Apa itu anemia sel sabit?
Anemia sel sabit adalah kondisi genetik yang muncul sejak lahir. Banyak kondisi genetik yang disebabkan oleh gen yang berubah atau bermutasi dari ibu, ayah, atau kedua orang tua Anda.
Penderita anemia sel sabit memiliki sel darah merah yang berbentuk seperti bulan sabit atau sabit. Bentuk yang tidak biasa ini terjadi karena mutasi pada gen hemoglobin. Hemoglobin adalah molekul pada sel darah merah yang memungkinkan mereka mengirimkan oksigen ke jaringan di seluruh tubuh Anda.
Sel darah merah berbentuk sabit dapat menyebabkan berbagai komplikasi. Karena bentuknya yang tidak teratur, mereka bisa tersangkut di dalam pembuluh darah, menyebabkan gejala yang menyakitkan. Selain itu, sel sabit mati lebih cepat daripada sel darah merah biasa, yang dapat menyebabkan anemia.
Beberapa, tetapi tidak semua, kondisi genetik dapat diwariskan dari satu atau kedua orang tua. Anemia sel sabit adalah salah satu dari kondisi ini. Pola pewarisannya resesif autosom. Apa arti dari istilah-istilah ini? Bagaimana tepatnya anemia sel sabit diturunkan dari orang tua ke anak? Baca terus untuk mempelajari lebih lanjut.
Apa perbedaan antara gen dominan dan resesif?
Ahli genetika menggunakan istilah dominan dan resesif untuk menggambarkan kemungkinan suatu sifat tertentu diturunkan ke generasi berikutnya.
Anda memiliki dua salinan dari setiap gen Anda - satu dari ibu Anda dan satu lagi dari ayah Anda. Setiap salinan gen disebut alel. Anda mungkin menerima alel dominan dari setiap induk, alel resesif dari setiap induk, atau salah satu dari masing-masing.
Alel dominan biasanya menimpa alel resesif, karena itulah namanya. Misalnya, jika Anda mewarisi alel resesif dari ayah Anda dan alel dominan dari ibu Anda, Anda biasanya akan menampilkan sifat yang terkait dengan alel dominan.
Sifat anemia sel sabit ditemukan pada alel resesif dari gen hemoglobin. Ini berarti Anda harus memiliki dua salinan alel resesif - satu dari ibu Anda dan satu dari ayah Anda - untuk mendapatkan kondisi tersebut.
Orang yang memiliki satu salinan alel dominan dan satu salinan resesif tidak akan mengalami anemia sel sabit.
Apakah anemia sel sabit autosomal atau terkait seks?
Autosomal dan hubungan seks mengacu pada kromosom tempat alel berada.
Setiap sel tubuh Anda biasanya berisi 23 pasang kromosom. Dari setiap pasangan, satu kromosom diwarisi dari ibu Anda dan yang lainnya dari ayah Anda.
22 pasang kromosom pertama disebut sebagai autosom dan sama antara pria dan wanita.
Sepasang kromosom terakhir disebut kromosom seks. Kromosom ini berbeda antar jenis kelamin. Jika Anda perempuan, Anda telah menerima kromosom X dari ibu Anda dan kromosom X dari ayah Anda. Jika Anda laki-laki, Anda telah menerima kromosom X dari ibu Anda dan kromosom Y dari ayah Anda.
Beberapa kondisi genetik terkait dengan jenis kelamin, artinya alel ada pada kromosom seks X atau Y. Yang lainnya autosom, artinya alel ada di salah satu autosom.
Alel anemia sel sabit bersifat autosomal, artinya dapat ditemukan pada salah satu dari 22 pasang kromosom lainnya, tetapi tidak pada kromosom X atau Y.
Bagaimana cara mengetahui apakah saya akan menurunkan gen tersebut kepada anak saya?
