Penyakit ginjal polikistik

Apa itu penyakit ginjal polikistik?

Penyakit ginjal polikistik (PKD) adalah kelainan ginjal bawaan. Ini menyebabkan kista berisi cairan terbentuk di ginjal. PKD dapat mengganggu fungsi ginjal dan akhirnya menyebabkan gagal ginjal.

PKD adalah penyebab utama keempat gagal ginjal. Orang dengan PKD juga dapat mengembangkan kista di hati dan komplikasi lainnya.

Apa saja gejala PKD?

Banyak orang hidup dengan PKD selama bertahun-tahun tanpa mengalami gejala yang berhubungan dengan penyakit tersebut. Kista biasanya tumbuh 0,5 inci atau lebih besar sebelum seseorang mulai memperhatikan gejalanya. Gejala awal yang terkait dengan PKD dapat meliputi:

• nyeri atau nyeri di perut
• darah dalam urin
• sering buang air kecil
• sakit di bagian samping
• infeksi saluran kemih (ISK)
• batu ginjal
• sakit atau berat di punggung
• kulit yang mudah memar
• warna kulit pucat
• kelelahan
• nyeri sendi
• kelainan kuku

Anak-anak dengan PKD resesif autosom mungkin memiliki gejala yang meliputi:

• tekanan darah tinggi
• ISK
• sering buang air kecil

Gejala pada anak bisa menyerupai kelainan lain. Penting untuk mendapatkan perhatian medis bagi anak yang mengalami salah satu gejala yang tercantum di atas.

Apa penyebab PKD?

PKD umumnya diwariskan. Lebih jarang, ini berkembang pada orang yang memiliki masalah ginjal serius lainnya. Ada tiga jenis PKD.

PKD dominan autosomal

Autosomal dominan (ADPKD) kadang disebut PKD dewasa. Menurut National Kidney Foundation, itu menyumbang sekitar 90 persen kasus. Seseorang yang memiliki orang tua dengan PKD berpeluang 50 persen mengalami kondisi ini.

Gejala biasanya berkembang di kemudian hari, antara usia 30 dan 40. Namun, beberapa orang mulai mengalami gejala tersebut sejak masa kanak-kanak.

PKD resesif autosomal

PKD resesif autosomal (ARPKD) jauh lebih jarang terjadi dibandingkan ADPKD. Itu juga diturunkan, tetapi kedua orang tua harus membawa gen penyakit.

Orang yang menjadi pembawa ARPKD tidak akan mengalami gejala jika hanya memiliki satu gen. Jika mereka mewarisi dua gen, satu dari setiap induk, mereka akan mengidap ARPKD.

Ada empat jenis ARPKD:

• Bentuk perinatal hadir saat lahir.
• Bentuk neonatal terjadi dalam bulan pertama kehidupan.
• Bentuk kekanak-kanakan terjadi saat anak berusia 3 hingga 12 bulan.
• Bentuk remaja terjadi setelah anak berusia 1 tahun.

Penyakit ginjal kistik yang didapat

Penyakit ginjal kistik yang didapat (ACKD) tidak diturunkan. Biasanya terjadi di kemudian hari.

ACKD biasanya berkembang pada orang yang sudah memiliki masalah ginjal lainnya. Ini lebih sering terjadi pada orang yang mengalami gagal ginjal atau sedang menjalani dialisis.

Bagaimana PKD didiagnosis?

Karena ADPKD dan ARPKD diturunkan, dokter Anda akan meninjau riwayat keluarga Anda. Mereka mungkin awalnya memesan hitung darah lengkap untuk mencari anemia atau tanda-tanda infeksi dan urinalisis untuk mencari darah, bakteri, atau protein dalam urin Anda.

Untuk mendiagnosis ketiga jenis PKD, dokter Anda mungkin menggunakan tes pencitraan untuk mencari kista pada ginjal, hati, dan organ lainnya. Tes pencitraan yang digunakan untuk mendiagnosis PKD meliputi:

• USG perut. Tes non-invasif ini menggunakan gelombang suara untuk memeriksa ginjal Anda dari kista.
• CT scan perut. Tes ini dapat mendeteksi kista yang lebih kecil di ginjal.
• Pemindaian MRI perut. MRI ini menggunakan magnet yang kuat untuk menggambarkan tubuh Anda guna memvisualisasikan struktur ginjal dan mencari kista.
• Pielogram intravena. Tes ini menggunakan pewarna untuk membuat pembuluh darah Anda terlihat lebih jelas pada sinar-X.

Apa komplikasi PKD?

Selain gejala yang umumnya dialami oleh PKD, mungkin terdapat komplikasi karena kista pada ginjal membesar.

Komplikasi ini mungkin termasuk:

• area lemah di dinding arteri, yang dikenal sebagai aneurisma aorta atau otak
• kista di dalam dan di hati
• kista di pankreas dan testis
• divertikula, atau kantong atau kantong di dinding usus besar
• katarak atau kebutaan
• penyakit hati
• prolaps katup mitral
• anemia, atau sel darah merah yang tidak mencukupi
• perdarahan atau pecahnya kista
• tekanan darah tinggi
• gagal hati
• batu ginjal
• penyakit jantung

Apa pengobatan untuk PKD?

Tujuan pengobatan PKD adalah untuk mengelola gejala dan menghindari komplikasi. Mengontrol tekanan darah tinggi adalah bagian terpenting dari pengobatan.

