Gambaran
Polydactyly adalah suatu kondisi di mana seseorang dilahirkan dengan jari tangan atau kaki ekstra. Istilah ini berasal dari kata Yunani untuk "banyak" ("poli") dan "digit" ("dactylos").
Ada beberapa jenis polidaktili. Paling sering, jari ekstra tumbuh di sebelah jari tangan atau kaki kelima.
Polydactyly cenderung berjalan dalam keluarga. Ini juga dapat terjadi akibat mutasi genetik atau penyebab lingkungan.
Perawatan yang biasa dilakukan adalah operasi untuk mengangkat jari ekstra.
Fakta cepat tentang polidaktili
- Tangan kanan dan kaki kiri paling sering terkena.
- Tangan lebih sering terpengaruh daripada kaki.
- Polydactyly dua kali lebih umum di antara pria.
- Itu terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran di populasi umum.
- Ini lebih sering ditemukan pada populasi Afrika Amerika, terjadi pada 1 dari 150 kelahiran.
Gejala polidaktili
Polydactyly menyebabkan seseorang memiliki jari tangan atau kaki ekstra pada salah satu atau kedua tangan atau kakinya.
Digit atau digit tambahan mungkin:
- lengkap dan berfungsi penuh
- sebagian terbentuk, dengan beberapa tulang
- hanya massa kecil jaringan lunak (disebut nubbin)
Jenis polidaktili
Polydactyly paling sering terjadi tanpa kelainan lain. Ini disebut polydactyly terisolasi atau nonsyndromic.
Terkadang dikaitkan dengan kondisi genetik lain. Ini disebut polidaktili sindromik.
Terisolasi secara polydactyly
Ada tiga jenis polydactyly terisolasi, diklasifikasikan berdasarkan posisi digit ekstra:
- Polidaktili postaksial terjadi di bagian luar tangan atau kaki, tempat digit kelima berada. Di tangan, ini disebut sisi ulnaris. Ini adalah jenis polidaktili yang paling umum.
- Polidaktili preaksial terjadi di bagian dalam tangan atau kaki, tempat ibu jari atau jempol kaki berada. Di tangan, ini disebut sisi radial.
- Polidaktili sentral terjadi di tengah-tengah jari tangan atau kaki. Itu adalah tipe yang paling tidak umum.
Seiring kemajuan teknologi genetik, para peneliti telah mengklasifikasikan subtipe berdasarkan variasi malformasi dan gen yang terlibat.
Polidaktili sindromik
Polydactyly sindromik jauh lebih umum daripada polydactyly terisolasi. Sebuah studi tahun 1998 terhadap 5.927 orang dengan polidaktili menemukan bahwa hanya 14,6 persen dari mereka yang dilahirkan dengan kelainan genetik terkait.
Ada banyak sindrom langka yang terkait dengan polidaktili, termasuk kelainan kognitif dan perkembangan serta malformasi kepala dan wajah. Sebuah studi 2010 tentang klasifikasi polidaktili menemukan 290 kondisi terkait.
Kemajuan dalam teknik genetika telah memungkinkan untuk mengidentifikasi gen dan mutasi spesifik yang berkontribusi pada banyak kelainan ini. Studi 2010 mengidentifikasi mutasi pada 99 gen yang terkait dengan beberapa kondisi ini.
Dengan pemahaman genetika yang mendetail ini, dokter akan lebih mampu mencari dan menangani kondisi lain pada anak yang lahir dengan polidaktili.
Sindrom yang terkait dengan polidaktili
Berikut adalah beberapa sindrom genetik yang terkait dengan polidaktili:
- Sindrom Down sangat terkait dengan ibu jari ganda.
- Syndactyly melibatkan digit yang menyatu atau mirip web. Sebuah studi tahun 2017 memperkirakan bahwa ini terjadi pada 1 dari 2.000 hingga 3.000 kelahiran.
- Acrocephalosyndactyly melibatkan fusi awal tulang tengkorak dan secara sindaktili.
- Sindrom Greig melibatkan perkembangan abnormal pada tungkai, kepala, dan wajah. Jari yang menyatu atau digit ekstra atau ibu jari atau jempol kaki yang lebar secara tidak normal juga terjadi.
- Sindrom tukang kayu melibatkan kepala runcing dengan polidaktili terjadi di jari kelima atau jari kaki pertama atau kedua.
- Sindrom Saethre-Chotzen melibatkan dua jari kaki pertama dan sindaktili antara jari kedua dan ketiga.
- Sindrom Bardet-Beidl dikaitkan dengan polidaktili dan sindaktili di jari tangan dan kaki.
- Sindrom McKusick-Kaufman melibatkan kelainan jantung, kelainan genital, dan polidaktili.
- Sindrom Cornelia de Lange melibatkan gangguan perkembangan.
- Sindrom Pallister-Hall dikaitkan dengan defek perkembangan dan secara sindaktili.
- Polydactyly rusuk pendek melibatkan thorax yang sempit dan polydactyly preaxial. Varietas sindrom ini termasuk sindrom Jeune, sindrom Ellis van Creveld, sindrom Saldino-Noonan, dan sindrom Majewski.
- Sindrom triphalangeal thumb-polydactyly melibatkan malformasi tangan dan kaki dengan polidaktili preaksial dan postaksial.
Penyebab polidaktili
Polydactyly terisolasi atau nonsyndromic
Polydactyly terisolasi paling sering diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen. Ini dikenal sebagai pewarisan dominan autosomal.
Enam dari gen spesifik yang terlibat telah diidentifikasi:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Lokasi kromosom dari gen ini juga telah diidentifikasi.
