Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan otot menjadi atrofi dan lemah. Sebagian besar jenis SMA dimulai pada masa bayi atau anak usia dini.
SMA dapat menyebabkan kelainan bentuk sendi, kesulitan makan, dan masalah pernapasan yang berpotensi mengancam jiwa. Anak-anak dan orang dewasa dengan SMA mungkin mengalami kesulitan duduk, berdiri, berjalan, atau menyelesaikan aktivitas lain tanpa bantuan.
Saat ini belum ada obat untuk SMA. Namun, terapi baru dapat membantu meningkatkan prospek anak-anak dan orang dewasa dengan SMA. Terapi suportif juga tersedia untuk membantu mengelola gejala dan potensi komplikasi.
Luangkan waktu sejenak untuk mempelajari lebih lanjut tentang pilihan pengobatan untuk SMA.
Perawatan multidisiplin
SMA dapat memengaruhi tubuh anak Anda dengan berbagai cara. Untuk mengelola beragam kebutuhan dukungan mereka, penting untuk mendapatkan perawatan komprehensif dari tim profesional perawatan kesehatan multidisiplin.
Pemeriksaan rutin akan memungkinkan tim kesehatan anak Anda untuk memantau kondisi mereka dan menilai seberapa baik rencana perawatan mereka bekerja.
Mereka mungkin merekomendasikan perubahan pada rencana perawatan anak Anda jika anak Anda mengalami gejala baru atau gejala yang memburuk. Mereka mungkin juga merekomendasikan perubahan jika perawatan baru tersedia.
Terapi SMA
Untuk mengobati penyebab yang mendasari SMA, Food and Drug Administration (FDA) baru-baru ini menyetujui tiga terapi khusus:
- nusinersen (Spinraza), yang disetujui untuk mengobati SMA pada anak-anak dan orang dewasa
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), yang disetujui untuk merawat SMA pada anak di bawah 2 tahun
- risdiplam (Evrysdi), yang disetujui untuk mengobati SMA pada individu usia 2 bulan ke atas
Perawatan ini relatif baru, sehingga para ahli belum tahu apa efek jangka panjang dari penggunaan perawatan ini. Sejauh ini, penelitian menunjukkan bahwa mereka dapat secara signifikan membatasi atau memperlambat perkembangan SMA.
Spinraza
Spinraza adalah sejenis obat yang dirancang untuk meningkatkan produksi protein penting, yang dikenal sebagai protein sensor motor neuron (SMN). Orang dengan SMA tidak menghasilkan cukup protein ini sendiri. Protein membantu saraf motorik bertahan.
FDA menyetujui pengobatan berdasarkan studi klinis yang menyarankan bayi dan anak-anak yang menerima pengobatan mungkin dapat mencapai pencapaian motorik yang lebih baik, seperti merangkak, duduk, berguling, berdiri, atau berjalan.
Jika dokter anak Anda meresepkan Spinraza, mereka akan menyuntikkan obat ke dalam cairan yang mengelilingi sumsum tulang belakang anak Anda. Mereka akan mulai dengan memberikan empat dosis obat selama beberapa bulan pertama pengobatan. Setelah itu, mereka akan memberikan satu dosis setiap 4 bulan.
Potensi efek samping dari obat tersebut meliputi:
- peningkatan risiko infeksi saluran pernapasan
- peningkatan risiko komplikasi perdarahan
- kerusakan ginjal
- sembelit
- muntah
- sakit kepala
- sakit punggung
- demam
Meskipun efek samping mungkin terjadi, perlu diingat bahwa penyedia layanan kesehatan anak Anda hanya akan merekomendasikan pengobatan jika mereka yakin manfaatnya lebih besar daripada risiko efek sampingnya.
Zolgensma
Zolgensma adalah jenis terapi gen, di mana virus yang dimodifikasi digunakan untuk memberikan fungsiGen SMN1. Orang dengan SMA memiliki cacat pada gen ini yang biasanya mengkode protein SMN.
FDA menyetujui pengobatan berdasarkan uji klinis yang hanya melibatkan bayi dengan SMA di bawah 2 tahun. Peserta dalam uji coba menunjukkan peningkatan yang signifikan dalam tonggak perkembangan, seperti kontrol kepala dan kemampuan untuk duduk tanpa dukungan, dibandingkan dengan apa yang diharapkan untuk pasien yang tidak menerima pengobatan.
