Apa itu anemia sel sabit?
Anemia sel sabit (SCA), kadang-kadang disebut penyakit sel sabit, adalah kelainan darah yang menyebabkan tubuh Anda membuat bentuk hemoglobin yang tidak biasa yang disebut hemoglobin S. Hemoglobin membawa oksigen dan ditemukan dalam sel darah merah (sel darah merah).
Sel darah merah biasanya berbentuk bulat, namun hemoglobin S menyebabkannya berbentuk C, sehingga terlihat seperti sabit. Bentuk ini membuatnya lebih kaku, mencegahnya menekuk dan menekuk saat bergerak melalui pembuluh darah Anda.
Akibatnya, mereka bisa tersangkut dan menghalangi aliran darah melalui pembuluh darah. Ini dapat menyebabkan banyak rasa sakit dan memiliki efek jangka panjang pada organ Anda.
Hemoglobin S juga rusak lebih cepat dan tidak dapat membawa oksigen sebanyak hemoglobin biasa. Ini berarti bahwa orang dengan SCA memiliki kadar oksigen yang lebih rendah dan sel darah merah yang lebih sedikit. Keduanya dapat menyebabkan berbagai komplikasi.
Apakah SCA dapat dicegah?
Anemia sel sabit adalah kondisi genetik sejak lahir, yang berarti tidak ada cara untuk “menangkapnya” dari orang lain. Namun, Anda tidak perlu memiliki SCA agar anak Anda memilikinya.
Jika Anda menderita SCA, ini berarti Anda mewarisi dua gen sel sabit - satu dari ibu Anda dan satu lagi dari ayah Anda. Jika Anda tidak memiliki SCA tetapi orang lain dalam keluarga Anda memilikinya, Anda mungkin hanya mewarisi satu gen sel sabit. Ini dikenal sebagai sifat sel sabit (SCT). Orang dengan SCT hanya membawa satu gen sel sabit.
Meskipun SCT tidak menyebabkan gejala atau masalah kesehatan apa pun, SCT meningkatkan kemungkinan anak Anda menderita SCA. Misalnya, jika pasangan Anda menderita SCA atau SCT, anak Anda dapat mewarisi dua gen sel sabit, menyebabkan SCA.
Tapi bagaimana Anda tahu jika Anda membawa gen sel sabit? Dan bagaimana dengan gen pasangan Anda? Di situlah tes darah dan konselor genetik berperan.
Bagaimana saya tahu jika saya membawa gen tersebut?
Anda bisa mengetahui apakah Anda membawa gen sel sabit melalui tes darah sederhana. Seorang dokter akan mengambil sedikit darah dari pembuluh darah dan menganalisanya di laboratorium. Mereka akan mencari keberadaan hemoglobin S, bentuk hemoglobin yang tidak biasa yang terlibat dalam SCA.
Jika ada hemoglobin S, itu berarti Anda menderita SCA atau SCT. Untuk memastikan mana yang Anda miliki, dokter akan menindaklanjuti dengan tes darah lain yang disebut elektroforesis hemoglobin. Tes ini memisahkan berbagai jenis hemoglobin dari sampel kecil darah Anda.
Jika mereka hanya melihat hemoglobin S, Anda menderita SCA. Tetapi jika mereka melihat hemoglobin S dan hemoglobin tipikal, Anda menderita SCT.
Jika Anda memiliki riwayat keluarga SCA dan berencana untuk memiliki anak, tes sederhana ini dapat membantu Anda lebih memahami peluang Anda untuk mewariskan gen tersebut. Gen sel sabit juga lebih umum pada populasi tertentu.
Menurut Pusat Pengendalian Penyakit, SCT paling umum di antara orang Afrika-Amerika. Itu juga lebih sering ditemukan pada orang dengan nenek moyang dari:
- Sub-Sahara Afrika
- Amerika Selatan
- Amerika Tengah
- Karibia
- Arab Saudi
- India
- Negara mediterania, seperti Italia, Yunani, dan Turki
Jika Anda tidak yakin dengan riwayat keluarga Anda tetapi merasa Anda mungkin termasuk dalam salah satu kelompok ini, pertimbangkan untuk melakukan tes darah hanya untuk memastikan.
Adakah cara untuk memastikan bahwa saya tidak akan mewariskan gen tersebut?
Genetika adalah subjek yang kompleks. Bahkan jika Anda dan pasangan Anda diskrining dan ternyata keduanya membawa gen tersebut, apa sebenarnya artinya ini bagi anak-anak Anda di masa depan? Apakah masih aman memiliki anak? Haruskah Anda mempertimbangkan opsi lain, seperti adopsi?
Seorang konselor genetik dapat membantu Anda menavigasi hasil tes darah dan pertanyaan yang muncul setelahnya. Melihat hasil tes dari Anda dan pasangan, mereka dapat memberi Anda informasi yang lebih spesifik tentang kemungkinan anak Anda menderita SCT atau SCA.
Mengetahui bahwa anak-anak di masa depan dengan pasangan Anda mungkin memiliki SCA juga bisa sulit untuk diproses. Konselor genetik dapat membantu Anda menavigasi emosi ini dan mempertimbangkan semua pilihan yang tersedia untuk Anda.
Jika Anda tinggal di Amerika Serikat atau Kanada, National Society of Genetic Counselors memiliki alat untuk membantu Anda menemukan konselor genetik di daerah Anda.
Garis bawah
SCA adalah kondisi bawaan, yang membuatnya sulit untuk dicegah. Namun jika Anda khawatir tentang memiliki anak dengan SCA, ada beberapa langkah yang dapat Anda lakukan untuk memastikan bahwa mereka tidak akan mengalami SCA. Ingat, anak-anak mewarisi gen dari kedua pasangan, jadi pastikan pasangan Anda juga mengambil langkah-langkah ini.