Sebuah tinjauan literatur 2018 tentang genetika polidaktili menunjukkan bahwa mutasi yang diwariskan pada gen ini dan jalur pensinyalannya memengaruhi anggota tubuh embrio yang sedang tumbuh selama minggu ke-4 hingga ke-8.
Kasus-kasus nonfamilial yang diisolasi secara polydactyly
Ada beberapa bukti bahwa faktor lingkungan berperan dalam kasus polidaktili terisolasi yang tidak bersifat keluarga. Sebuah studi tahun 2013 terhadap 459 anak-anak di Polandia dengan polidaktili preaksial terisolasi yang tidak familial menemukan bahwa hal itu lebih sering terjadi di:
- anak-anak wanita penderita diabetes
- anak dengan berat badan lahir rendah
- anak dari urutan kelahiran yang lebih rendah (misalnya, anak pertama atau kedua)
- anak-anak yang ayahnya memiliki tingkat pendidikan yang lebih rendah
- anak-anak yang ibunya menderita infeksi saluran pernapasan bagian atas dalam tiga bulan pertama kehamilan
- anak yang ibunya memiliki riwayat epilepsi
- anak-anak yang dalam embrio terkena thalidomide
Polidaktili sindromik
Seiring kemajuan teknologi genetik, para peneliti telah mengidentifikasi lebih banyak gen dan mekanisme yang terlibat dalam polidaktili dan sindrom terkaitnya.
Sindrom tersebut diduga disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi jalur pensinyalan selama perkembangan embrio. Malformasi tungkai sering dikaitkan dengan masalah pada organ lain.
Saat mereka mempelajari lebih lanjut tentang gen ini, para peneliti berharap untuk menjelaskan mekanisme yang terlibat dalam perkembangan anggota tubuh.
Mengobati polidaktili
Perawatan untuk polidaktili tergantung pada bagaimana dan di mana jari ekstra dihubungkan ke tangan atau kaki. Dalam kebanyakan kasus, digit ekstra dihapus dalam dua tahun pertama anak. Ini memberi anak penggunaan khas dari tangan mereka dan memungkinkan kaki mereka masuk ke dalam sepatu.
Terkadang orang dewasa akan menjalani operasi untuk memperbaiki penampilan atau fungsi tangan atau kaki mereka.
Pembedahan biasanya rawat jalan, dengan anestesi lokal atau topikal. Teknik bedah yang berbeda adalah subjek penelitian yang sedang berlangsung.
Digit kelima
Pengangkatan jari kelingking atau kelingking ekstra biasanya merupakan prosedur sederhana.
Dulu, nubbin biasanya hanya diikat, tapi ini sering kali meninggalkan tonjolan. Sekarang operasi lebih disukai.
Anak tersebut akan mendapat jahitan untuk menutup lukanya. Jahitannya akan hilang dalam dua hingga empat minggu.
Ibu jari atau jempol kaki
Pengangkatan ibu jari ekstra mungkin rumit. Jempol yang tersisa harus memiliki sudut dan bentuk yang optimal agar bisa berfungsi. Ini mungkin memerlukan beberapa renovasi ibu jari, yang melibatkan jaringan lunak, tendon, sendi, dan ligamen.
Jari tengah atau kaki
Operasi ini biasanya lebih kompleks dan membutuhkan penataan ulang tangan untuk memastikannya berfungsi sepenuhnya. Ini mungkin memerlukan lebih dari satu operasi, dan anak mungkin perlu memakai gips selama beberapa minggu setelah operasi.
Kadang-kadang peniti akan disisipkan untuk menahan tulang saat sembuh.
Dokter mungkin meresepkan terapi fisik untuk mengurangi jaringan parut dan membantu meningkatkan fungsi.
Mendiagnosis polidaktili
Ultrasonografi sonograf dapat menunjukkan polidaktili dalam embrio dalam tiga bulan pertama perkembangannya. Polydactyly dapat diisolasi, atau mungkin terkait dengan sindrom genetik lain.
Dokter akan menanyakan apakah ada riwayat polidaktili dalam keluarga. Mereka juga dapat melakukan pengujian genetik untuk memeriksa anomali pada kromosom yang dapat mengindikasikan kondisi lain.
Jika kondisi genetik lain terlibat, dokter dan mungkin ahli genetika medis akan mendiskusikan prospek anak tersebut.
Setelah anak lahir, polidaktili dapat didiagnosis saat penglihatan. Jika dokter mencurigai anak tersebut memiliki kondisi genetik lain, mereka akan melakukan lebih banyak pengujian pada kromosom anak tersebut.
Dokter juga dapat meminta X-ray dari digit atau digit yang terlibat untuk melihat bagaimana mereka melekat pada digit lain dan apakah memiliki tulang.
Outlook untuk polydactyly
Polydactyly adalah kondisi yang cukup umum. Itu digambarkan dalam seni kuno hampir 10.000 tahun yang lalu dan telah diwariskan dari generasi ke generasi.
Jika polidaktili tidak terkait dengan sindrom genetik lain, jari ekstra biasanya dapat diangkat dengan operasi rutin. Sebagian besar kasus termasuk dalam kategori ini. Dokter anak mungkin terus memantau fungsi tangan atau kaki yang terlibat.
Pembedahan juga memungkinkan bagi orang dewasa untuk meningkatkan penampilan atau fungsi tangan atau kaki.
Polydactyly sindromik dapat menyebabkan kerusakan di bagian lain dari tubuh. Ini mungkin juga melibatkan gangguan perkembangan dan kecacatan kognitif, jadi pandangannya akan tergantung pada sindrom yang mendasarinya.