Zolgensma adalah pengobatan satu kali yang diberikan melalui infus intravena (IV).
Potensi efek samping termasuk:
- muntah
- enzim hati yang meningkat secara abnormal
- kerusakan hati yang serius
- peningkatan penanda kerusakan otot jantung
Jika dokter anak Anda meresepkan Zolgensma, mereka perlu melakukan tes untuk memantau kesehatan enzim hati anak Anda sebelum, selama, dan setelah perawatan. Mereka juga dapat memberikan lebih banyak informasi tentang manfaat dan risiko pengobatan.
Evrysdi
Evrysdi adalah obat oral pertama yang disetujui untuk pengobatan SMA. Ini terdiri dari molekul kecil yang bekerja dengan memodifikasi jumlah protein SMN yang dibuat dari gen SMN2.
Seperti SMN1, gen SMN2 menghasilkan protein SMN. Namun, biasanya ini dilakukan di level yang lebih rendah. Faktanya, sejauh mana SMN2 menghasilkan protein SMN fungsional berdampak pada tingkat keparahan SMA.
Mengambil Evrysdi mempromosikan produksi protein SMN yang lebih efektif dari gen SMN2. Ini, pada gilirannya, membantu meningkatkan kadar protein SMN yang tersedia di sistem saraf.
Uji klinis Evrysdi dilakukan pada bayi dan individu yang lebih tua. Setelah 12 bulan pengobatan, 41 persen bayi bisa duduk tanpa dukungan selama 5 detik atau lebih. Percobaan pada orang yang lebih tua menemukan bahwa, jika dibandingkan dengan plasebo, fungsi otot membaik setelah 12 bulan pengobatan.
FDA menyetujui Evrysdi untuk digunakan pada individu berusia 2 bulan ke atas. Obat diminum sekali sehari setelah makan dan diberikan menggunakan jarum suntik oral. Efek samping yang paling umum dari Evrysdi adalah:
- demam
- diare
- ruam
- sariawan
- sakit dan nyeri sendi
- infeksi saluran kemih
Efek samping tambahan juga dapat terjadi pada bayi dengan SMA yang menggunakan obat ini. Ini termasuk:
- muntah
- sembelit
- infeksi saluran pernapasan bagian atas
- radang paru-paru
Bicarakan dengan dokter anak Anda tentang menggunakan Evrysdi untuk mengobati SMA. Mereka dapat mendiskusikan potensi manfaat dan risiko yang terkait dengan Evrysdi dan bagaimana perbandingannya dengan pengobatan lain untuk SMA.
Perawatan eksperimental
Ilmuwan sedang mempelajari beberapa pengobatan potensial lainnya untuk SMA, termasuk:
- branaplam.dll
- reldesemtiv
- SRK-015
FDA belum menyetujui perawatan eksperimental ini. Namun, ada kemungkinan satu atau lebih dari perawatan ini dapat tersedia di masa mendatang.
Jika Anda tertarik untuk mempelajari lebih lanjut tentang opsi eksperimental, bicarakan dengan dokter anak Anda tentang uji klinis. Tim perawatan kesehatan Anda mungkin dapat memberi Anda lebih banyak informasi tentang apakah anak Anda dapat berpartisipasi dalam uji klinis, serta potensi manfaat dan risikonya.
Terapi suportif
Selain pengobatan SMA yang memengaruhi protein SMN, dokter anak Anda mungkin merekomendasikan pengobatan lain untuk membantu mengelola gejala atau potensi komplikasi.
Kesehatan pernapasan
Anak-anak dengan SMA cenderung memiliki otot pernapasan yang lemah, sehingga sulit bernapas dan batuk. Banyak juga yang mengalami kelainan bentuk tulang rusuk, yang dapat memperburuk kesulitan bernapas.
Jika anak Anda mengalami kesulitan bernapas atau batuk, hal itu meningkatkan risiko pneumonia. Ini adalah infeksi paru-paru yang berpotensi mengancam nyawa.
Untuk membantu membersihkan saluran napas anak Anda dan mendukung pernapasannya, tim kesehatan mereka mungkin meresepkan:
- Fisioterapi dada manual. Penyedia layanan kesehatan mengetuk dada anak Anda dan menggunakan teknik lain untuk melonggarkan dan membersihkan lendir dari saluran udara mereka.