Untuk mengalami anemia sel sabit, Anda harus memiliki dua salinan dari alel sel sabit resesif. Tapi bagaimana dengan mereka yang hanya memiliki satu salinan? Orang-orang ini dikenal sebagai pembawa. Mereka dikatakan memiliki sifat sel sabit, tetapi bukan anemia sel sabit.
Operator memiliki satu alel dominan dan satu alel resesif. Ingat, alel dominan biasanya menggantikan alel resesif, jadi pembawa umumnya tidak memiliki gejala kondisi apa pun. Tetapi mereka masih bisa meneruskan alel resesif kepada anak-anak mereka.
Berikut beberapa contoh skenario untuk menggambarkan bagaimana hal ini bisa terjadi:
- Skenario 1. Tidak ada orang tua yang memiliki alel sel sabit resesif. Tidak ada anak mereka yang mengalami anemia sel sabit atau pembawa alel resesif.
- Skenario 2. Salah satu orang tua adalah pembawa sedangkan yang lainnya tidak. Tidak ada anak mereka yang mengalami anemia sel sabit. Tetapi ada kemungkinan 50 persen bahwa anak-anak akan menjadi pembawa.
- Skenario 3. Kedua orang tua adalah karier. Ada kemungkinan 25 persen bahwa anak mereka akan menerima dua alel resesif, menyebabkan anemia sel sabit. Ada juga kemungkinan 50 persen bahwa mereka akan menjadi operator. Terakhir, ada juga kemungkinan 25 persen bahwa anak-anak mereka tidak akan membawa alel sama sekali.
- Skenario 4. Salah satu orang tua bukan karier, tetapi orang tua lainnya menderita anemia sel sabit. Tak satu pun dari anak-anak mereka akan mengalami anemia sel sabit, tetapi mereka semua akan menjadi karier.
- Skenario 5. Salah satu orang tua adalah karier dan yang lainnya menderita anemia sel sabit. Ada kemungkinan 50 persen anak-anak akan mengalami anemia sel sabit dan 50 persen kemungkinan mereka menjadi pembawa.
- Skenario 6. Kedua orang tua menderita anemia sel sabit. Semua anak mereka akan mengalami anemia sel sabit.
Bagaimana saya tahu jika saya seorang operator?
Jika Anda memiliki riwayat keluarga anemia sel sabit, tetapi Anda tidak mengalaminya sendiri, Anda mungkin pembawa penyakit. Jika Anda tahu orang lain dalam keluarga Anda mengidapnya, atau Anda tidak yakin dengan riwayat keluarga Anda, tes sederhana dapat membantu menentukan apakah Anda membawa alel sel sabit.
Seorang dokter akan mengambil sampel darah kecil, biasanya dari ujung jari, dan mengirimkannya ke laboratorium untuk dianalisis. Setelah hasilnya siap, konselor genetik akan membahasnya bersama Anda untuk membantu Anda memahami risiko meneruskan alel tersebut kepada anak-anak Anda.
Jika Anda memang membawa alel resesif, sebaiknya pasangan Anda ikut tes juga. Menggunakan hasil dari kedua tes Anda, seorang konselor genetik dapat membantu Anda berdua memahami bagaimana anemia sel sabit mungkin atau mungkin tidak mempengaruhi anak-anak Anda di masa depan.
Garis bawah
Anemia sel sabit adalah suatu kondisi genetik yang memiliki pola pewarisan resesif autosom. Artinya, kondisinya tidak terkait dengan kromosom seks. Seseorang harus menerima dua salinan alel resesif untuk mendapatkan kondisi tersebut. Orang yang memiliki satu alel dominan dan satu alel resesif disebut sebagai pembawa.
Ada banyak skenario pewarisan yang berbeda untuk anemia sel sabit, tergantung pada genetika kedua orang tuanya. Jika Anda khawatir Anda atau pasangan Anda dapat meneruskan alel atau kondisi tersebut kepada anak-anak Anda, tes genetik sederhana dapat membantu Anda menavigasi semua kemungkinan skenario.
.jpg)