Beberapa pilihan pengobatan mungkin termasuk:

• obat pereda nyeri, kecuali ibuprofen (Advil), yang tidak dianjurkan karena dapat memperburuk penyakit ginjal
• obat tekanan darah
• antibiotik untuk mengobati ISK
• diet rendah natrium
• diuretik untuk membantu menghilangkan kelebihan cairan dari tubuh
• operasi untuk mengeringkan kista dan membantu meredakan ketidaknyamanan

Pada tahun 2018, Food and Drug Administration menyetujui obat yang disebut tolvaptan (nama merek Jynarque) sebagai pengobatan untuk ADPKD. Ini digunakan untuk memperlambat perkembangan penurunan ginjal.

Salah satu potensi efek samping tolvaptan yang serius adalah kerusakan hati yang parah, jadi dokter Anda akan secara teratur memantau kesehatan hati dan ginjal Anda saat menggunakan obat ini.

Dengan PKD lanjut yang menyebabkan gagal ginjal, dialisis dan transplantasi ginjal mungkin diperlukan. Satu atau kedua ginjal mungkin perlu diangkat.

Mengatasi dan mendukung PKD

Diagnosis PKD dapat berarti perubahan dan pertimbangan untuk Anda dan keluarga Anda. Anda mungkin mengalami berbagai emosi saat Anda menerima diagnosis PKD dan saat Anda menyesuaikan diri untuk hidup dengan kondisi tersebut.

Menjangkau jaringan dukungan keluarga dan teman dapat membantu.

Anda mungkin juga ingin menghubungi ahli diet. Mereka dapat merekomendasikan langkah-langkah diet untuk membantu Anda menjaga tekanan darah tetap rendah dan mengurangi pekerjaan yang dibutuhkan ginjal, yang harus menyaring dan menyeimbangkan kadar elektrolit dan natrium.

Ada beberapa organisasi yang memberikan dukungan dan informasi bagi penyandang PKD:

• Yayasan PKD memiliki cabang di seluruh negeri untuk mendukung orang-orang dengan PKD dan keluarganya. Kunjungi situs web mereka untuk menemukan bab di dekat Anda.
• National Kidney Foundation (NKF) menawarkan pendidikan dan kelompok dukungan untuk pasien ginjal dan keluarganya.
• Asosiasi Pasien Ginjal Amerika (AAKP) terlibat dalam advokasi untuk melindungi hak-hak pasien ginjal di semua tingkat pemerintahan dan organisasi asuransi.

Anda juga dapat berbicara dengan nephrologist atau klinik dialisis lokal untuk mencari kelompok dukungan di daerah Anda. Anda tidak perlu menjalani dialisis untuk mengakses sumber daya ini.

Jika Anda belum siap atau tidak punya waktu untuk menghadiri kelompok dukungan, masing-masing organisasi ini memiliki sumber daya dan forum online yang tersedia.

Dukungan reproduksi

Karena PKD bisa menjadi kondisi yang diturunkan, dokter Anda mungkin merekomendasikan untuk menemui konselor genetik. Mereka dapat membantu Anda mengetahui peta riwayat kesehatan keluarga Anda sehubungan dengan PKD.

Konseling genetik mungkin merupakan pilihan yang dapat membantu Anda mempertimbangkan keputusan penting, seperti kemungkinan anak Anda terkena PKD.

Gagal ginjal dan opsi transplantasi

Salah satu komplikasi PKD yang paling serius adalah gagal ginjal. Ini adalah saat ginjal tidak lagi mampu untuk:

• menyaring produk limbah
• menjaga keseimbangan cairan
• menjaga tekanan darah

Ketika ini terjadi, dokter Anda akan mendiskusikan pilihan dengan Anda yang mungkin termasuk transplantasi ginjal atau perawatan dialisis untuk bertindak sebagai ginjal buatan.

Jika dokter Anda menempatkan Anda pada daftar transplantasi ginjal, ada beberapa faktor yang menentukan penempatan Anda. Ini termasuk kesehatan Anda secara keseluruhan, kelangsungan hidup yang diharapkan, dan waktu Anda menjalani dialisis.

Mungkin juga teman atau kerabat dapat mendonasikan ginjal untuk Anda. Karena orang dapat hidup hanya dengan satu ginjal dengan komplikasi yang relatif sedikit, ini dapat menjadi pilihan bagi keluarga yang memiliki donor yang bersedia.

Keputusan untuk menjalani transplantasi ginjal atau mendonasikan ginjal kepada penderita penyakit ginjal bisa menjadi keputusan yang sulit. Berbicara dengan nephrologist Anda dapat membantu Anda mempertimbangkan pilihan Anda. Anda juga bisa bertanya obat dan perawatan apa yang bisa membantu Anda hidup sebaik mungkin untuk sementara waktu.

Menurut University of Iowa, transplantasi ginjal rata-rata akan memungkinkan fungsi ginjal dari 10 hingga 12 tahun.

Bagaimana pandangan orang-orang dengan PKD?

Bagi kebanyakan orang, PKD perlahan-lahan memburuk seiring berjalannya waktu. Diperkirakan 50 persen penderita PKD akan mengalami gagal ginjal pada usia 60 tahun, menurut National Kidney Foundation.

Jumlah ini meningkat menjadi 60 persen pada usia 70 tahun. Karena ginjal adalah organ yang sangat penting, kegagalannya dapat mulai mempengaruhi organ lain, seperti hati.

Perawatan medis yang tepat dapat membantu Anda mengelola gejala PKD selama bertahun-tahun. Jika Anda tidak memiliki kondisi medis lain, Anda mungkin menjadi kandidat yang baik untuk transplantasi ginjal.

Juga, Anda dapat mempertimbangkan untuk berbicara dengan konselor genetik jika Anda memiliki riwayat keluarga PKD dan berencana untuk memiliki anak.