- Penyedotan oronasal. Tabung atau alat suntik khusus dimasukkan ke dalam hidung atau mulut anak Anda dan digunakan untuk mengeluarkan lendir dari saluran udara mereka.
- Insuflasi / pelepasan mekanis. Anak Anda dihubungkan ke mesin khusus yang menstimulasi batuk untuk mengeluarkan lendir dari saluran pernapasannya.
- Ventilasi mekanis. Masker pernapasan atau selang trakeostomi digunakan untuk menghubungkan anak Anda ke mesin khusus yang membantu mereka bernapas.
Penting juga untuk mengikuti jadwal vaksinasi yang direkomendasikan anak Anda untuk menurunkan risiko infeksi, termasuk influenza dan pneumonia.
Kesehatan gizi dan pencernaan
SMA dapat mempersulit anak-anak untuk menghisap dan menelan, yang dapat membatasi kemampuan mereka untuk makan. Ini dapat menyebabkan pertumbuhan yang buruk.
Anak-anak dan orang dewasa dengan SMA juga dapat mengalami komplikasi pencernaan, seperti sembelit kronis, refluks gastroesofagus, atau pengosongan lambung yang tertunda.
Untuk mendukung kesehatan nutrisi dan pencernaan anak Anda, tim perawatan kesehatan mereka dapat merekomendasikan:
- perubahan pola makan mereka
- suplemen vitamin atau mineral
- makanan enterik, di mana selang makanan digunakan untuk mengirimkan cairan dan makanan ke perut mereka
- obat untuk mengobati sembelit, gastroesophageal reflux, atau masalah pencernaan lainnya
Bayi dan anak kecil dengan SMA berisiko mengalami kekurangan berat badan. Di sisi lain, anak yang lebih tua dan orang dewasa dengan SMA berisiko mengalami kelebihan berat badan karena tingkat aktivitas fisik yang rendah.
Jika anak Anda kelebihan berat badan, tim perawatan kesehatan mereka mungkin merekomendasikan perubahan pada pola makan atau kebiasaan aktivitas fisik mereka.
Kesehatan tulang dan sendi
Anak-anak dan orang dewasa dengan SMA memiliki otot yang lemah. Ini dapat membatasi pergerakan mereka dan membuat mereka berisiko mengalami komplikasi sendi, seperti:
- sejenis kelainan bentuk sendi yang dikenal sebagai kontraktur
- kelengkungan tulang belakang yang tidak biasa, yang dikenal sebagai skoliosis
- distorsi tulang rusuk
- dislokasi pinggul
- patah tulang
Untuk membantu mendukung dan meregangkan otot dan persendian mereka, tim perawatan kesehatan anak Anda mungkin meresepkan:
- latihan terapi fisik
- bidai, kawat gigi, atau alat bantu tulang lainnya
- perangkat pendukung postural lainnya
Jika anak Anda mengalami kelainan bentuk sendi atau patah tulang yang parah, mereka mungkin memerlukan pembedahan.
Seiring bertambahnya usia anak Anda, mereka mungkin memerlukan kursi roda atau alat bantu lainnya untuk membantu mereka bepergian.
Bantuan emosional
Hidup dengan kondisi kesehatan yang serius dapat menimbulkan stres bagi anak-anak, juga orang tua dan pengasuh lainnya.
Jika Anda atau anak Anda mengalami kecemasan, depresi, atau tantangan kesehatan mental lainnya, beri tahu dokter Anda.
Mereka mungkin merujuk Anda ke spesialis kesehatan mental untuk konseling atau perawatan lain. Mereka juga dapat mendorong Anda untuk terhubung dengan kelompok pendukung untuk orang-orang yang tinggal dengan SMA.
Bawa pulang
Meskipun saat ini tidak ada obat untuk SMA, ada perawatan yang tersedia untuk membantu memperlambat perkembangan penyakit, meredakan gejala, dan mengelola potensi komplikasi.
Rencana perawatan yang direkomendasikan anak Anda akan bergantung pada gejala khusus dan kebutuhan dukungan mereka. Untuk mempelajari lebih lanjut tentang perawatan yang tersedia, bicarakan dengan tim perawatan kesehatan mereka.
Perawatan dini penting untuk mempromosikan hasil terbaik pada orang dengan SMA.
