Tes Sel Sabit

Apa itu tes sel sabit?

Tes sel sabit adalah tes darah sederhana yang digunakan untuk menentukan apakah Anda menderita penyakit sel sabit (SCD) atau sifat sel sabit. Orang dengan SCD memiliki sel darah merah (sel darah merah) yang bentuknya tidak normal. Sel sabit berbentuk seperti bulan sabit. Sel darah merah normal terlihat seperti donat.

Tes sel sabit adalah bagian dari pemeriksaan rutin yang dilakukan pada bayi setelah mereka lahir. Namun, dapat digunakan pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa bila diperlukan.

Apa itu penyakit sel sabit (SCD)?

SCD adalah sekelompok kelainan sel darah merah yang diturunkan. Penyakit ini dinamai dari alat pertanian berbentuk C yang dikenal dengan sebutan sabit.

Sel sabit seringkali menjadi keras dan lengket. Ini bisa meningkatkan risiko penggumpalan darah. Mereka juga cenderung mati lebih awal. Hal ini menyebabkan kekurangan sel darah merah secara konstan.

SCD menyebabkan gejala berikut:

• anemia, yang menyebabkan kelelahan
• pucat dan sesak napas
• menguningnya kulit dan mata
• episode nyeri secara berkala, yang disebabkan oleh aliran darah yang tersumbat
• sindrom kaki-tangan, atau tangan dan kaki bengkak
• infeksi yang sering terjadi
• pertumbuhan tertunda
• masalah penglihatan

Sifat sel sabit

Orang dengan sifat sel sabit adalah pembawa genetik SCD. Mereka tidak memiliki gejala dan tidak dapat mengembangkan SCD, tetapi mereka mungkin dapat menularkannya kepada anak-anak mereka.

Mereka yang memiliki sifat tersebut mungkin memiliki risiko lebih tinggi untuk beberapa komplikasi lain, termasuk kematian terkait olahraga yang tidak terduga.

Siapa yang butuh tes sel sabit?

Bayi baru lahir secara teratur diskrining untuk SCD segera setelah lahir. Diagnosis dini adalah kuncinya. Ini karena anak-anak dengan SCD mungkin lebih rentan terhadap infeksi serius dalam beberapa minggu setelah lahir. Menguji lebih awal membantu memastikan bayi dengan SCD mendapatkan perawatan yang tepat untuk melindungi kesehatannya.

Orang lain yang harus dites termasuk:

• imigran yang belum diuji di negara asalnya
• anak-anak yang berpindah dari satu keadaan ke keadaan lain dan belum diuji
• siapa pun yang menunjukkan gejala penyakit

SCD mempengaruhi sekitar 100.000 orang Amerika dan jutaan orang di seluruh dunia, memperkirakan Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit.

Bagaimana Anda mempersiapkan tes sel sabit?

Tidak ada persiapan yang diperlukan untuk uji sel sabit. Namun, menerima tes sel sabit dalam waktu 90 hari setelah transfusi darah dapat menyebabkan hasil tes yang tidak akurat.

Transfusi dapat mengurangi jumlah hemoglobin S - protein yang menyebabkan SCD - dalam darah. Seseorang yang baru saja menjalani transfusi mungkin memiliki hasil tes sel sabit yang normal, meskipun mereka mengidap SCD.

Apa yang terjadi selama tes sel sabit?

Dokter Anda memerlukan sampel darah untuk menguji SCD.

Seorang perawat atau teknisi lab akan memasang pita elastis di sekitar lengan atas Anda untuk membuat pembuluh darah membengkak karena darah. Kemudian, mereka dengan lembut memasukkan jarum ke dalam vena. Darah secara alami akan mengalir ke dalam tabung yang menempel di jarum.

Jika ada cukup darah untuk tes, perawat atau teknisi lab akan mengeluarkan jarum dan menutupi luka tusukan dengan perban.

Saat bayi atau anak kecil diuji, perawat atau teknisi lab dapat menggunakan alat tajam yang disebut lanset untuk menusuk kulit di tumit atau jari. Mereka akan mengumpulkan darah pada slide atau strip tes.

Apakah ada risiko yang terkait dengan tes ini?

Tes sel sabit adalah tes darah normal. Komplikasi sangat jarang terjadi. Anda mungkin merasa sedikit pusing atau pusing setelah tes, tetapi gejala ini akan hilang saat Anda duduk selama beberapa menit. Makan camilan juga dapat membantu.

Kemungkinan kecil luka tusuk terinfeksi, tetapi kapas alkohol yang digunakan sebelum tes biasanya mencegahnya. Oleskan kompres hangat ke area tersebut jika Anda mengalami memar.

Apa arti hasil tes?

Teknisi lab yang memeriksa sampel darah Anda akan mencari bentuk abnormal dari hemoglobin yang disebut hemoglobin S. Hemoglobin biasa adalah protein yang dibawa oleh sel darah merah. Ini mengambil oksigen di paru-paru dan mengirimkannya ke jaringan dan organ lain di seluruh tubuh Anda.

Seperti semua protein, "cetak biru" untuk hemoglobin ada di DNA Anda. Ini adalah materi yang menyusun gen Anda. Jika salah satu gen diubah atau bermutasi, hal itu dapat mengubah perilaku hemoglobin. Hemoglobin yang bermutasi atau abnormal tersebut dapat membuat sel darah merah berbentuk sabit, yang menyebabkan SCD.

Tes sel sabit hanya mencari keberadaan hemoglobin S, yang menyebabkan SCD. Tes negatif itu normal. Artinya hemoglobin Anda normal. Hasil tes yang positif mungkin berarti Anda memiliki sifat sel sabit atau SCD.

Jika tesnya positif, dokter Anda mungkin akan memesan tes kedua yang disebut elektroforesis hemoglobin. Ini akan membantu menentukan kondisi yang Anda alami.

Jika tes menunjukkan Anda memiliki dua gen hemoglobin abnormal, dokter Anda kemungkinan akan membuat diagnosis SCD. Jika tes menunjukkan Anda hanya memiliki satu dari gen abnormal ini dan tidak ada gejala, dokter Anda kemungkinan akan membuat diagnosis sifat sel sabit.

Apa yang terjadi setelah tes?

Setelah ujian, Anda akan dapat menyetir sendiri ke rumah dan melakukan semua aktivitas normal sehari-hari.

Dokter atau teknisi lab Anda dapat memberi tahu Anda kapan harus mengharapkan hasil tes Anda. Karena pemeriksaan bayi baru lahir berbeda-beda di setiap negara bagian, hasilnya mungkin memerlukan waktu hingga dua minggu untuk bayi. Untuk orang dewasa, mungkin secepat satu hari kerja.

Dokter Anda akan memeriksa hasil tes Anda bersama Anda. Jika tes menunjukkan Anda memiliki sifat sel sabit, mereka mungkin memesan lebih banyak tes sebelum mereka mengkonfirmasi diagnosis.

Jika Anda menerima diagnosis SCD, dokter Anda akan bekerja sama dengan Anda untuk mengembangkan rencana perawatan yang sesuai untuk Anda.