA tiga kali lebih mungkin untuk mengembangkan kondisi tersebut daripada kerabat tingkat pertama dari orang yang tidak memiliki RA.
Ini berarti bahwa orang tua, saudara kandung, dan anak dari seseorang dengan RA berada pada risiko yang sedikit lebih tinggi untuk mengembangkan RA.Risiko ini tidak termasuk berbagai faktor lingkungan.
Studi lain memperkirakan bahwa faktor genetik menghubungkan 53 hingga 68 persen penyebab RA. Peneliti menghitung perkiraan ini dengan mengamati anak kembar. Kembar identik memiliki gen yang persis sama.
Sekitar 15 persen dari kembar identik cenderung mengembangkan RA. Pada saudara kembar fraternal, yang memiliki gen berbeda seperti saudara kandung lainnya, jumlahnya 4 persen.
Jenis kelamin, usia, dan kelompok etnis
RA dapat ditemukan di setiap jenis kelamin, usia, dan kelompok etnis, tetapi diperkirakan 70 persen penderita RA adalah wanita. Wanita dengan RA ini biasanya didiagnosis antara usia 30 dan 60. Para peneliti menghubungkan angka ini dengan hormon wanita yang mungkin berkontribusi untuk mengembangkan RA.
Pria biasanya didiagnosis belakangan dan risiko keseluruhan meningkat seiring bertambahnya usia.
Risiko kehamilan dan RA
Sebuah studi tahun 2014 yang dipresentasikan di American Society of Human Genetics menemukan bahwa wanita yang mengandung bayi dengan gen yang diketahui berkontribusi pada RA lebih cenderung memiliki RA. Contohnya termasuk bayi yang lahir dengan gen HLA-DRB1.
Ini karena selama kehamilan, sejumlah sel janin tetap berada di tubuh ibu. Memiliki sel yang tersisa dengan DNA dikenal sebagai mikrochimerisme.
Sel-sel ini berpotensi mengubah gen yang ada di tubuh wanita. Ini mungkin juga menjadi alasan mengapa wanita lebih mungkin menderita RA dibandingkan pria.
Faktor risiko lingkungan dan perilaku
Faktor risiko lingkungan dan perilaku juga memainkan peran besar dalam peluang Anda mengembangkan RA. Perokok juga cenderung mengalami gejala RA yang lebih parah.
Faktor risiko potensial lainnya termasuk penggunaan kontrasepsi oral atau terapi penggantian hormon. Mungkin ada hubungan antara riwayat menstruasi yang tidak teratur dan RA. Wanita yang pernah melahirkan atau menyusui mungkin memiliki sedikit penurunan risiko terkena RA.
Contoh tambahan faktor risiko lingkungan dan perilaku yang dapat berkontribusi pada RA meliputi:
- paparan polusi udara
- paparan insektisida
- kegemukan
- paparan pekerjaan terhadap minyak mineral dan / atau silika
- respons terhadap trauma, termasuk stres fisik atau emosional
Beberapa di antaranya adalah faktor risiko yang dapat dimodifikasi yang dapat Anda ubah atau kelola dengan gaya hidup Anda. Berhenti merokok, menurunkan berat badan, dan mengurangi stres dalam hidup Anda juga berpotensi mengurangi risiko RA.
Jadi, apakah RA turun-temurun?
Meskipun RA bukan keturunan, genetika Anda dapat meningkatkan peluang Anda mengembangkan gangguan autoimun ini. Para peneliti telah menetapkan sejumlah penanda genetik yang meningkatkan risiko ini.
Gen-gen ini berhubungan dengan sistem kekebalan, peradangan kronis, dan khususnya RA. Penting untuk diperhatikan bahwa tidak semua orang dengan penanda ini mengembangkan RA. Tidak semua orang dengan RA memiliki penanda juga.
Hal ini menunjukkan bahwa RA yang berkembang dapat disebabkan oleh kombinasi dari kecenderungan genetik, paparan hormonal dan lingkungan.
Masih banyak lagi yang bisa ditemukanPara peneliti hanya menemukan setengah dari penanda genetik yang meningkatkan risiko RA. Sebagian besar gen tepatnya tidak diketahui, kecuali HLA dan PTPN22.
