Sindrom Marfan

Apa itu sindrom Marfan?

Sindrom Marfan adalah kelainan jaringan ikat bawaan yang memengaruhi pertumbuhan tubuh normal. Jaringan ikat memberikan dukungan untuk struktur kerangka Anda dan semua organ tubuh Anda.

Gangguan apa pun yang memengaruhi jaringan ikat Anda, seperti sindrom Marfan, dapat memengaruhi seluruh tubuh Anda, termasuk organ, sistem kerangka, kulit, mata, dan jantung Anda.

Karakteristik fisik yang jelas dari gangguan ini meliputi:

menjadi tinggi dan kurus
memiliki persendian yang kendur
memiliki kaki yang besar dan rata
memiliki jari yang panjang tidak proporsional

Gangguan ini terjadi di antara orang-orang dari segala usia dan ras. Itu ditemukan pada pria dan wanita. Menurut Marfan Foundation, sindrom tersebut terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 orang.

Mengenali Tanda dan Komplikasi Sindrom Marfan

Gejala gangguan ini mungkin muncul pada masa bayi dan anak usia dini, atau di kemudian hari. Beberapa gejala dapat memburuk seiring bertambahnya usia.

Sistem Kerangka

Gangguan ini menunjukkan dirinya secara berbeda pada orang yang berbeda. Gejala yang terlihat terjadi pada tulang dan persendian Anda.

Gejala yang terlihat mungkin termasuk:

tinggi yang luar biasa tinggi
tungkai panjang
besar, kaki rata
sendi yang longgar
jari-jari panjang dan tipis
tulang belakang yang melengkung
tulang dada (sternum) yang menonjol atau gua ke dalam
gigi berjejal (disebabkan oleh lengkungan di atap mulut)

Jantung dan pembuluh darah

Gejala yang lebih tak terlihat terjadi di jantung dan pembuluh darah Anda. Aorta Anda, pembuluh darah besar yang mengangkut darah dari jantung Anda, bisa membesar. Aorta yang membesar mungkin tidak menimbulkan gejala.

Namun, itu membawa risiko pecah yang mengancam nyawa. Segera cari bantuan medis jika Anda mengalami nyeri dada, masalah pernapasan, atau batuk tak terkendali.

Mata

Orang dengan sindrom Marfan sering mengalami masalah mata. Sekitar 6 dari 10 orang dengan kondisi ini mengalami "dislokasi lensa parsial" di salah satu atau kedua mata mereka. Rabun jauh juga umum.

Banyak orang dengan kondisi ini membutuhkan kacamata atau lensa untuk memperbaiki masalah penglihatan.

Terakhir, katarak dan glaukoma onset dini juga lebih sering terjadi pada orang dengan sindrom Marfan bila dibandingkan dengan populasi umum.

Apa penyebab sindrom Marfan?

Sindrom Marfan adalah kelainan genetik atau keturunan.

Cacat genetik terjadi pada protein yang disebut fibrillin-1, yang berperan besar dalam pembentukan jaringan ikat Anda. Cacat juga menyebabkan pertumbuhan berlebih pada tulang, mengakibatkan anggota tubuh yang panjang dan tinggi yang signifikan.

Ada kemungkinan 50 persen jika salah satu orang tua mengalami gangguan ini, anak mereka juga akan mengidapnya (penularan dominan autosomal).

Namun, cacat genetik spontan pada sperma atau sel telur mereka juga dapat menyebabkan orang tua tanpa sindrom Marfan memiliki anak dengan kelainan ini.

Cacat genetik spontan ini menjadi penyebab sekitar 25 persen kasus sindrom Marfan. Dalam 75 persen kasus lainnya, orang mewarisi kelainan tersebut.

Mendiagnosis sindrom Marfan

Penyedia layanan kesehatan Anda biasanya akan memulai proses diagnostik dengan meninjau riwayat keluarga Anda dan melakukan pemeriksaan fisik.

Mereka tidak dapat mendeteksi penyakit hanya melalui pengujian genetik. Evaluasi lengkap diperlukan. Ini biasanya mencakup pemeriksaan sistem kerangka, jantung, dan mata Anda.

Ujian umum meliputi:

tes magnetic resonance imaging (MRI), pemindaian tomografi komuter (CT), atau sinar-X, yang dapat dilakukan pada beberapa orang untuk mencari masalah punggung bawah
ekokardiogram, yang digunakan untuk memeriksa aorta Anda untuk pembesaran, robekan, atau aneurisma (pembengkakan seperti gelembung karena kelemahan di dinding arteri)
elektrokardiogram (EKG), yang digunakan untuk memeriksa detak jantung dan ritme Anda
pemeriksaan mata, yang memungkinkan penyedia layanan kesehatan Anda untuk memeriksa kesehatan mata Anda secara keseluruhan, untuk menguji seberapa akurat penglihatan Anda, dan untuk menyaring katarak dan glaukoma.

Perawatan untuk sindrom Marfan

Sindrom Marfan tidak dapat disembuhkan. Perawatan biasanya berfokus untuk mengurangi dampak dari berbagai gejala.

Kardiovaskular

Aorta Anda menjadi lebih besar dalam kondisi ini, meningkatkan risiko Anda untuk banyak masalah jantung. Anda harus rutin berkonsultasi dengan spesialis jantung.

Jika ada masalah dengan katup jantung Anda, obat-obatan seperti beta-blocker (yang mengurangi tekanan darah dan detak jantung) atau operasi penggantian mungkin diperlukan.

Tulang dan sendi

Pemeriksaan tahunan membantu mendeteksi perubahan tulang belakang atau tulang dada. Mereka sangat penting terutama untuk remaja yang tumbuh dengan cepat.

Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin meresepkan penjepit ortopedi atau merekomendasikan operasi, terutama jika pertumbuhan cepat sistem kerangka Anda menyebabkan masalah jantung dan paru-paru.

Penglihatan

Pemeriksaan mata rutin membantu mendeteksi dan memperbaiki masalah penglihatan. Dokter mata Anda mungkin merekomendasikan kacamata, lensa kontak, atau operasi, tergantung pada kondisi Anda.

Paru-paru

Anda lebih berisiko mengalami masalah paru-paru jika mengalami gangguan ini. Inilah mengapa penting untuk tidak merokok.

Jika Anda mengalami masalah pernapasan, nyeri dada mendadak, atau batuk kering yang terus-menerus, segera hubungi penyedia layanan kesehatan Anda.

Hidup dengan sindrom Marfan

Mengingat banyaknya kemungkinan komplikasi yang terkait dengan jantung, tulang belakang, dan paru-paru, orang dengan sindrom Marfan berisiko lebih tinggi untuk umur yang lebih pendek.

Namun, kunjungan rutin ke penyedia layanan kesehatan Anda dan perawatan yang efektif dapat membantu Anda bertahan hingga usia 70-an dan seterusnya.

Aktivitas fisik

Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda sebelum melakukan olahraga berat dan aktivitas fisik.

Masalah sistem kerangka, penglihatan, dan jantung dapat membuat berpartisipasi dalam olahraga seperti sepak bola dan olahraga kontak lainnya berbahaya. Mengangkat benda berat juga bisa menimbulkan masalah dan harus dihindari.